Enfoque de Tratamiento para la Enfermedad de von Recklinghausen (Neurofibromatosis tipo 1)
El tratamiento recomendado para la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) debe basarse en un enfoque multidisciplinario coordinado por un centro especializado en NF1, con el uso de inhibidores MEK como selumetinib para neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperables en pacientes pediátricos ≥2 años. 1
Evaluación Diagnóstica y Seguimiento
La NF1 requiere una evaluación diagnóstica completa que incluye:
- Examen dermatológico para identificar manchas café con leche, pecas axilares e inguinales, y neurofibromas
- Evaluación oftalmológica para detectar nódulos de Lisch y gliomas de la vía óptica
- Resonancia magnética (RM) cerebral y orbital de alta resolución en casos de sospecha de neurofibromas plexiformes orbitarios/periorbitarios 2
- Evaluación neurológica, esquelética y medición de presión arterial 1
Seguimiento por Imágenes
- Evitar tomografías computarizadas para reducir exposición a radiación 2
- La progresión clínica debe ser la indicación primaria para RM de seguimiento
- Neurofibromas plexiformes orbitarios que infiltran o se acercan al seno cavernoso deben ser monitorizados cada 3-6 meses hasta confirmar estabilidad 2
Manejo Terapéutico
Tratamiento Farmacológico
- Inhibidores MEK: Selumetinib está aprobado por la FDA para neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperables en pacientes pediátricos ≥2 años 1
- Este tratamiento actúa sobre la vía RAS/MAPK, cuya desregulación es fundamental en la patogénesis de la NF1 3
Tratamiento Quirúrgico
- La resección quirúrgica con márgenes claros es fundamental para tumores malignos de la vaina del nervio periférico (MPNST) 1
- Para neurofibromas plexiformes:
- Observación inicial con evaluaciones oftalmológicas y RM seriadas, ya que muchos no progresan 2
- Indicaciones para cirugía: disminución visual, crecimiento tumoral que puede invadir estructuras críticas, déficit funcional nuevo o empeoramiento, o desfiguración progresiva 2
- Los pacientes deben ser advertidos sobre la probabilidad de múltiples procedimientos para el manejo tumoral a largo plazo 2
Consideraciones Especiales para Neurofibromas Plexiformes Orbitarios/Periorbitarios
- El momento óptimo para la intervención quirúrgica es incierto debido a la naturaleza impredecible del crecimiento tumoral
- Las deformidades orbitarias y anexiales a menudo continúan desarrollándose después de la escisión inicial 2
- El crecimiento rápido puede indicar transformación maligna, lo que requiere evaluación oncológica urgente 2
Complicaciones y Vigilancia
- Malignización: Los pacientes con NF1 tienen mayor riesgo de desarrollar MPNST a una edad más temprana (mediana 33-34 años) 1
- Vigilancia de malignidad: Considerar PET/CT con 18F-FDG para lesiones sospechosas (SUV max >3.5 requiere biopsia) 1
- Complicaciones oftalmológicas: Pérdida visual secundaria a gliomas de la vía óptica, ambliopía deprivacional o anisometrópica, y glaucoma 2
Educación del Paciente y Seguimiento
- Educar sobre signos y síntomas de transformación maligna, feocromocitoma y otras complicaciones 1
- Seguir pautas de detección de salud específicas por edad y género 1
- Ofrecer asesoramiento genético sobre el riesgo de recurrencia del 50% en la descendencia 1
- Realizar evaluaciones regulares de calidad de vida utilizando cuestionarios validados 1
Consideraciones Especiales
- La NF1 presenta una amplia variabilidad de expresión clínica, incluso dentro de la misma familia 4
- La esperanza de vida se reduce en 8-15 años, principalmente debido a neoplasias malignas y causas cardiovasculares 1
- Las mujeres con NF1 tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama a una edad más temprana 5
La NF1 es una enfermedad compleja que requiere un manejo integral y de por vida, con intervenciones adaptadas a la edad y manifestaciones específicas del paciente. El seguimiento por un equipo multidisciplinario especializado es fundamental para optimizar los resultados y mejorar la calidad de vida.