What is the diagnosis and treatment for celiac disease?

Diagnóstico de la Enfermedad Celíaca

El diagnóstico de la enfermedad celíaca se basa principalmente en la combinación de pruebas serológicas positivas (anticuerpos IgA anti-transglutaminasa tisular) y la biopsia duodenal que muestre atrofia vellositaria, mientras el paciente mantiene una dieta con gluten. 1, 2

Pruebas Diagnósticas

Pruebas Serológicas

• Primera línea: Anticuerpos IgA anti-transglutaminasa tisular (IgA-TG2)
  • Sensibilidad: 97,7% en niños
  • Especificidad: 70,2% en niños 2
• Pruebas complementarias:
  • Anticuerpos anti-endomisio (EMA-IgA)
    • Sensibilidad: 94,5% en niños
    • Especificidad: 93,8% en niños 2
  • Anticuerpos contra péptidos de gliadina deaminada (DGP) - útiles en casos específicos

Evaluación de IgA Total

• Obligatorio: Medir niveles séricos de IgA total para descartar deficiencia de IgA
  • Si hay deficiencia de IgA: Utilizar IgG-TG2 o IgG-DGP 1, 2

Biopsia Intestinal

• Estándar de oro: Endoscopia digestiva alta con múltiples biopsias duodenales
  • Mínimo 6 muestras: 1-2 del bulbo y al menos 4 del duodeno distal 2
• Hallazgos histológicos característicos:
  • Aumento de linfocitos intraepiteliales (≥25/100 enterocitos)
  • Hiperplasia de criptas
  • Atrofia vellositaria 1

Pruebas Genéticas

• HLA-DQ2/DQ8: No recomendadas para diagnóstico rutinario
  • Valor predictivo negativo >99% (si es negativo, la enfermedad celíaca es muy improbable)
  • Útil en casos específicos: serología negativa con sospecha clínica, hallazgos histológicos equívocos o poblaciones de alto riesgo 2

Algoritmo Diagnóstico

1. Mantener dieta con gluten durante todo el proceso diagnóstico
2. Solicitar IgA-TG2 e IgA total
   • Si IgA-TG2 positivo y niveles normales de IgA: Proceder a biopsia
   • Si IgA-TG2 negativo pero alta sospecha clínica: Considerar EMA-IgA y/o biopsia
   • Si deficiencia de IgA: Solicitar IgG-TG2 o IgG-DGP
3. Realizar biopsia duodenal (al menos 6 muestras)
4. Interpretación de resultados:
   • Serología positiva + atrofia vellositaria: Diagnóstico confirmado
   • Serología positiva + histología normal: Enfermedad celíaca potencial
   • Serología negativa + atrofia vellositaria: Considerar otras causas de atrofia o enfermedad celíaca seronegativa

Tratamiento

• Dieta estricta sin gluten de por vida 1, 2, 3

  • Único tratamiento efectivo actualmente disponible
  • Debe ser supervisada por un nutricionista especializado en enfermedad celíaca

• Evaluación y suplementación nutricional

  • Corregir deficiencias (hierro, folato, vitamina B12)
  • Evaluar densidad mineral ósea para descartar osteoporosis 2

• Seguimiento:

  • Monitorización serológica con anticuerpos anti-TG2 a los 6 meses, 12 meses y anualmente
  • Evaluación clínica anual para valorar resolución de síntomas y estado nutricional 2

Consideraciones Especiales

• Grupos de alto riesgo que requieren evaluación:

  • Familiares de primer grado (riesgo 7,5%)
  • Pacientes con diabetes tipo 1, enfermedad tiroidea autoinmune, síndrome de Down, síndrome de Turner y anemia ferropénica inexplicable 2

• Enfermedad celíaca refractaria:

  • Persistencia de síntomas a pesar de adherencia estricta a dieta sin gluten
  • Requiere evaluación para descartar complicaciones como linfoma de células T asociado a enteropatía 2, 3

• Enfermedad celíaca seronegativa:

  • Atrofia vellositaria con serología negativa
  • Requiere descartar otras causas de atrofia y evaluar respuesta a dieta sin gluten 1

La biopsia intestinal sigue siendo fundamental para el diagnóstico en adultos, aunque en niños seleccionados con niveles muy elevados de IgA-TG2, EMA positivo y genética compatible, podría evitarse 2, 3.