Endometriosis: Diagnóstico y Pruebas de Laboratorio
La endometriosis es una enfermedad inflamatoria crónica caracterizada por la presencia de tejido similar al endometrio fuera del útero, que afecta aproximadamente al 10% de las mujeres en edad reproductiva y se asocia principalmente con dolor pélvico y/o infertilidad. 1, 2
Definición y Características
- La endometriosis se define como un proceso inflamatorio con lesiones de tejido similar al endometrio fuera del útero 1
- Afecta aproximadamente al 10% de las mujeres en edad reproductiva 1, 3
- Se considera una enfermedad sistémica, no solo limitada a la pelvis 4
- La endometriosis profunda se define como lesiones que se extienden más de 5 mm bajo la superficie peritoneal o aquellas que involucran o distorsionan intestino, vejiga, uréter o vagina 1
Manifestaciones Clínicas
Presentación clínica principal:
Factores de riesgo:
- Menarquia temprana
- Ciclos menstruales cortos
- Índice de masa corporal bajo
- Nuliparidad
- Anomalías müllerianas obstructivas congénitas 3
Diagnóstico
El diagnóstico de endometriosis es desafiante debido a síntomas variables y hallazgos no específicos en el examen físico 1. El retraso diagnóstico promedio es de 5 a 12 años desde el inicio de los síntomas 3.
1. Diagnóstico Clínico
- Historia clínica detallada enfocada en síntomas de dolor pélvico y problemas de fertilidad
- Examen pélvico (cuando sea apropiado) 5
- Aunque el diagnóstico definitivo tradicionalmente requiere visualización quirúrgica de lesiones, actualmente se acepta un diagnóstico clínico basado en síntomas, examen físico e imágenes 2, 3
2. Estudios de Imagen
Ecografía transvaginal (TVUS): Primera línea para evaluación de endometriosis 1, 5
- Protocolo expandido de TVUS desarrollado específicamente para identificar y "mapear" la endometriosis profunda 1
- Debe ser realizada por un médico o experto en imágenes de endometriosis
- Incluye evaluación de ligamentos uterosacros, pared rectosigmoidea anterior, apéndice y diafragma
- Puede incluir maniobras dinámicas para evaluar movilidad de órganos
- Requiere preparación intestinal o enema para detección de lesiones intestinales
- Puede incluir ecografía 3D y sonovaginografía con contraste salino
Resonancia magnética (RM): Complementaria a la ecografía 1, 5
- Particularmente útil para evaluar endometriosis profunda y lesiones atípicas
- Ayuda a la planificación quirúrgica
3. Laparoscopía Diagnóstica
- Históricamente considerada el estándar de oro para diagnóstico definitivo 1, 3
- Actualmente se recomienda cuando:
- Se sospecha endometriosis basada en síntomas clínicos pero las imágenes son negativas
- El tratamiento empírico es ineficaz 5
- Se requiere planificación quirúrgica precisa
Pruebas de Laboratorio
Las pruebas de laboratorio tienen un papel limitado en el diagnóstico de endometriosis:
- No existen biomarcadores específicos validados para diagnóstico no invasivo
- Pruebas generales que pueden solicitarse:
- Hemograma completo (para descartar anemia en pacientes con sangrado menstrual abundante)
- Prueba de embarazo (para excluir embarazo como causa de dolor)
- Marcadores inflamatorios (PCR, VSG) pueden estar elevados pero son inespecíficos
- CA-125: puede estar elevado pero tiene baja sensibilidad y especificidad
Clasificación
Existen varios sistemas de clasificación para la endometriosis:
Sistema r-ASRM (revisado de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva): 1
- El más establecido y utilizado
- Limitado en correlación con resultados de fertilidad, síntomas de dolor y calidad de vida
- No describe adecuadamente la endometriosis profunda
Clasificación Enzian: 1
- Complementa al r-ASRM para describir endometriosis profunda
- Debe emplearse cuando existe endometriosis profunda
Índice de Fertilidad en Endometriosis (EFI): 1
- Valor para predecir fertilidad
- Ha sido validado externamente
Consideraciones Especiales
- La endometriosis puede presentarse en sitios atípicos como tracto gastrointestinal, tracto urinario, pulmón, ombligo, área inguinal, mama, nervios pélvicos y cicatrices quirúrgicas abdominales 6
- Las lesiones gastrointestinales son la manifestación extragenital más común
- El diafragma es el sitio extrapélvico más frecuente 6
El diagnóstico y manejo adecuado de la endometriosis requiere un enfoque multidisciplinario y la consideración de los objetivos individualizados de la paciente, priorizando el alivio del dolor y la preservación de la fertilidad cuando sea relevante.