What pathologies can cause apraxia, ataxia, and dysmetria?

Patologías que pueden presentar apraxia, ataxia y dismetría

Las lesiones cerebelosas, las ataxias espinocerebelosas y los accidentes cerebrovasculares que afectan al cerebelo, pedúnculos cerebelosos y tractos cerebelosos del tronco encefálico son las principales patologías que pueden presentar simultáneamente apraxia, ataxia y dismetría.

Principales causas

1. Lesiones cerebelosas

• Accidente cerebrovascular cerebeloso: Afecta principalmente al cerebelo, causando ataxia, dismetría y puede asociarse con apraxia 1
• Lesiones del tronco encefálico: Especialmente las que afectan los pedúnculos cerebelosos y tractos cerebelosos, presentes en 68-86% de los pacientes con ACV de tronco 1

2. Ataxias hereditarias

• Ataxias espinocerebelosas: Caracterizadas por atrofia cerebelosa progresiva que produce la tríada de síntomas 1, 2
• Ataxia de Friedreich: Causada por expansión del triplete GAA en el gen FXN, con prevalencia de 1:50,000 2
• Ataxia-telangiectasia: Causada por mutaciones en el gen ATM, con supervivencia media de 19-25 años 2

3. Lesiones vasculares específicas

• Infartos talámicos: Pueden causar ataxia con hemiparesia y apraxia 1
• Lesiones de la corona radiata: Pueden presentar la tríada de síntomas con características distintivas de dismetría 3
• Lesiones pontinas: Afectan los tractos cerebelosos causando estos síntomas 1, 3

4. Causas adquiridas

• Siderosis superficial: Presenta ataxia progresiva por depósito de hemosiderina en capas subpiales del cerebro y médula espinal 1
• Degeneración cerebelosa paraneoplásica: Caracterizada por inicio subagudo o agudo de ataxia de marcha y extremidades, disartria y dismetría ocular 1
• Cerebellitis aguda: Presenta ataxia truncal, dismetría y cefalea, en casos graves puede haber alteración de conciencia 1

Características clínicas distintivas

• Ataxia cerebelosa: Marcha de base amplia, pasos irregulares, longitud variable del paso, desviación lateral 2
• Dismetría: Caracterizada por fases de aceleración prolongadas y ráfagas iniciales prolongadas de actividad EMG en el músculo agonista 4, 5
• Apraxia: Incapacidad para realizar movimientos voluntarios coordinados a pesar de tener la capacidad física para hacerlos 6

Evaluación diagnóstica

1. Neuroimagen:

   • RM cerebral con y sin contraste: Modalidad de primera línea para evaluar ataxia cerebelosa adquirida 1, 2
   • Incluir secuencias de susceptibilidad magnética: Para detectar productos sanguíneos en condiciones como siderosis superficial 2

2. Pruebas de laboratorio:

   • Función tiroidea, niveles vitamínicos, estudios de ceruloplasmina y cobre
   • Marcadores inflamatorios y panel de anticuerpos paraneoplásicos 2
   • Alfa-fetoproteína (elevada en ataxia-telangiectasia) 2

3. Pruebas genéticas:

   • Expansión GAA en gen FXN para ataxia de Friedreich
   • Prueba del gen ATM para ataxia-telangiectasia 2

Consideraciones importantes

• La dismetría en lesiones de la corona radiata puede tener características diferentes a la observada en lesiones cerebelosas, talámicas o pontinas 3
• El síndrome cognitivo-afectivo cerebeloso puede acompañar a estos trastornos motores, manifestándose como alteraciones ejecutivas, visuoespaciales y lingüísticas 6
• Las lesiones cerebelosas agudas pueden presentar hipotonicidad, mientras que las crónicas generalmente no 7

La evaluación adecuada de estos síntomas requiere un enfoque sistemático que incluya neuroimagen avanzada y, en casos seleccionados, pruebas genéticas específicas para determinar la etiología exacta y guiar el tratamiento.