Tratamiento de la Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC)
El tratamiento principal para la Hiperplasia Adrenal Congénita consiste en terapia de reemplazo con glucocorticoides (hidrocortisona) y mineralocorticoides (fludrocortisona), con ajuste de dosis según la edad, peso y gravedad de la enfermedad para prevenir crisis adrenales y controlar el exceso de andrógenos. 1, 2
Terapia de reemplazo hormonal
Glucocorticoides
- Hidrocortisona: Medicamento de primera elección
- Dosis según peso:
- Hasta 10 kg: 2 mg/kg IV (inducción), 25 mg/24h (mantenimiento)
- 11-20 kg: 2 mg/kg IV (inducción), 50 mg/24h (mantenimiento)
- Más de 20 kg (prepuberal): 2 mg/kg IV (inducción), 100 mg/24h (mantenimiento)
- Más de 20 kg (puberal): 2 mg/kg IV (inducción), 150 mg/24h (mantenimiento) 1
- Dosis habitual para adultos: 10-30 mg diarios divididos en 2-3 dosis 1
- Dosis según peso:
Mineralocorticoides
- Fludrocortisona: Indicada para HAC clásica con pérdida salina
Ajuste de dosis en situaciones especiales
Crisis adrenal/Enfermedad intercurrente
- Dosis de estrés:
- Duplicar o triplicar la dosis de mantenimiento de glucocorticoides orales
- En caso de crisis adrenal: hidrocortisona 100 mg IV inmediatamente, seguida de infusión de 200 mg/24h hasta estabilización 1
- Reposición de líquidos con solución salina normal (10-20 ml/kg; máximo 1.000 ml) 1
- Reducir gradualmente a la dosis de mantenimiento durante 5-10 días una vez resuelta la situación de estrés 1
Cirugía o trauma severo
- Aumentar temporalmente la dosis de hidrocortisona según la gravedad del estrés fisiológico
- Para estrés severo: 50-100 mg IV cada 6-8 horas 1
Monitorización del tratamiento
Parámetros clínicos
- Crecimiento y desarrollo en niños
- Presión arterial
- Peso y distribución de grasa corporal
- Signos de virilización o feminización inapropiada
- Desarrollo puberal
Parámetros bioquímicos
- 17-hidroxiprogesterona sérica (marcador principal de control)
- Electrolitos séricos (Na+, K+)
- Actividad de renina plasmática
- Andrógenos séricos
Consideraciones especiales
HAC en niñas con virilización
- El tratamiento hormonal debe iniciarse lo antes posible para prevenir mayor virilización
- Considerar evaluación por equipo multidisciplinario para valoración de cirugía genital 3
Riesgo de complicaciones a largo plazo
- Monitorizar efectos secundarios del tratamiento con glucocorticoides:
- Lipodistrofia
- Hipertensión
- Enfermedad cardiovascular
- Osteoporosis
- Trastornos metabólicos 1
Optimización de dosis
- Es importante encontrar el equilibrio entre subdosificación (control inadecuado de andrógenos) y sobredosificación (efectos adversos de glucocorticoides)
- Estudios recientes sugieren que dosis más bajas de lo tradicionalmente recomendado pueden ser efectivas 4, 5
- La evidencia muestra que dosis suprafisiológicas de glucocorticoides (>5 mg equivalentes de prednisolona) producen cambios metabólicos significativos 5
Educación del paciente
- Todos los pacientes con insuficiencia adrenal requieren educación sobre:
- Ajuste de dosis durante enfermedades
- Uso de esteroides inyectables de emergencia
- Cuándo buscar atención médica por crisis adrenal inminente
- Importancia de portar brazalete/tarjeta de alerta médica 1
El tratamiento de la HAC representa un desafío para encontrar el equilibrio óptimo entre el control adecuado de la enfermedad y la minimización de efectos secundarios. El objetivo es lograr una sustitución hormonal que simule lo más posible la secreción fisiológica normal, aunque con las preparaciones de glucocorticoides actualmente disponibles no es posible reproducir perfectamente el ritmo circadiano 6.