Tratamiento del Síndrome de Prader-Willi
El tratamiento del síndrome de Prader-Willi (SPW) debe centrarse en un abordaje multidisciplinario que incluya terapia con hormona de crecimiento, controles dietéticos estrictos, modificaciones ambientales, manejo conductual y monitoreo de trastornos del sueño para reducir la morbilidad y mortalidad y mejorar la calidad de vida. 1
Pilares del tratamiento
Terapia con hormona de crecimiento (GH)
La terapia con hormona de crecimiento es la piedra angular del manejo farmacológico del SPW 1
Beneficios:
- Normalización del hábito corporal
- Mejora de la masa corporal magra
- Mejora del desarrollo motor y niveles de actividad física
- Mejora de la composición corporal y reducción de la masa grasa
- Aumento del crecimiento lineal y altura final
- Mejora de los hitos cognitivos y del desarrollo
Evaluación previa al tratamiento:
- Polisomnografía (para descartar apnea del sueño)
- ACTH y cortisol séricos matutinos
- Niveles de IGF-1
- Medición de la circunferencia cefálica
Contraindicaciones:
- Epífisis cerradas
- Hipersensibilidad conocida
- Hiperparatiroidismo secundario severo
- Retinopatía diabética proliferativa o no proliferativa severa
- Malignidad activa
- Enfermedad crítica aguda
Control dietético y alimentación
- Enfoque específico según la fase de desarrollo:
Infancia: Abordar la alimentación deficiente y el retraso en el aumento de peso
- Evitar sondas de gastrostomía cuando sea posible, ya que la alimentación deficiente es transitoria 1
Primera infancia: Prevenir el aumento de peso
- Reuniones anuales (o más frecuentes) con dietista para revisar la ingesta calórica 2
- Proporcionar alimentos menos densos en calorías
Infancia tardía y edad adulta: Controles dietéticos estrictos para la hiperfagia
- Establecer patrones óptimos de alimentación y ejercicio físico 2
- Implementar estrategia de pérdida de peso si es necesario
Modificaciones ambientales
- Cerrar con llave armarios y refrigeradores
- Limitar la exposición a alimentos
- Mantener rutinas de comidas consistentes
- Supervisión adecuada para prevenir la búsqueda de alimentos 1
Manejo conductual
Rutinas estructuradas y predecibles
Apoyo durante las transiciones
Programación conductual
Evaluación específica de problemas conductuales comunes:
- Picarse la piel (principalmente manejo conductual; medicamentos como topiramato solo en casos graves) 2
- Rabietas
- Búsqueda de alimentos
- Comportamientos obsesivo-compulsivos
Considerar ISRS o antipsicóticos atípicos según sea necesario 1
Monitoreo y manejo de complicaciones
Trastornos del sueño
- La polisomnografía regular es esencial para monitorear la apnea del sueño 1
- Evaluar síntomas relacionados con apnea obstructiva del sueño (ronquidos, sueño inquieto, somnolencia diurna excesiva) 2
- Derivar a especialista en sueño o pulmonar según esté indicado
- Monitoreo cercano de signos de dificultad respiratoria, especialmente dentro de los 6 meses posteriores al inicio de la terapia con GH 1
Manejo endocrino
- Evaluar y tratar:
Evaluaciones regulares
- Control de peso (mantenimiento o pérdida)
- Diabetes
- Hipertensión
- Apnea del sueño
- Insuficiencia cardíaca
- Edema periférico
- Escoliosis 2
Consideraciones especiales
Tolerancia al dolor
- Los pacientes con SPW tienen mayor tolerancia al dolor, lo que puede enmascarar síntomas de enfermedades o lesiones 2
- Prestar especial atención al riesgo de necrosis intestinal después de atracones
- El vómito después de un atracón puede ser un signo ominoso, ya que las personas con SPW raramente vomitan 2
Transición a la atención adulta
- Identificar proveedores de atención médica dispuestos a aprender sobre las situaciones especiales de las personas con SPW 2
- Idealmente, utilizar proveedores con formación o experiencia en la atención de personas con necesidades especiales
- Discutir relaciones intrafamiliares, planificación financiera y tutela 2
Desarrollo psicosexual
- Discutir desarrollo físico y sexual, higiene y manejo menstrual, fertilidad y anticoncepción 2
- Explicar que las personas con SPW a menudo tienen fuertes sentimientos de deseo por tener un bebé
- Explicar al paciente y su familia el riesgo de anomalías genéticas en caso de embarazo 2
El manejo adecuado del SPW requiere un enfoque integral y coordinado entre especialistas, con énfasis en la prevención de la obesidad y sus complicaciones, que son las principales causas de comorbilidad y mortalidad en esta población 3.