What is the treatment for Prader-Willi syndrome?

Tratamiento del Síndrome de Prader-Willi

El tratamiento del síndrome de Prader-Willi (SPW) requiere un abordaje multidisciplinario que incluye terapia con hormona de crecimiento, controles dietéticos estrictos, modificaciones ambientales y conductuales, y manejo de trastornos respiratorios y del sueño para reducir la morbilidad y mortalidad y mejorar la calidad de vida. 1

Manejo Nutricional y Control de Peso

• Fase específica de control dietético:

  • Infancia: Abordar problemas de alimentación y retraso del crecimiento
  • Primera infancia: Prevenir el aumento de peso
  • Infancia tardía y edad adulta: Controles dietéticos estrictos para la hiperfagia 1

• Estrategias de control ambiental:

  • Armarios y refrigeradores con llave
  • Limitar la exposición a alimentos
  • Mantener rutinas consistentes de comidas 1
  • Evitar el uso de sondas de gastrostomía cuando sea posible, ya que la mala alimentación es transitoria en el SPW 1

Terapia Hormonal

• La terapia con hormona de crecimiento (HC) es considerada la piedra angular del manejo farmacológico del SPW, con beneficios que incluyen:

  • Normalización del hábito corporal
  • Mejora de la masa corporal magra 1

• Evaluación previa al tratamiento:

  • Polisomnografía
  • ACTH y cortisol séricos matutinos
  • Niveles de IGF-1
  • Medición de la circunferencia de la cabeza 1

• Evaluación y tratamiento del hipogonadismo:

  • Considerar la terapia con HC para el manejo del hipogonadismo
  • Testículos no descendidos tratados con gonadotropina coriónica humana (hCG) antes de la cirugía 1

Manejo Conductual y Psicológico

• Implementación de rutinas estructuradas y predecibles

• Apoyo durante las transiciones

• Programación conductual 1

• Evaluación y abordaje de problemas conductuales comunes:

  • Picazón de la piel
  • Rabietas
  • Búsqueda de alimentos
  • Comportamientos obsesivo-compulsivos 1
  • Vigilar los signos tempranos de psicosis o aumento de comportamientos obsesivo-compulsivos 2

Manejo del Sueño y Respiratorio

• Evaluación de síntomas relacionados con apnea obstructiva del sueño:

  • Ronquidos
  • Sueño inquieto
  • Somnolencia diurna excesiva 1

• Los trastornos del sueño son comunes en el SPW, requiriendo:

  • Monitoreo cuidadoso, especialmente al iniciar la terapia con hormona de crecimiento
  • Polisomnografía regular 1
  • Evaluación para detectar signos de dificultad respiratoria, especialmente dentro de los 6 meses posteriores al inicio de la terapia con hormona de crecimiento 1

Seguimiento Médico Regular

• Evaluaciones anuales:

  • Examen de visión 2
  • Evaluación de escoliosis 2
  • Control de peso 2

• Evaluaciones periódicas:

  • Pruebas de detección de tiroides cada 2-3 años o si hay síntomas 2
  • Monitoreo de signos de adrenarquia prematura 2
  • Evaluación del estado puberal y posible derivación a endocrinología pediátrica 2

• Vigilancia de complicaciones:

  • Mayor tolerancia al dolor (puede enmascarar síntomas de enfermedades o lesiones) 1
  • Riesgo de necrosis intestinal después de atracones 2
  • Diabetes mellitus tipo 2 (presente en hasta el 25% de los adultos con obesidad) 3

Transición a la Atención de Adultos

• Identificar proveedores de atención médica dispuestos a aprender sobre las situaciones especiales de personas con SPW 2

• Evaluación regular para:

  • Control de peso
  • Diabetes
  • Hipertensión
  • Apnea del sueño
  • Insuficiencia cardíaca
  • Edema periférico
  • Manejo del comportamiento 2

Consideraciones Importantes

• Los estudios muestran que los pacientes que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento y atención multidisciplinaria durante la infancia presentan menos problemas de salud no detectados (10%) en comparación con aquellos que no recibieron este tratamiento (84%) 4

• El índice de masa corporal medio y la prevalencia de diabetes mellitus tipo 2 son significativamente más bajos en pacientes que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento y atención multidisciplinaria 4

• Se recomienda continuar con el tratamiento hormonal y la atención multidisciplinaria después de que los pacientes con SPW hayan alcanzado la edad adulta 4