Definición de Poliglobulia
La poliglobulia o eritrocitosis se define como un hematocrito superior al 51% o un nivel de hemoglobina superior a 17 g/dL (170 g/L) en adultos, siendo los valores normales de hematocrito 47 ± 6% para hombres y 41 ± 5% para mujeres en edad fértil. 1
Clasificación de la Poliglobulia
La poliglobulia puede clasificarse en dos categorías principales:
Poliglobulia primaria (Policitemia Vera):
- Neoplasia mieloproliferativa caracterizada por aumento de masa eritrocitaria
- Asociada a la mutación JAK2 en más del 95% de los casos 2
- Niveles de eritropoyetina (EPO) sérica bajos
Poliglobulia secundaria:
- Puede ser hipóxica o no hipóxica
- Niveles de EPO normales o elevados
- Causas comunes:
- Hipóxicas: enfermedad pulmonar crónica, cardiopatías con shunt derecha-izquierda, residencia en altitud, tabaquismo, síndromes de hipoventilación
- No hipóxicas: tumores benignos o malignos, procesos congénitos, EPO exógena, preparados androgénicos 1
Criterios Diagnósticos
Para el diagnóstico de policitemia vera se requiere cumplir criterios específicos:
Sospecha inicial: Hemoglobina/hematocrito por encima del percentil 95 ajustado por sexo y raza, o aumento documentado respecto al valor basal del paciente 1
Criterios diagnósticos:
- Se requiere cumplir ambos criterios mayores Y al menos un criterio menor, O
- El primer criterio mayor Y al menos dos criterios menores 1
Estudio diagnóstico completo:
Diferenciación entre Poliglobulia Primaria y Secundaria
La medición del nivel de eritropoyetina sérica es fundamental:
- Niveles bajos: Sugieren policitemia primaria (policitemia vera)
- Niveles normales/elevados: Sugieren causas secundarias 1, 3
Si no hay evidencia de poliglobulia secundaria, o los niveles de EPO están disminuidos, o existe esplenomegalia no explicada por hipertensión portal, se debe realizar un estudio diagnóstico específico por un hematólogo/oncólogo, incluyendo:
- Aspirado de médula ósea
- Examen citológico
- Pruebas genéticas moleculares 4
Complicaciones y Consideraciones Clínicas
La policitemia vera se asocia con:
- Riesgo aumentado de trombosis arterial (16%) y venosa (7%) 2
- Riesgo de sangrado, especialmente en pacientes con enfermedad de von Willebrand adquirida (puede ocurrir con trombocitosis extrema ≥1000 × 10⁹/L) 2
- Progresión a mielofibrosis (12.7%) o leucemia mieloide aguda (6.8%) 5
- Síntomas como prurito (33%), eritromelalgia (5.3%), alteraciones visuales transitorias (14%) y esplenomegalia (36%) con molestias abdominales 2
Puntos Clave y Advertencias
- La poliglobulia secundaria es mucho más común que la policitemia vera 4
- No pasar por alto la medición de los niveles de EPO y la prueba de mutación JAK2 para diferenciar entre causas primarias y secundarias 1, 3
- Los eventos tromboembólicos son las complicaciones más letales de la policitemia vera y desafortunadamente a menudo son la manifestación inicial de la enfermedad 3
- El diagnóstico preciso es fundamental para establecer el tratamiento adecuado y prevenir complicaciones 1, 2