How is Primary Sclerosing Cholangitis (PSC) diagnosed?

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Diagnóstico de la Colangitis Esclerosante Primaria (CEP)

El diagnóstico de la Colangitis Esclerosante Primaria se establece principalmente mediante un perfil bioquímico colestásico y hallazgos colangiográficos típicos en ausencia de otras causas identificables de colangitis esclerosante secundaria. 1

Manifestaciones Clínicas

La presentación clínica de la CEP es variable:

  • Pacientes asintomáticos: Muchos pacientes son diagnosticados incidentalmente cuando se investigan pruebas hepáticas colestásicas persistentes.
  • Pacientes sintomáticos: Pueden presentar:
    • Dolor abdominal en cuadrante superior derecho
    • Fatiga
    • Prurito
    • Pérdida de peso
    • Ictericia

Es importante destacar que los episodios de colangitis (fiebre y escalofríos) son características muy poco comunes al momento de la presentación, en ausencia de cirugía biliar previa o instrumentación como la colangiografía retrógrada endoscópica (CRE) 1.

Evaluación Diagnóstica

1. Pruebas Bioquímicas Séricas

  • Fosfatasa alcalina elevada: Es la anomalía bioquímica más común en la CEP 1
  • Niveles de aminotransferasas: Elevados en la mayoría de los pacientes (2-3 veces los límites superiores normales)
  • Niveles de bilirrubina sérica: Normales al diagnóstico en la mayoría de los pacientes
  • Niveles séricos de IgG: Modestamente elevados en aproximadamente el 60% de los pacientes (1,5 veces el límite superior normal) 1

2. Autoanticuerpos/Serología

Se puede detectar una amplia gama de autoanticuerpos en el suero de pacientes con CEP, pero la mayoría están presentes en tasas de prevalencia bajas y a títulos relativamente bajos. No tienen ningún papel en el diagnóstico rutinario de la CEP, incluido el anticuerpo citoplasmático antineutrofílico perinuclear, que es inespecífico 1.

3. Estudios de Imagen

Colangiografía por Resonancia Magnética (CRM)

  • Es la modalidad de imagen principal para el diagnóstico de CEP 1
  • Muestra características estenosis multifocales de los conductos biliares y dilataciones segmentarias
  • Sensibilidad y especificidad del 86% y 94%, respectivamente 1
  • Puede proporcionar información adicional sobre el parénquima hepático, presencia de varices, colangiocarcinoma y linfadenopatía

Colangiografía Retrógrada Endoscópica (CRE)

  • Históricamente considerada el "estándar de oro" para el diagnóstico
  • Actualmente se reserva para pacientes con estenosis biliares que requieren:
    • Adquisición de tejido (por ejemplo, cepillados citológicos)
    • Intervención terapéutica 1

Ultrasonido Transabdominal

  • Raramente útil en el diagnóstico de CEP
  • Puede ser útil para excluir otras causas de obstrucción biliar como coledocolitiasis
  • Útil en la detección y vigilancia de pólipos de la vesícula biliar y en la identificación de hipertensión portal en desarrollo 1

4. Biopsia Hepática

  • No se requiere rutinariamente para establecer el diagnóstico de CEP de conducto grande en presencia de un colangiograma anormal 1
  • Se reserva principalmente para:
    • Posible CEP de conducto pequeño
    • Evaluación de sospecha de variantes de superposición
    • Casos donde el diagnóstico no está claro 1

El hallazgo histológico clásico de la CEP es la fibrosis periductal concéntrica ("en piel de cebolla"), pero esta observación es poco frecuente en las muestras de biopsia hepática de CEP y también puede observarse en colangitis esclerosante secundaria 1.

Criterios Diagnósticos

Para establecer el diagnóstico de CEP se requiere:

  1. Perfil bioquímico colestásico
  2. Colangiografía que muestre cambios característicos de los conductos biliares con estenosis multifocales y dilataciones segmentarias
  3. Exclusión de causas secundarias de colangitis esclerosante 1

Exclusión de Causas Secundarias

Es fundamental descartar causas secundarias de colangitis esclerosante antes de hacer un diagnóstico de CEP, ya que algunas pueden responder bien al tratamiento médico 1. Entre estas causas se incluyen:

  • Coledocolitiasis
  • Trauma quirúrgico del árbol biliar
  • Quimioterapia intraarterial
  • Pancreatitis recurrente
  • Colangiopatía por SIDA
  • Colangiocarcinoma
  • Colangitis eosinofílica
  • Colangitis asociada a IgG4
  • Colangitis isquémica
  • Trauma biliar quirúrgico 1

Evaluación Complementaria

  • Colonoscopia: Recomendada debido a la alta asociación con enfermedad inflamatoria intestinal (60-80% de los pacientes con CEP tienen EII, más comúnmente colitis ulcerosa) 2
  • Evaluación no invasiva de la fibrosis hepática: Mediante elastografía transitoria o pruebas serológicas como el test de fibrosis hepática mejorada 1

El diagnóstico de CEP requiere un enfoque sistemático y la exclusión cuidadosa de otras causas de colangiopatía, con la colangiografía por resonancia magnética como la piedra angular del diagnóstico moderno.

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Guideline

Primary Sclerosing Cholangitis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

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