How to manage cerebral microbleeds in patients with Down syndrome?

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Manejo de Microsangrados Cerebrales en Pacientes con Síndrome de Down

Los pacientes con síndrome de Down presentan mayor prevalencia de microsangrados cerebrales que la población general, con predominio en regiones posteriores y lobares, y requieren vigilancia neuroimagenológica periódica con secuencias de susceptibilidad magnética para su detección y seguimiento. 1

Características de los Microsangrados en Síndrome de Down

Los microsangrados cerebrales en pacientes con síndrome de Down tienen características particulares:

  • Mayor prevalencia (20% vs 8.9% en controles) 1
  • Aparición temprana, incluso en edad pediátrica 2
  • Distribución predominantemente posterior y lobar:
    • Cerebelo (33.66%)
    • Temporal (21.29%)
    • Occipital (14.85%) 1
  • Aumento con la edad (12% en 20-30 años vs 60% en >60 años) 1
  • Mayor frecuencia en portadores del alelo APOEε4 (26% vs 18.3%) 1

Fisiopatología

Los microsangrados en síndrome de Down están relacionados con:

  • Sobreexpresión del gen de la proteína precursora de amiloide (APP) ubicado en el cromosoma 21 2
  • Desarrollo temprano de angiopatía amiloide cerebral (CAA) 3
  • Depósitos de hemosiderina detectables en resonancia magnética 4

Evaluación Diagnóstica

Neuroimagen

  • Resonancia magnética cerebral con secuencias específicas:
    • Secuencias de eco de gradiente T2* (GRE)
    • Secuencias de susceptibilidad magnética (SWI) 5, 4
    • Estas secuencias son superiores a la TC para detectar microsangrados 5

Evaluación Complementaria

  • Evaluación cognitiva basal y seguimiento periódico
  • Genotipificación de APOE (factor de riesgo adicional) 1
  • Evaluación de biomarcadores de enfermedad de Alzheimer cuando sea apropiado 1

Algoritmo de Manejo

  1. Detección inicial:

    • RM cerebral con secuencias GRE/SWI en pacientes con síndrome de Down a partir de los 20 años
    • Evaluación cognitiva basal
  2. Seguimiento según hallazgos:

    • Sin microsangrados: Control cada 5 años
    • 1-2 microsangrados: Control cada 2-3 años
    • ≥3 microsangrados: Control anual
  3. Manejo específico:

    • Control estricto de factores de riesgo vascular:
      • Monitorización de presión arterial (mantener <140/90 mmHg) 5
      • Control de dislipidemia
      • Manejo de diabetes si está presente
  4. Consideraciones especiales para anticoagulación/antiagregación:

    • Evitar anticoagulación en pacientes con múltiples microsangrados (>5), especialmente en localización lobar 5
    • Si es absolutamente necesaria la anticoagulación:
      • Suspender durante episodios agudos de sangrado por 1-2 semanas 5
      • Considerar alternativas como heparina intravenosa (sin bolos) al reiniciar 5
      • Monitorización más estrecha con INR en rango bajo si se usa warfarina

Situaciones Especiales

Manejo de Sangrado Agudo

Si se detecta hemorragia intracraneal aguda:

  • Suspender inmediatamente anticoagulantes y antiplaquetarios 5, 6
  • Control estricto de presión arterial (objetivo 140 mmHg) 5, 6
  • Considerar reversión de anticoagulación si está presente 6
  • Evaluación neuroquirúrgica si hay efecto de masa significativo 6

Consideraciones para Terapias Anti-Amiloide

  • Los microsangrados son un factor de riesgo para complicaciones hemorrágicas con terapias anti-amiloide 1
  • Evaluar cuidadosamente riesgo-beneficio antes de iniciar estas terapias en pacientes con síndrome de Down y microsangrados

Pronóstico

Los microsangrados cerebrales en síndrome de Down:

  • Aumentan con la edad y la progresión de enfermedad de Alzheimer 1
  • Se asocian con biomarcadores de patología de Alzheimer (volúmenes hipocampales reducidos y niveles elevados de p-tau-181) 1
  • Tienen efecto limitado sobre el rendimiento cognitivo en etapas iniciales 1
  • Incrementan el riesgo de hemorragia intracraneal futura 7

Puntos Clave

  • La detección temprana de microsangrados es crucial en pacientes con síndrome de Down
  • El manejo debe enfocarse en la prevención de factores de riesgo vascular
  • Las decisiones sobre anticoagulación deben ser especialmente cuidadosas
  • El seguimiento longitudinal con neuroimagen es esencial para evaluar progresión

References

Research

Increased cerebral microbleeds and cortical superficial siderosis in pediatric patients with Down syndrome.

European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2019

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Guideline

Management of Intracranial Hemorrhage

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

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