What is the approach to diagnosing and managing gastrointestinal disorders, including diarrheic syndromes, gastrointestinal bleeding, colorectal cancer, and hereditary syndromes?

Abordagem Diagnóstica e Manejo dos Distúrbios Gastrointestinais

A abordagem diagnóstica e manejo das síndromes diarreicas, hemorragia digestiva, câncer colorretal e síndromes hereditárias deve seguir protocolos específicos baseados em evidências, priorizando a identificação precoce e intervenção adequada para reduzir morbimortalidade.

Síndromes Diarreicas e Síndrome do Intestino Irritável (SII)

Diagnóstico da SII

• O diagnóstico da SII deve ser baseado nos critérios de Roma IV, que incluem dor abdominal recorrente pelo menos 1 dia por semana nos últimos 3 meses, associada a pelo menos dois dos seguintes: relação com defecação, alteração na frequência das fezes ou alteração na forma das fezes 1
• A SII é um diagnóstico positivo baseado em sintomas característicos, não sendo um diagnóstico de exclusão 1
• Uma história clínica detalhada deve avaliar o impacto dos sintomas na vida do paciente, fatores psicossociais e comorbidades que influenciam a apresentação e manejo 1

Sinais de Alarme

• A presença de sinais de alarme requer investigação adicional para excluir causas orgânicas: perda de peso inexplicada, sangramento retal, anemia, história familiar de câncer colorretal ou doença inflamatória intestinal, início de sintomas após os 50 anos 1
• Bloqueio abdominal persistente em pacientes do sexo feminino deve levar à consideração de CA-125 e ultrassom pélvico para excluir câncer de ovário 1

Indicações de Colonoscopia

• Colonoscopia está indicada na presença de sinais de alarme, idade >50 anos com início recente dos sintomas, ou quando há forte suspeita de doença inflamatória intestinal 1
• A colonoscopia não é necessária em pacientes jovens com sintomas típicos de SII sem sinais de alarme 1

Manejo da Diarreia

• Independente da causa, a diarreia deve ser tratada com adequada reposição oral ou intravenosa de fluidos e eletrólitos 1
• Pacientes devem ser monitorados para sinais de desnutrição e estado catabólico 1

Hemorragia Digestiva Alta e Baixa

Causas Mais Comuns

• Hemorragia digestiva alta: varizes esofágicas, úlcera péptica, gastrite erosiva 1
• Hemorragia digestiva baixa: diverticulose, angiodisplasia, neoplasias, doença inflamatória intestinal 1

Conduta Inicial e Estabilização

• Avaliação hemodinâmica imediata com monitoramento de sinais vitais e acesso venoso adequado 1
• Reposição volêmica com cristaloides e/ou hemoderivados conforme necessário 1
• Correção de coagulopatias e suspensão de anticoagulantes/antiagregantes quando possível 1

Indicações de Endoscopia e Classificação de Risco

• Endoscopia digestiva alta deve ser realizada nas primeiras 24 horas em pacientes com hemorragia digestiva alta 1
• A classificação de Glasgow-Blatchford deve ser utilizada para estratificar o risco e determinar a urgência da endoscopia 1
• Escores de Rockall pós-endoscópico ajudam a prever o risco de ressangramento e mortalidade 1

Câncer Colorretal e Rastreamento

Diretrizes de Rastreamento

• Colonoscopia é o método recomendado para rastreamento de câncer colorretal em indivíduos de risco médio entre 50-74 anos, com intervalo de repetição de 10 anos para teste negativo 1
• Teste imunoquímico fecal (FIT) é recomendado anualmente para indivíduos que recusam colonoscopia 1
• Sigmoidoscopia flexível a cada 5-10 anos pode ser uma alternativa, preferencialmente combinada com teste de sangue oculto nas fezes anualmente 1

Pólipos Adenomatosos e Conduta

• Todos os pólipos detectados durante a colonoscopia devem ser removidos e enviados para análise histopatológica 1
• O intervalo de vigilância pós-polipectomia depende do número, tamanho e histologia dos pólipos removidos 1

Fatores de Risco Familiares e Síndromes Hereditárias

• Indivíduos com história familiar de câncer colorretal ou adenoma, doença inflamatória intestinal, ou síndromes hereditárias são considerados de alto risco e necessitam de rastreamento mais intensivo 1

Síndromes Hereditárias de Câncer Colorretal

Síndrome de Lynch (HNPCC)

• Testes tumorais com imuno-histoquímica para proteínas MMR e/ou MSI são recomendados em indivíduos com câncer colorretal 1
• Se houver perda de MLH1 no tumor, análise da mutação BRAF V600E ou análise da metilação do promotor MLH1 deve ser realizada para descartar caso esporádico 1
• Colonoscopia a cada 1-2 anos é recomendada para portadores de mutação 1

Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)

• O diagnóstico é feito pela presença de mais de 100 pólipos adenomatosos colorretais ou pela identificação de mutação no gene APC 1
• Vigilância endoscópica anual é recomendada a partir dos 10-12 anos de idade 1
• Colectomia profilática é geralmente necessária antes dos 25 anos de idade 1

Síndrome de Polipose Serrilhada (SPS)

• O diagnóstico deve ser feito de acordo com os critérios da OMS 2019 para SPS 1
• Vigilância colonoscópica anual é recomendada após a remoção de todas as lesões >5mm 1
• Familiares de primeiro grau devem realizar colonoscopia de rastreamento aos 40 anos ou 10 anos antes do diagnóstico do caso índice 1

Avaliação Geriátrica Ampla em Distúrbios Gastrointestinais

• A avaliação geriátrica deve considerar comorbidades, polifarmácia, estado nutricional e funcional 1
• O rastreamento de câncer colorretal em idosos deve ser individualizado com base na expectativa de vida, comorbidades e preferências do paciente 1
• Em pacientes idosos com hemorragia digestiva, a estratificação de risco é especialmente importante devido à maior morbimortalidade nessa população 1

Considerações Especiais em Idosos

• Maior risco de desidratação e desequilíbrios eletrolíticos em casos de diarreia 1
• Maior risco de complicações relacionadas a procedimentos endoscópicos 1
• Necessidade de ajuste de doses medicamentosas e avaliação de interações medicamentosas 1

Abordagem Genômica em Distúrbios Gastrointestinais

• Métodos de sequenciamento de nova geração (NGS) estão disponíveis para testes clínicos de painéis de genes candidatos ou do exoma humano completo 1
• O custo varia de $500 a $3.000 para testes de painel de genes e de $7.000 a $12.000 para sequenciamento completo do exoma 1
• Pacientes com câncer colorretal diagnosticado antes dos 30 anos com dMMR devem realizar teste de painel constitucional para síndrome de Lynch, seguido de teste tumoral para análise somática se o teste constitucional for negativo 1