What is Andria in medical terms?

Andria: Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos

Andria en términos médicos se refiere al Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA), un trastorno genético raro ligado al cromosoma X caracterizado por resistencia periférica a los andrógenos debido a mutaciones en el receptor de andrógenos en individuos con cariotipo 46 XY.

Características clínicas

• El SIA se presenta en un espectro de fenotipos según la severidad de la resistencia hormonal, clasificándose en completo (SIAC), parcial (SIAP) o leve 1.
• El SIAC se caracteriza por una resistencia completa a la acción de los andrógenos, presentando un fenotipo femenino en individuos con cariotipo XY y testículos que producen niveles normales de andrógenos 2.
• El SIAP se caracteriza por diversos grados de ambigüedad genital y puede presentarse al nacimiento 1.
• El SIAC generalmente se diagnostica en la pubertad cuando la paciente presenta amenorrea primaria, desarrollo de características sexuales secundarias femeninas y ausencia de útero y ovarios 3, 1.

Epidemiología

• El SIAP afecta a 5-7 por cada 1,000 de individuos genéticamente masculinos 3.
• El SIAC afecta a 2-5 por cada 100,000 individuos genéticamente masculinos 3.

Diagnóstico

• La sospecha clínica surge por:

  • Amenorrea primaria en la pubertad (SIAC) 1
  • Ambigüedad genital al nacimiento (SIAP) 1
  • Desarrollo de características sexuales secundarias femeninas con ausencia de características sexuales primarias femeninas (útero y ovarios) 1

• Las pruebas de laboratorio muestran:

  • Niveles elevados de LH y testosterona a pesar de virilización leve o ausente 1
  • Pueden presentarse diferencias significativas en los niveles hormonales de AMH, LH pico, FSH basal y FSH pico entre pacientes con SIAC y SIAP 4

• El diagnóstico definitivo requiere:

  • Examen del cariotipo (46 XY) 1
  • Secuenciación del receptor de andrógenos para identificar mutaciones 1, 4

Manejo

• El manejo del SIA debe ser realizado por un equipo multidisciplinario que incluya médicos, cirujanos y psicólogos para apoyar a la paciente y su familia en las decisiones sobre identidad de género y opciones terapéuticas adecuadas 1.

• Intervenciones recomendadas:

  • Orquiectomía para evitar el riesgo de malignidad en testículos no descendidos (3.6% a los 25 años y 33% a los 50 años) 3
  • Terapia de sustitución hormonal con estrógenos después de la orquiectomía 3
  • Evaluación e intervención psicológica integral para aliviar la angustia y mejorar la calidad de vida 3

Genética

• El SIA es causado por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (AR) ligado al cromosoma X 1, 2.
• Las mutaciones pueden ser espontáneas o heredadas de madres portadoras heterocigotas 4.
• Las mutaciones missense son la causa principal del SIA y ocurren principalmente en el exón 7 del gen AR 4.

Pronóstico

• Con un manejo adecuado, las personas con SIA pueden llevar una vida normal, aunque con consideraciones especiales respecto a la fertilidad y la necesidad de terapia hormonal de por vida 2.
• El apoyo psicológico es fundamental para abordar aspectos relacionados con la identidad de género y la calidad de vida 3, 1.