Does Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease cause respiratory alterations?

Alteraciones Respiratorias en la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Sí, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) puede producir alteraciones respiratorias significativas, principalmente debido a la debilidad de los músculos respiratorios que ocurre como parte de la neuropatía progresiva.

Mecanismos de afectación respiratoria en CMT

• La debilidad de los músculos respiratorios, incluyendo el diafragma y los músculos intercostales, puede ocurrir como resultado de la neuropatía que afecta a los nervios frénicos y otros nervios que inervan la musculatura respiratoria 1, 2.
• Estudios de autopsia han documentado cambios neuropáticos idénticos en los nervios frénicos y otros nervios periféricos somáticos afectados en pacientes con CMT 2.
• La debilidad muscular respiratoria puede reducir la capacidad vital (CV) y aumentar el volumen residual (RV), afectando la función pulmonar general 3.

Manifestaciones clínicas

• Los pacientes con CMT pueden presentar:
  • Debilidad diafragmática que causa disfunción respiratoria 4.
  • Presiones inspiratorias máximas (MIP) y presiones espiratorias máximas (MEP) reducidas, incluso cuando la espirometría puede ser normal 5, 6.
  • Apnea e hipopnea de tipo central durante el sueño REM debido a la inhibición de los músculos inspiratorios accesorios 4.
  • Mayor índice de apnea-hipopnea (AHI), especialmente durante el sueño REM 5.

Correlación con la gravedad de la enfermedad

• Existe una correlación significativa entre:
  • La puntuación de neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT-NS) y el índice de apnea-hipopnea (AHI) 5.
  • La puntuación CMT-NS y las presiones respiratorias máximas (MIP y MEP) 5, 6.
• El compromiso de las extremidades superiores proximales en individuos con CMT es un predictor simple pero significativo de disfunción muscular respiratoria 1.

Características subclínicas

• Los pacientes con CMT pueden presentar cambios respiratorios subclínicos sin mostrar signos clínicos evidentes de deterioro respiratorio avanzado 6.
• El compromiso respiratorio en la enfermedad de CMT puede ser silencioso e insidioso, sin presentar señales clínicas características 6.

Alteraciones durante el sueño

• Durante el sueño REM, cuando el diafragma es el principal músculo respiratorio activo, los pacientes con CMT pueden experimentar:
  • Mayor índice de apnea-hipopnea comparado con el sueño no-REM 5.
  • Apnea de tipo central e hipopnea relacionada con la debilidad diafragmática 4.
• La debilidad diafragmática puede ser especialmente problemática durante el sueño REM, donde el diafragma solo puede superar parcialmente la sobrecarga en el aparato respiratorio 5.

Evaluación y seguimiento recomendados

• Se recomienda evaluar la función respiratoria en pacientes con CMT mediante:
  • Espirometría para medir la capacidad vital forzada (FVC) 5, 6.
  • Medición de las presiones respiratorias máximas (MIP y MEP) 5, 6.
  • Polisomnografía para evaluar alteraciones respiratorias durante el sueño, especialmente en pacientes con síntomas sugestivos 5, 4.
• Se debe prestar especial atención a los pacientes con afectación de las extremidades superiores proximales, ya que esto puede predecir la disfunción muscular respiratoria 1.

Conclusión

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth puede causar alteraciones respiratorias significativas, principalmente debido a la debilidad de los músculos respiratorios, que puede manifestarse como disfunción diafragmática, alteraciones durante el sueño y, en casos graves, insuficiencia respiratoria. La evaluación respiratoria debe formar parte del seguimiento regular de estos pacientes, especialmente en aquellos con afectación de las extremidades superiores proximales o síntomas respiratorios.