Manejo y Tratamiento de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)
El tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante debe incluir control estricto de la presión arterial, modificaciones del estilo de vida, y en pacientes seleccionados con alto riesgo de progresión, terapia con tolvaptán para retrasar el deterioro de la función renal. 1
Control de la Presión Arterial
- Se recomienda la medición estandarizada de la presión arterial en consultorio para todos los pacientes con PQRAD, independientemente de su función renal, complementada con mediciones domiciliarias o ambulatorias 1
- Los inhibidores del sistema renina-angiotensina (IECA o ARA-II) son el tratamiento de primera línea para la hipertensión en PQRAD 1
- Objetivos de presión arterial:
- Se debe evitar cualquier combinación de IECA, ARA-II e inhibidores directos de renina 1
- La hipertensión resistente que requiere ≥3 fármacos debe investigarse para descartar incumplimiento terapéutico u otras causas de hipertensión 1
Manejo del Dolor Renal
- El dolor de flanco, abdominal o lumbar debe investigarse para determinar si está relacionado con el riñón 1
- El manejo del dolor refractario debe ser multidisciplinario con estrategias guiadas por decisiones compartidas 1
- Secuencia de tratamiento:
- Intervenciones no farmacológicas y no invasivas como primera opción 1
- Tratamiento farmacológico si no hay alivio 1
- Para dolor atribuible a quistes dominantes: aspiración de quistes o escleroterapia aspirativa 1
- Para dolor visceral crónico refractario: bloqueo del plexo celíaco o denervación renal percutánea 1
- La nefrectomía se reserva para dolor intratable severo, típicamente en enfermedad renal avanzada 1
Nefrolitiasis y Hematuria
- El tratamiento médico de la nefrolitiasis en PQRAD debe ser igual que en la población general 1
- Los cálculos renales obstructivos deben ser manejados en centros especializados 1
- Los profesionales de salud deben discutir la posibilidad, causas e historia natural de la hematuria macroscópica con los pacientes al momento del diagnóstico 1
Infecciones Urinarias
- No tratar bacteriuria asintomática 1
- Utilizar terapia de primera línea (nitrofurantoína, trimetoprima-sulfametoxazol, fosfomicina) para ITU sintomáticas no complicadas 1
- Obtener cultivo de orina antes de iniciar antibióticos 1
- Tratar episodios de cistitis aguda con la duración más corta razonable de antibióticos (generalmente no más de 7 días) 1
- Las ITU recurrentes deben investigarse para detectar predisposición subyacente 1
Tratamiento con Tolvaptán
- El tolvaptán, un antagonista del receptor de vasopresina V2, está indicado para pacientes con alto riesgo de progresión rápida (clasificación de imagen Mayo 1C-1E o disminución de TFGe >3 mL/min/1,73 m² por año) 2, 3
- Reduce la tasa anual de disminución de TFGe en 0,98-1,27 mL/min/1,73 m² 3
- Advertencias importantes:
Modificaciones del Estilo de Vida
- Actividad física: se recomienda actividad física de intensidad moderada durante al menos 150 minutos por semana y entrenamiento de fuerza al menos 2 sesiones por semana 1
- Hidratación: ingesta adecuada (>2,5 L diarios) 3
- Restricción de sodio: <2000 mg/día 3
- Evitar productos de tabaco, limitar el consumo de alcohol (≤1 bebida/día para mujeres, ≤2 bebidas/día para hombres) y evitar la ingesta excesiva de cafeína 1
Consideraciones Especiales
Embarazo y Anticoncepción
- Las mujeres embarazadas con PQRAD deben ser seguidas por un equipo multidisciplinario 1
- Objetivo de PA durante el embarazo: ≤130/85 mmHg 1
- Suspender IECA/ARA-II, tolvaptán y otros fármacos teratogénicos antes del embarazo 1
- Aspirina en dosis bajas desde la semana 12 hasta la 36 para prevenir preeclampsia 1
Manifestaciones Extrarenales
- Aneurismas intracraneales: considerar cribado en pacientes con antecedentes familiares de aneurismas o hemorragia subaracnoidea 1
- Enfermedad hepática poliquística: considerar el impacto de los anticonceptivos hormonales en mujeres con quistes hepáticos 1
- Ecocardiografía: considerar en pacientes con hipertensión severa o no controlada, soplo cardíaco o antecedentes familiares de aneurisma aórtico torácico 1
Seguimiento y Pronóstico
- La evaluación del volumen renal total es importante para predecir la progresión de la enfermedad 1, 3
- La clasificación de imagen Mayo (MIC) estratifica a los pacientes según el volumen renal ajustado por altura y edad (clases 1A a 1E) 1
- Los pacientes con MIC 1C-1E tienen riñones más grandes debido a un crecimiento más rápido (6-10% por año) y progresión más temprana a terapia de reemplazo renal 3
La PQRAD requiere un enfoque integral con monitorización regular de la presión arterial, función renal y complicaciones asociadas, con derivación oportuna a centros especializados cuando sea necesario 1.