Criterios Diagnósticos de la Policitemia Vera
El diagnóstico de policitemia vera (PV) requiere la presencia de criterios mayores y menores específicos, con la mutación JAK2 como elemento central en el diagnóstico moderno de esta enfermedad. 1
Criterios Diagnósticos Actualizados
Criterios Mayores
Evidencia de laboratorio de eritrocitosis aumentada:
Presencia de mutación JAK2V617F o mutación funcionalmente similar de JAK2 (como mutaciones del exón 12) 1
Criterios Menores
Histología de médula ósea compatible con neoplasia mieloproliferativa (panmielosis con proliferación eritroide y megacariocítica prominente) 1
Nivel de eritropoyetina sérica por debajo del rango de referencia normal 1
Formación de colonias eritroides endógenas 1
Algoritmo Diagnóstico
Para establecer el diagnóstico de PV se requiere alguna de estas combinaciones:
- Ambos criterios mayores + al menos un criterio menor 1
- Primer criterio mayor + al menos dos criterios menores 1
Consideraciones Importantes
Policitemia Vera Enmascarada
- Pacientes con niveles de hemoglobina inferiores a los umbrales diagnósticos tradicionales pero con morfología medular típica y mutación JAK2 4
- Representa aproximadamente el 15-35% de los casos según diferentes clasificaciones 4
- Asociada con mayor riesgo de mortalidad si no se diagnostica y trata adecuadamente 4, 3
Factores de Riesgo para Trombosis
- Edad >60 años 3, 5
- Historia previa de trombosis 3, 5
- Leucocitosis (>15 × 10^9/L) 4, 5
- Carga alélica elevada de JAK2V617F 3, 5
- Factores de riesgo cardiovascular (especialmente para trombosis arterial) 5
Evolución Clínica
- Riesgo a 20 años de trombosis: ~26% 5
- Riesgo a 20 años de progresión a mielofibrosis post-PV: ~16% 5
- Riesgo a 20 años de transformación a leucemia mieloide aguda: ~4% 5
Puntos Clave para el Diagnóstico
- La presencia de la mutación JAK2 (presente en >95% de los casos) ha simplificado significativamente el diagnóstico 1
- Los umbrales de hemoglobina/hematocrito se han reducido en las clasificaciones más recientes para capturar casos de PV enmascarada 2, 3
- La exclusión de causas secundarias de eritrocitosis sigue siendo fundamental 1
- La biopsia de médula ósea, aunque recomendada, no es obligatoria si se cumplen otros criterios 5
- La presencia de esplenomegalia, trombocitosis (>400 × 10^9/L) y leucocitosis (>12 × 10^9/L) apoyan el diagnóstico pero ya no son criterios formales 1
Advertencias y Precauciones
- Un resultado negativo para la mutación JAK2 no excluye completamente el diagnóstico, pero hace necesaria la presencia de al menos dos criterios menores 1
- La carga mutacional de JAK2 puede ser baja en algunos pacientes, requiriendo técnicas sensibles de detección 1
- Es importante diferenciar la PV de eritrocitosis secundarias (por hipoxia, tumores productores de eritropoyetina, etc.) 1
- Los pacientes con valores límite de hemoglobina/hematocrito deben ser evaluados cuidadosamente para no pasar por alto casos de PV enmascarada 4, 3