What is the management and treatment for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)?

Manejo y Tratamiento de la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD)

El tratamiento óptimo de la PQRAD incluye control estricto de la presión arterial, modificaciones del estilo de vida, hidratación adecuada y, en pacientes seleccionados de alto riesgo, terapia con tolvaptán para retrasar la progresión de la enfermedad. 1, 2

Evaluación y Estratificación del Riesgo

• La clasificación de imagen Mayo (MIC) es fundamental para estratificar a los pacientes según el volumen renal ajustado por altura y edad (clases 1A a 1E), prediciendo la progresión de la enfermedad 1, 2
• Los pacientes con MIC 1C-1E tienen riñones más grandes con crecimiento más rápido (6-10% anual) y progresión más temprana a terapia de reemplazo renal 2
• Se recomienda medir el volumen renal al momento del diagnóstico para identificar pacientes con alto riesgo de progresión 1, 2

Control de la Presión Arterial

• Los inhibidores del sistema renina-angiotensina (IECA o ARA-II) son el tratamiento de primera línea para la hipertensión en PQRAD 1
• Objetivos de presión arterial:
  • Pacientes de 18-49 años con ERC G1-G2 y PA >130/85 mmHg: objetivo de 110/75 mmHg medido por monitoreo domiciliario 1, 3
  • Pacientes ≥50 años y/o con ERC G3-G5: presión arterial sistólica <120 mmHg medida en consultorio 1, 2
• La hipertensión afecta al 70-80% de los pacientes con PQRAD y es un factor de riesgo independiente para la progresión a enfermedad renal terminal 4
• Se debe evitar cualquier combinación de IECA, ARA-II e inhibidores directos de renina 1

Tratamiento con Tolvaptán

• El antagonista del receptor de vasopresina V2, tolvaptán, reduce la tasa anual de disminución de la TFGe en 0,98-1,27 mL/min/1,73 m² 2
• Indicado para pacientes con MIC 1C-1E o disminución de la TFGe >3 mL/min/1,73 m² por año 2
• Advertencias importantes:
  • Puede causar daño hepático grave y potencialmente fatal, requiriendo monitorización regular de la función hepática 1, 5
  • Produce acuaresis copiosa con riesgo de deshidratación e hipovolemia 1, 5
  • Contraindicado en pacientes que no pueden percibir o responder a la sed 1, 5
• Los principales efectos secundarios incluyen poliuria marcada y, en casos raros, toxicidad hepática 3, 6

Manejo del Dolor Renal

• El dolor de flanco, abdominal o lumbar debe investigarse para determinar si está relacionado con el riñón 1
• Secuencia de tratamiento recomendada:
  1. Intervenciones no farmacológicas y no invasivas como primera opción 1
  2. Tratamiento farmacológico si no hay alivio 1
  3. Para dolor atribuible a quistes dominantes: aspiración de quistes o escleroterapia aspirativa 1
  4. Para dolor visceral crónico refractario: bloqueo del plexo celíaco o denervación renal percutánea 1
  5. La nefrectomía se reserva para dolor intratable severo, típicamente en enfermedad renal avanzada 1

Manejo de Complicaciones

Nefrolitiasis y Hematuria

• El tratamiento médico de la nefrolitiasis en PQRAD debe ser igual que en la población general 1
• Los cálculos renales obstructivos deben ser manejados en centros especializados 1
• Los profesionales de salud deben discutir la posibilidad, causas e historia natural de la hematuria macroscópica con los pacientes al momento del diagnóstico 1

Infecciones Urinarias

• No tratar bacteriuria asintomática 1
• Utilizar terapia de primera línea (nitrofurantoína, trimetoprima-sulfametoxazol, fosfomicina) para ITU sintomáticas no complicadas 1
• Obtener cultivo de orina antes de iniciar antibióticos 1
• Tratar episodios de cistitis aguda con la duración más corta razonable de antibióticos (generalmente no más de 7 días) 1

Modificaciones del Estilo de Vida

• Actividad física: se recomienda actividad física de intensidad moderada durante al menos 150 minutos por semana y entrenamiento de fuerza al menos 2 sesiones por semana 1
• Evitar productos de tabaco, limitar el consumo de alcohol (≤1 bebida/día para mujeres, ≤2 bebidas/día para hombres) y evitar la ingesta excesiva de cafeína 1
• Hidratación adecuada: ingesta de >2,5 L diarios 2
• Restricción de sodio dietético (<2000 mg/día) 2

Consideraciones Especiales

Embarazo

• Las mujeres embarazadas con PQRAD deben ser seguidas por un equipo multidisciplinario 1
• Objetivo de PA durante el embarazo: ≤130/85 mmHg 1
• Suspender IECA/ARA-II, tolvaptán y otros fármacos teratogénicos antes del embarazo 1
• Aspirina en dosis bajas desde la semana 12 hasta la 36 para prevenir preeclampsia 1

Manifestaciones Extrarrenales

• Aneurismas intracraneales: considerar cribado en pacientes con antecedentes familiares de aneurismas o hemorragia subaracnoidea (9-14% de pacientes desarrollan aneurismas intracraneales) 1, 2
• Enfermedad hepática poliquística: más del 90% de los pacientes mayores de 35 años tienen quistes hepáticos 1, 2
• Ecocardiografía: considerar en pacientes con hipertensión severa o no controlada, soplo cardíaco o antecedentes familiares de aneurisma aórtico torácico 1

Seguimiento

• Monitorización regular de la presión arterial, función renal y complicaciones asociadas 1
• En pacientes tratados con tolvaptán, monitorización regular de la función hepática 1, 5
• Evaluación periódica del volumen renal total para seguimiento de la progresión 1, 2