Presencia de cayados en hemograma
La presencia de cayados (células falciformes) en el hemograma indica anemia de células falciformes (drepanocitosis), una enfermedad hereditaria de la hemoglobina caracterizada por glóbulos rojos en forma de hoz que pueden causar vaso-oclusión, dolor y daño multiorgánico.
Características de la anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario causado por una mutación en el gen de la β-globina que produce hemoglobina anormal (hemoglobina S), provocando que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz o media luna cuando se desoxigenan 1.
- La presencia de células falciformes en el hemograma es diagnóstica de enfermedad de células falciformes, que puede presentarse en diferentes genotipos (HbSS, HbSC, HbS/β-talasemia) 2
- La deformación de los glóbulos rojos provoca hemólisis y vaso-oclusión, lo que conduce a las manifestaciones clínicas de la enfermedad 3
Manifestaciones clínicas asociadas
Los pacientes con células falciformes en el hemograma pueden presentar:
- Episodios recurrentes de dolor agudo (crisis vaso-oclusivas) que constituyen la principal manifestación clínica 4
- Anemia hemolítica crónica con niveles bajos de hemoglobina 3
- Mayor susceptibilidad a infecciones debido a la disfunción esplénica que puede comenzar tan temprano como a los 3 meses de edad 2
- Síndrome torácico agudo, caracterizado por infiltrado pulmonar segmentario, síntomas respiratorios, dolor torácico y/o hipoxemia 2
- Secuestro esplénico agudo, que puede progresar rápidamente a shock y muerte 2
- Crisis aplásica transitoria, caracterizada por exacerbación de la anemia basal con recuento de reticulocitos disminuido 2
- Accidente cerebrovascular, que requiere evaluación urgente ante cualquier síntoma neurológico agudo 2
- Priapismo, que puede ocurrir en niños y adolescentes 2
Hallazgos de laboratorio
En el hemograma completo de pacientes con células falciformes se pueden encontrar:
- Presencia de glóbulos rojos en forma de hoz o falciformes (cayados) 3
- Anemia normocítica normocrómica 2
- Recuento elevado de reticulocitos como respuesta a la hemólisis 2
- En crisis vaso-oclusivas agudas: leucocitosis, trombocitosis y aumento del volumen plaquetario medio 2
- Niveles elevados de lactato deshidrogenasa, bilirrubina y aspartato aminotransferasa como marcadores de hemólisis 5
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de células falciformes se realiza mediante:
- Detección en programas de tamizaje neonatal, donde estén disponibles 2
- Electroforesis de hemoglobina para confirmar la presencia de hemoglobina S 2
- Hemograma completo que muestra anemia y presencia de células falciformes 3
- Frotis de sangre periférica que evidencia los eritrocitos falciformes 3
Tratamiento
El manejo de la enfermedad de células falciformes incluye:
- Hidroxiurea como terapia de primera línea, que aumenta la hemoglobina fetal y reduce la falciformación de los glóbulos rojos 3
- La hidroxiurea ha demostrado aumentar los niveles de HbF en 10.9-77.3%, reducir la frecuencia de crisis vaso-oclusivas en 79-93% y disminuir las necesidades de transfusión en 50-85% 6
- Manejo del dolor con analgésicos, hidratación adecuada y, en casos graves, opioides parenterales 2
- Transfusiones sanguíneas para mejorar la oxigenación en crisis agudas 3
- L-glutamina, crizanlizumab y voxelotor como agentes adyuvantes o de segunda línea 3
- Trasplante de células madre hematopoyéticas como única terapia curativa, aunque limitada por la disponibilidad de donantes 3
Consideraciones importantes
- La esperanza de vida en pacientes con anemia de células falciformes es aproximadamente 20 años menor que la población general 3
- La transición de la atención pediátrica a la adulta es un período de mayor riesgo de mortalidad 3
- Los episodios de dolor agudo tienen una tasa promedio de 0.8 episodios por paciente-año en la anemia de células falciformes, con gran variabilidad individual 4
- Los niveles altos de hemoglobina fetal tienen un efecto protector, reduciendo la tasa de episodios dolorosos 4
La detección temprana y el tratamiento adecuado son fundamentales para mejorar la calidad de vida y reducir las complicaciones en pacientes con células falciformes en el hemograma 1.