What is the recommended approach to diagnose different types of anemia?

Diagnóstico de los diferentes tipos de anemia

El enfoque diagnóstico de la anemia debe basarse en la clasificación morfológica (microcítica, normocítica o macrocítica) y en el estudio de los parámetros de hierro, reticulocitos y otras pruebas específicas para determinar la etiología subyacente. 1, 2

Clasificación morfológica de la anemia

Anemia microcítica (VCM < 80 fL)

• La anemia microcítica se caracteriza por un volumen corpuscular medio (VCM) menor de 80 fL y puede ser causada por:
  • Deficiencia de hierro: ferritina <15 μg/L indica ausencia de reservas de hierro, <30 μg/L indica reservas bajas 2
  • Talasemia: típicamente presenta un VCM bajo con RDW ≤14.0% 2
  • Anemia de enfermedad crónica: puede presentar microcitosis con ferritina normal o elevada 1
  • Anemia sideroblástica: requiere biopsia de médula ósea para identificar sideroblastos 1
  • Trastornos genéticos del metabolismo del hierro o síntesis del hemo 1

Anemia normocítica (VCM 80-100 fL)

• Causas comunes incluyen:
  • Hemorragia aguda: requiere evaluación de pérdida de sangre 1
  • Hemólisis: prueba de Coombs positiva, haptoglobina baja, bilirrubina indirecta elevada 1
  • Insuficiencia renal: tasa de filtración glomerular <60 mL/min/1.73 m² 1
  • Anemia de enfermedad crónica o inflamación 1
  • Fallo de médula ósea 1

Anemia macrocítica (VCM > 100 fL)

• Puede ser megaloblástica o no megaloblástica:
  • Megaloblástica: deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico 1
  • No megaloblástica: alcoholismo, síndrome mielodisplásico o inducida por fármacos 1

Enfoque diagnóstico según cinética

Evaluación de la producción de glóbulos rojos

• El recuento de reticulocitos corregido (índice reticulocitario) es fundamental:
  • Índice bajo (< 1.0): indica producción disminuida (deficiencia de hierro, vitamina B12/folato, aplasia medular) 1
  • Índice alto (> 2.0): indica pérdida o destrucción de glóbulos rojos (hemorragia o hemólisis) 1

Pruebas diagnósticas específicas

Para anemia ferropénica

• Ferritina sérica: <15 μg/L indica ausencia de reservas de hierro 2
• Saturación de transferrina: <15% sugiere deficiencia de hierro 2
• Capacidad total de fijación del hierro (TIBC): elevada en deficiencia de hierro 1
• Un punto de corte de ferritina de 45 μg/L proporciona sensibilidad y especificidad óptimas 2

Para anemia megaloblástica

• Niveles séricos de vitamina B12: valores bajos (<200 pg/mL) 3
• Niveles de folato sérico y eritrocitario 3
• Homocisteína y ácido metilmalónico pueden estar elevados 3

Para anemias hemolíticas

• Prueba de Coombs directa e indirecta 1
• Haptoglobina sérica: disminuida en hemólisis 1
• Bilirrubina indirecta: elevada en hemólisis 1
• Lactato deshidrogenasa (LDH): elevada en hemólisis 4

Para trastornos genéticos

• En pacientes con anemia microcítica inexplicada, considerar:
  • Defectos en TMPRSS6 para anemia ferropénica refractaria al hierro 1
  • Defectos en TF para hipotransferrinemia 1
  • Defectos en SLC25A38 para anemia sideroblástica 1
  • Defectos en ALAS2 para anemia sideroblástica ligada al X 1

Evaluación de médula ósea

• Indicada en casos de:
  • Anemia inexplicada con sospecha de infiltración medular 1
  • Sospecha de síndrome mielodisplásico 1
  • Anemia sideroblástica: presencia de sideroblastos en anillo 1
  • Anemia hipoplásica: evaluar celularidad y presencia de ALIP (acúmulos anormales de precursores inmaduros) 1

Consideraciones especiales

Para anemia relacionada con cáncer

• Evaluar destrucción de glóbulos rojos: anemia hemolítica autoinmune, microangiopatía 1
• Evaluar pérdida de glóbulos rojos: sangrado relacionado con tumor, cirugía o flebotomías frecuentes 1
• Evaluar deficiencias nutricionales: hierro, B12 y folato 1

Para anemias microcíticas genéticas

• En pacientes con anemia microcítica refractaria al tratamiento con hierro:
  • Evaluar ferritina y saturación de transferrina 1
  • Considerar historia familiar de anemia 1
  • Considerar pruebas genéticas para trastornos del metabolismo del hierro o síntesis del hemo 1

Algoritmo diagnóstico recomendado

1. Obtener hemograma completo y clasificar la anemia según VCM 1, 2
2. Determinar índice reticulocitario 1
3. Para anemia microcítica:
   • Solicitar ferritina, hierro sérico, TIBC y saturación de transferrina 2
   • Si ferritina baja: diagnóstico de deficiencia de hierro 2
   • Si ferritina normal/alta con saturación baja: considerar anemia de enfermedad crónica 1
   • Si VCM muy bajo con RDW normal: considerar talasemia 2
4. Para anemia normocítica:
   • Con reticulocitos bajos: evaluar función renal, inflamación, infiltración medular 1
   • Con reticulocitos altos: buscar hemólisis o sangrado 1
5. Para anemia macrocítica:
   • Solicitar vitamina B12 y folato 3
   • Evaluar función hepática y consumo de alcohol 1
   • Considerar síndrome mielodisplásico en pacientes de edad avanzada 1

Errores comunes a evitar

• No considerar deficiencias combinadas (hierro + B12/folato) 2
• Ignorar la anemia ferropénica en presencia de inflamación (ferritina puede estar falsamente elevada) 2
• No evaluar adecuadamente la médula ósea en casos de anemia inexplicada 1
• Pasar por alto trastornos genéticos raros en anemias refractarias al tratamiento 1
• Administrar ácido fólico sin descartar deficiencia de B12 (puede enmascarar síntomas neurológicos) 3