Diagnóstico de Leucemia Mieloide Aguda
El diagnóstico de leucemia mieloide aguda (LMA) requiere el examen de muestras de sangre periférica y aspirados de médula ósea, que deben incluir evaluación morfológica, citoquímica, inmunofenotipificación y análisis citogenético. 1
Proceso Diagnóstico
- La evaluación de la médula ósea es fundamental para el diagnóstico definitivo, aunque en pacientes con blastos circulantes, se pueden realizar estudios iniciales en sangre periférica 2
- El diagnóstico debe incluir:
- Examen morfológico de sangre periférica y médula ósea 1, 3
- Estudios citoquímicos para identificar características mieloides 1, 3
- Inmunofenotipificación por citometría de flujo para caracterizar los blastos 1, 3
- Análisis citogenético para identificar alteraciones cromosómicas 1, 3
- Estudios moleculares para detectar mutaciones específicas 4, 5
Evaluación de Riesgo
La estratificación de riesgo debe considerar:
- Edad del paciente (>60 años indica peor pronóstico) 1, 3
- Recuento inicial de leucocitos 1, 3
- Subtipo de LMA según la clasificación de la OMS 4, 6
- Datos citogenéticos (translocaciones favorables vs. desfavorables) 1, 3
- Perfil molecular (mutaciones en FLT3, NPM1, DNMT3A, IDH1/2, TET2, RUNX1, TP53) 5, 7
- Condiciones médicas preexistentes 1, 3
Factores de buen pronóstico:
Factores de mal pronóstico:
Tratamiento
Plan de Tratamiento
- El tratamiento se divide en quimioterapia de inducción y consolidación, con intención curativa siempre que sea posible 1, 3
- Los candidatos para trasplante de células madre alogénicas deben identificarse tempranamente durante la inducción 1, 3
- El tratamiento debe realizarse preferentemente en centros con enfoque multidisciplinario y experiencia en leucemias 1, 3
Quimioterapia de Inducción
- La quimioterapia debe posponerse hasta obtener material satisfactorio para todas las pruebas diagnósticas 1, 3
- El régimen estándar incluye una antraciclina y citarabina 1, 3
- Para la leucemia promielocítica aguda (LPA), la inducción debe incluir una antraciclina y ácido all-trans retinoico (ATRA) 1, 3
- Los pacientes con leucocitosis excesiva pueden requerir leucaféresis de emergencia antes de la inducción 1, 3
Terapia de Consolidación
- Los pacientes que alcanzan remisión clínica y hematológica deben recibir uno o varios ciclos de terapia post-remisión 1, 3
- Pacientes con características de buen riesgo deben recibir solo quimioterapia, preferentemente incluyendo citarabina en dosis altas 1, 3
- Pacientes con hermano HLA-idéntico son candidatos para trasplante de células madre alogénicas en primera remisión 1, 3
- Para LPA, la consolidación debe incluir ATRA 3
Tratamiento de Recaída o Enfermedad Refractaria
- Pacientes en segunda remisión o posteriores pueden calificar para trasplante alogénico con donante no relacionado 1, 3
- En LPA recidivante, el trióxido de arsénico puede inducir remisión incluso en pacientes refractarios a ATRA 1, 3
Evaluación de Respuesta
- La respuesta al tratamiento se monitoriza mediante examen clínico, recuentos sanguíneos seriados y aspirados de médula ósea 3
- La remisión completa requiere celularidad normal de la médula ósea, hematopoyesis morfológicamente normal y niveles de blastos <5% 3
- La enfermedad residual medible (ERM) permite una mejor evaluación de la respuesta y monitorización dinámica del estado de la enfermedad 7
Consideraciones Especiales
- Las complicaciones infecciosas son comunes y pueden requerir profilaxis 3
- Los avances en la comprensión molecular de la LMA han permitido la incorporación de terapias dirigidas (inhibidores de FLT3, IDH1/2) 5, 7
- La aprobación de agentes hipometilantes combinados con venetoclax ha revolucionado la terapia de LMA en adultos mayores 5