Características clínicas y diagnóstico de síndrome mielodisplásico
El síndrome mielodisplásico (SMD) se diagnostica mediante el examen de sangre periférica y médula ósea, mostrando citopenias sanguíneas, médula generalmente hipercelular (aunque a veces hipocelular) con displasia, con o sin exceso de blastos. 1
Características clínicas
- La mayoría de los pacientes con SMD presentan citopenias sanguíneas, principalmente anemia (usualmente macrocítica) con o sin otras citopenias 1
- La edad media al diagnóstico es aproximadamente 70 años, con mayor incidencia en hombres que en mujeres 2
- Los factores de riesgo incluyen:
- Los SMD secundarios, particularmente aquellos que ocurren después de quimioterapia (SMD relacionado con terapia), generalmente tienen factores pronósticos desfavorables, incluyendo hallazgos citogenéticos complejos que involucran los cromosomas 5,7 y/o 17p 1
Diagnóstico
Herramientas diagnósticas esenciales
- Hemograma completo y recuento diferencial de sangre periférica 1
- Aspirado de médula ósea y biopsia para evaluar displasia, porcentaje de blastos y sideroblastos en anillo 1
- Análisis citogenético para detectar anomalías cromosómicas clonales 1
Criterios diagnósticos
- Citopenias persistentes en sangre periférica 1
- Displasia en ≥10% de las células de una o más líneas hematopoyéticas en médula ósea 1
- Exclusión de otras causas de citopenias y displasia 1
- Anomalías citogenéticas recurrentes (proporcionan evidencia presuntiva de SMD incluso en ausencia de displasia morfológica inequívoca) 1
Evaluación morfológica
Sangre periférica: Se deben examinar al menos 200 células 1
Médula ósea: Se deben examinar hasta 500 células 1
- Eritropoyesis: Cambios megaloblastoides, multinuclearidad, brotes nucleares, sideroblastos en anillo 1
- Megacariocitos: Micromegacariocitos, megacariocitos mononucleares, núcleos en forma de mancuerna 1
- Granulocitopoyesis: Desviación a la izquierda, aumento del recuento de blastos medulares, cuerpos de Auer 1
Análisis citogenético
- Las anomalías cromosómicas se observan en 50-60% de los pacientes con SMD 1
- Las anomalías citogenéticas más frecuentes incluyen:
Pruebas de laboratorio complementarias
- Ferritina, transferrina y saturación de transferrina 1
- Recuento de reticulocitos 1
- Concentraciones de vitamina B12 y folato 1
- Haptoglobina 1
- Niveles de eritropoyetina (EPO) 1
- Niveles de creatinina 1
- Lactato deshidrogenasa (LDH) 1
Diagnósticos diferenciales
- Anemia por deficiencia de hierro 1
- Anemia hemolítica 1
- Deficiencia de vitamina B12 o folato 1
- Anemia renal 1
- Trastornos autoinmunes 1
- Insuficiencia renal 1
- Malignidades 1
- Infecciones crónicas 1
- Anemia aplásica 1
- Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) 1
Clasificación y pronóstico
- El SMD debe clasificarse según los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS) 1
- El pronóstico se establece mediante el Sistema Internacional de Puntuación Pronóstica (IPSS) o su versión revisada (IPSS-R) 1
- El pronóstico se basa en:
Entidades relacionadas con SMD
- ICUS (Citopenias idiopáticas de significado incierto): Citopenias leves durante al menos 4 meses, sin displasia significativa (<10%), blastos <5%, sin marcadores citogenéticos o moleculares clonales 1
- IDUS (Displasia idiopática de significado incierto): Sin citopenias significativas pero con displasia marcada (>10%), blastos <5%, sin marcadores citogenéticos o moleculares clonales 1
- CCUS (Citopenias clonales de significado incierto): Citopenias durante al menos 4 meses, sin displasia significativa (<10%), blastos <5%, presencia de una o más mutaciones relacionadas con SMD 1
Consideraciones especiales
- En casos difíciles con cambios morfológicos inespecíficos y sin cambios citogenéticos, el análisis molecular mediante técnicas de secuenciación de próxima generación para demostrar clonalidad 1 y la citometría de flujo de células sanguíneas y medulares pueden ser útiles para el diagnóstico 1
- La biopsia de médula ósea es especialmente importante en casos de aspirados hipocelulares o punción seca, donde se puede diagnosticar SMD hipoplásico o SMD fibrótico 1
Puntos clave para evitar errores diagnósticos
- Realizar una evaluación completa para excluir otras causas de citopenias antes de diagnosticar SMD 1
- Cuando la displasia es mínima, los sideroblastos en anillo representan menos del 15% de los precursores eritroides y no hay anomalías citogenéticas recurrentes, se recomienda un período de observación de 6 meses y repetir la investigación de médula ósea 1
- Considerar que el SMD puede presentarse con médula hipocelular, lo que puede confundirse con anemia aplásica 1, 3
- Evaluar cuidadosamente el recuento de blastos, ya que es crucial para la clasificación y el pronóstico 1