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Diferencial de diagnóstico para acumulación de lactato en infante que no consigue caminar

  • Diagnóstico más probable:
    • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa: La deficiencia de piruvato deshidrogenasa es una enfermedad metabólica que afecta la conversión de piruvato en acetil-CoA, lo que lleva a una acumulación de lactato y piruvato en sangre y tejidos. Los síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo, debilidad muscular y dificultad para caminar.
  • Otros diagnósticos probables:
    • Enfermedad de Leigh: Es una enfermedad mitocondrial que se caracteriza por una deficiencia en la función mitocondrial, lo que lleva a una acumulación de lactato y otros metabolitos. Los síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo, convulsiones y debilidad muscular.
    • Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa: Esta enzima es crucial para el transporte de ácidos grasos a las mitocondrias para su oxidación. La deficiencia puede llevar a una acumulación de lactato y otros metabolitos, especialmente después del ejercicio o el ayuno.
  • No te pierdas (diagnósticos que no son tan probables, pero que serían mortales si se pasan por alto):
    • Intoxicación por metanol o etilenglicol: La intoxicación por metanol o etilenglicol puede llevar a una acumulación de lactato y otros metabolitos tóxicos, lo que puede ser mortal si no se trata de inmediato.
    • Sepsis: La sepsis puede llevar a una acumulación de lactato debido a la disfunción mitocondrial y la hipoxia tisular, lo que puede ser mortal si no se trata de inmediato.
  • Diagnósticos raros:
    • Deficiencia de fosfofructocinasa: Esta enzima es crucial para la glucólisis, y su deficiencia puede llevar a una acumulación de lactato y otros metabolitos.
    • Deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa: Esta enzima es crucial para la gluconeogénesis, y su deficiencia puede llevar a una acumulación de lactato y otros metabolitos.

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