Can an infant patient with impaired mobility and lactate accumulation have renal tubular acidosis?

Acidosis Tubular Renal en Pacientes Infantes con Inmovilidad y Acumulación de Lactato

Sí, un paciente infante con inmovilidad y acumulación de lactato puede desarrollar acidosis tubular renal, especialmente del tipo proximal (síndrome de Fanconi), como consecuencia de una disfunción mitocondrial subyacente.

Relación entre Inmovilidad, Acumulación de Lactato y Acidosis Tubular Renal

• La acumulación de lactato en infantes con inmovilidad puede indicar una disfunción mitocondrial, particularmente deficiencia del complejo I, que afecta tanto al sistema neuromuscular como a la función tubular renal 1
• Los pacientes con enfermedades mitocondriales, como el síndrome de Leigh, frecuentemente presentan acidosis metabólica con acumulación de lactato y pueden desarrollar disfunción tubular renal 2
• La disfunción del túbulo proximal (síndrome de Fanconi) es la forma más común de acidosis tubular renal en infantes con enfermedades mitocondriales y acumulación de lactato 3, 4

Características Clínicas de la Acidosis Tubular Renal en estos Pacientes

• La acidosis tubular renal en infantes con acumulación de lactato se caracteriza por:
  • Acidosis metabólica persistente 3
  • Hipopotasemia severa que puede requerir suplementación agresiva 5
  • Pérdida renal de bicarbonato (en acidosis tubular proximal) 6
  • Posible glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia (síndrome de Fanconi completo) 3, 4

Fisiopatología

• La disfunción mitocondrial afecta especialmente a tejidos con alta demanda energética como los túbulos renales 4
• El túbulo proximal es particularmente vulnerable debido a su alta dependencia del metabolismo aeróbico para mantener los gradientes electroquímicos necesarios para la reabsorción 3
• La acumulación de lactato puede ser tanto causa como consecuencia de la disfunción tubular renal 7
• La inmovilidad contribuye a la disfunción mitocondrial al reducir la demanda energética muscular y alterar el metabolismo energético general 1

Diagnóstico

• Evaluación de electrolitos séricos y gases arteriales para confirmar acidosis metabólica con anión gap normal o elevado 6
• Análisis de orina para detectar:
  • pH urinario inapropiadamente alcalino en presencia de acidosis sistémica 5
  • Glucosuria con glucemia normal 3
  • Aminoaciduria generalizada 3
  • Fosfaturia 3
• Medición de lactato sérico y en orina 7
• Evaluación de la función renal y electrolitos urinarios 6

Tratamiento

• Suplementación con bicarbonato o citrato de potasio para corregir la acidosis metabólica 2
• Suplementación agresiva de potasio, generalmente requiriendo dosis mayores que en otros tipos de acidosis tubular 8, 5
• Considerar suplementación de fosfato si hay hipofosfatemia significativa 3
• Optimizar el soporte nutricional para facilitar el crecimiento adecuado 2
• Monitorización estrecha de la función respiratoria, ya que estos pacientes tienen mayor riesgo de insuficiencia respiratoria 1

Consideraciones Especiales y Complicaciones

• Los pacientes con acidosis tubular renal e inmovilidad tienen mayor riesgo de:

  • Descompensación metabólica durante procedimientos quirúrgicos o anestesia 2
  • Deterioro neurológico progresivo 1
  • Alteraciones del crecimiento y desarrollo 2
  • Nefrocalcinosis y litiasis renal a largo plazo 2

• Es fundamental evitar períodos prolongados de ayuno que puedan exacerbar la disfunción mitocondrial 1

Seguimiento

• Se recomienda seguimiento en centros especializados con experiencia en trastornos tubulares renales 2
• Los infantes con acidosis tubular renal deben ser evaluados cada 3-6 meses para asegurar un adecuado control metabólico, crecimiento y desarrollo psicomotor 2
• Monitorización regular de electrolitos séricos y urinarios, función renal y estado ácido-base 2

Pronóstico

• El pronóstico depende de la causa subyacente de la disfunción mitocondrial y la respuesta al tratamiento 4
• La acidosis tubular renal puede persistir durante años, pero en algunos casos puede mejorar con el tiempo 6
• La suplementación adecuada de electrolitos y bicarbonato puede mejorar significativamente la calidad de vida y el crecimiento 2