Abordaje Diagnóstico de Tumores Neuroendocrinos
El diagnóstico de tumores neuroendocrinos (TNE) debe confirmarse mediante histopatología con marcadores específicos como cromogranina A, sinaptofisina y Ki-67, complementado con estudios de imagen que incluyan TC, RM y gammagrafía de receptores de somatostatina. 1
Evaluación Inicial
- Los pacientes con síntomas sugestivos de TNE deben ser referidos a centros especializados con experiencia en estas patologías 1
- La evaluación clínica debe incluir examen físico para excluir síndromes de cáncer complejos (como neoplasia endocrina múltiple tipo 1) y antecedentes familiares 1
- En todos los casos con antecedentes familiares de carcinoides o TNE, o un segundo tumor, se debe sospechar un síndrome familiar 1
Diagnóstico Histopatológico
- La confirmación histopatológica es obligatoria en todos los casos, generalmente obtenida mediante biopsias quirúrgicas, endoscópicas o guiadas por ultrasonido 1
- El estudio histopatológico debe incluir:
Marcadores Bioquímicos
Pruebas basales que deben incluirse 1:
- Cromogranina A (CgA) - marcador general para TNE
- Ácido 5-hidroxiindolacético (5-HIAA) en orina - especialmente para TNE intestinales
- En tumores pobremente diferenciados G3 donde CgA puede ser normal, considerar NSE como marcador alternativo 1
Pruebas específicas según el síndrome sospechado 1:
- TNE pancreáticos: gastrina (síndrome de Zollinger-Ellison), insulina (hipoglucemia), glucagón (glucagonoma), VIP (síndrome de Verner Morrison)
- TNE intestinales con síndrome carcinoide: 5-HIAA en orina y serotonina
- TNE rectales: polipéptido pancreático (PP), somatostatina y PYY
Estudios de Imagen
Enfoque multimodal para detectar el tumor primario 1:
- Tomografía computarizada (TC)
- Resonancia magnética (RM)
- Gammagrafía de receptores de somatostatina (SSRS) - técnica más sensible para evaluar metástasis
- Ultrasonido endoscópico (EUS)
- Endoscopia
- Angiografía por sustracción digital (DSA)
- Muestreo venoso
Técnicas avanzadas de imagen molecular 1, 2:
- PET/CT con 68Ga-DOTA-octreotato - reemplazará al SSRS por mayor especificidad y sensibilidad
- Otros trazadores PET en desarrollo: 18F-DOPA y 11C-5HTP
Estadificación
- Clasificación TNM según el sitio de origen 1:
- T: describe el tamaño del tumor primario y la invasión a tejidos adyacentes
- N: afectación de ganglios linfáticos regionales
- M: presencia de metástasis a distancia
Evaluación de Seguimiento
- Seguimiento con parámetros bioquímicos e imágenes convencionales 1:
- En pacientes con NET G1/G2 resecados R0/R1: imágenes cada 3-6 meses (TC o RM)
- En NEC G3: imágenes cada 2-3 meses
- Gammagrafía de receptores de somatostatina recomendada después de 18-24 meses si se ha demostrado expresión del receptor de somatostatina 2a
Consideraciones Especiales
Para TNE bronquiales y tímicos 1:
- Radiografía de tórax seguida de TC, broncoscopia
- La gammagrafía de receptores de somatostatina es informativa en el 80% de los carcinoides bronquiales típicos
- El diagnóstico se realiza mediante examen histológico con detección inmunohistoquímica de marcadores neuroendocrinos
Para TNE gastroenteropancreáticos 1:
- Clasificación según sitio de origen y actividad hormonal
- Los TNE pancreáticos pueden ser funcionantes (40-55%) o no funcionantes (45-60%)
- Los TNE intestinales (carcinoides) pueden presentarse con síndrome carcinoide (30%) o sin él (70%)
Puntos Clave y Precauciones
- La mayoría de los pacientes (más del 60%) se presentan con enfermedad metastásica al momento del diagnóstico 2
- Los TNE son un grupo heterogéneo de neoplasias con amplio espectro de hallazgos clínicos, de imagen y patológicos 3
- El diagnóstico puede ser un desafío debido a la presentación clínica inespecífica y generalmente tardía 4
- Es fundamental determinar la extensión del tumor, sus metástasis y perfil secretor antes de planificar el tratamiento 1