Pronóstico de la Fibrosis Quística
La esperanza de vida para personas con fibrosis quística ha mejorado significativamente, alcanzando una mediana de supervivencia de 53,1 años en 2021, gracias a los avances en el tratamiento multidisciplinario y los nuevos moduladores de CFTR. 1
Evolución de la supervivencia
- La mediana de supervivencia para personas con fibrosis quística ha aumentado dramáticamente desde 25 años en 1985 a 33 años en 2001 2
- Datos más recientes muestran una mejora adicional hasta 53,1 años (IC 95%: 51,6-54,7) en 2021, acortando significativamente la brecha de supervivencia con la población general 1, 3
- Entre 1985-1999, las tasas de mortalidad disminuyeron 45-70% para niños de 2-15 años, mientras que para adultos de 21-40 años disminuyeron 14-20% 2
- En Dinamarca, la probabilidad de supervivencia hasta los 40 años para un paciente diagnosticado con FQ era del 83,3% en 1995 2
Factores pronósticos clave
Función pulmonar y capacidad de ejercicio
- El VEF1 (volumen espiratorio forzado en 1 segundo) es uno de los mejores predictores de mortalidad, junto con PaO2, PaCO2, edad y sexo 2
- El VO2 pico durante pruebas de ejercicio es un predictor de supervivencia igual o superior a las pruebas en reposo:
- Pacientes con niveles altos de capacidad aeróbica (VO2 pico >82% del predicho) tienen una tasa de supervivencia del 83%
- Pacientes con niveles intermedios (VO2 pico 59-81%) tienen una supervivencia del 51%
- Pacientes con niveles bajos (VO2 pico <58% del predicho) tienen una supervivencia del 28% 2
- Después de ajustar por otros factores de riesgo, los pacientes con mayor capacidad aeróbica tienen tres veces más probabilidades de sobrevivir que aquellos con menor capacidad 2
Infecciones respiratorias
- La infección crónica por Pseudomonas aeruginosa mucoide conduce a daño pulmonar irreversible y muerte 2
- La supervivencia hasta los 16 años es del 53% en niños con infecciones crónicas por P. aeruginosa, frente al 84% en aquellos sin estas infecciones 2
- El monitoreo microbiológico regular y el tratamiento agresivo con antibióticos han demostrado reducir el número de niños que desarrollan infecciones crónicas por P. aeruginosa 2
Estado nutricional
- La desnutrición (bajo IMC) es un factor pronóstico importante 2
- Las mejoras en el manejo nutricional, incluyendo enzimas pancreáticas con recubrimiento entérico y dietas altas en grasa, han contribuido significativamente a la mejora de la supervivencia 2
Avances terapéuticos que han mejorado el pronóstico
Los cambios en la atención desde la década de 1980 han incluido:
- Uso de enzimas pancreáticas con recubrimiento entérico
- Reemplazo de dietas bajas en grasa por dietas altas en grasa
- Mejores mucolíticos y técnicas de limpieza de vías respiratorias
- Antibióticos más efectivos para tratar infecciones pulmonares 2
Avances farmacológicos recientes:
- Mucolíticos (dornasa alfa)
- Antiinflamatorios (azitromicina)
- Antibióticos inhalados (tobramicina)
- Moduladores de CFTR (ivacaftor, elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) 1
La combinación de elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor en pacientes con al menos una variante F508del ha demostrado:
- Mejora de la función pulmonar del 13,8% (IC 95%: 12,1%-15,4%)
- Disminución de la tasa anualizada de exacerbaciones pulmonares de 0,98 a 0,37 (razón de tasas: 0,37; IC 95%: 0,25-0,55) 1
Disparidades en el pronóstico
- Existen marcadas diferencias en el pronóstico no solo entre países de ingresos altos, medios y bajos, sino también entre países de ingresos altos 3
- Estas diferencias pueden atribuirse no solo a la gravedad intrínseca de la enfermedad sino también a las disparidades en el acceso a atención especializada de alta calidad 3
- El acceso a centros especializados en fibrosis quística que ofrecen un enfoque multidisciplinario integral es fundamental para un manejo óptimo 2
Consideraciones especiales
- El diagnóstico temprano mediante cribado neonatal ha permitido la intervención precoz, mejorando significativamente el pronóstico 3, 4
- A medida que aumenta la supervivencia, los adultos con FQ presentan mayor gravedad pulmonar, complicaciones y comorbilidades, lo que destaca la necesidad de centros especializados para adultos 3
- La fibrosis quística ya no es una enfermedad exclusivamente pediátrica; en la mayoría de los países con atención bien establecida, los adultos superan en número a los niños 3, 5
Futuro del pronóstico
- Se espera que la supervivencia continúe mejorando con los avances en terapias dirigidas y medicina de precisión 4
- Aproximadamente el 90% de las personas con fibrosis quística de 2 años o más pueden beneficiarse de la combinación de ivacaftor, tezacaftor y elexacaftor 1
- La mejora en la función respiratoria y los síntomas con estos tratamientos ha durado hasta 144 semanas en estudios observacionales posteriores a la aprobación 1