Pronóstico y Factores Predictores en Fibrosis Quística
La fibrosis quística (FQ) ha experimentado una mejora dramática en el pronóstico, con una probabilidad de supervivencia hasta los 40 años del 83,3% según datos de Dinamarca, gracias principalmente a la detección temprana y el tratamiento agresivo de infecciones como Pseudomonas aeruginosa. 1
Evolución del Pronóstico
- La mediana de supervivencia ha aumentado significativamente desde 25 años en 1985 hasta 33 años en 2001, y actualmente se estima en aproximadamente 50 años 1, 2
- Entre 1985-1999, las tasas de mortalidad disminuyeron 45-70% para niños de 2-15 años, y 14-20% para adultos de 21-40 años 1
- La incidencia de FQ parece estar disminuyendo en la mayoría de los países mientras que la supervivencia ha mejorado sustancialmente 3
Principales Factores Predictores del Pronóstico
Función Pulmonar y Capacidad de Ejercicio
- El volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1) es uno de los mejores predictores de mortalidad, junto con PaO2, PaCO2, edad y sexo 1
- El consumo máximo de oxígeno (VO2 pico) durante pruebas de ejercicio es un predictor de supervivencia igual o superior a las pruebas en reposo:
- Pacientes con alta capacidad aeróbica (VO2 pico >82% del predicho) tienen una tasa de supervivencia del 83% 1
- Pacientes con niveles intermedios (VO2 pico 59-81%) tienen una tasa de supervivencia del 51% 1
- Pacientes con niveles bajos (VO2 pico <58% del predicho) tienen una tasa de supervivencia del 28% 1
- Después de ajustar por otros factores de riesgo, los pacientes con mayor capacidad aeróbica tienen tres veces más probabilidades de sobrevivir que aquellos con menor capacidad 1
Infecciones Respiratorias
- La infección crónica por Pseudomonas aeruginosa mucoide conduce a daño pulmonar irreversible y muerte 1, 4
- La supervivencia hasta los 16 años es del 53% en niños con infecciones crónicas por P. aeruginosa, en comparación con el 84% en aquellos sin estas infecciones 1
- El monitoreo microbiológico regular y el tratamiento antibiótico agresivo han demostrado reducir el número de niños que desarrollan infecciones crónicas por P. aeruginosa 1, 4
- La terapia antibiótica contra P. aeruginosa mejora la función pulmonar, y el grado de mejora se correlaciona con la reducción de la densidad de P. aeruginosa en muestras de esputo 4
Estado Nutricional
- La desnutrición (bajo índice de masa corporal) es un importante factor pronóstico 1, 4
- La FQ está fuertemente asociada con un mal estado nutricional debido a factores relacionados con la mutación genética, mayores necesidades energéticas, pérdidas de energía, mayor recambio de ácidos grasos esenciales, y disminución de la ingesta y absorción de nutrientes 4
- La función pulmonar en declive está asociada con la disminución del estado nutricional, lo que conduce a una mayor mortalidad 4
- Las mejoras en el manejo nutricional, incluidas las enzimas pancreáticas con recubrimiento entérico y las dietas altas en grasas, han contribuido significativamente a mejorar la supervivencia 1, 4
Factores Genéticos
- La identificación de mutaciones en el gen CFTR ha permitido una mejor comprensión de la enfermedad y el desarrollo de terapias dirigidas 3, 2
- Aproximadamente el 85,5% de las personas con FQ en los EE.UU. tienen la variante genética F508del 2
- Las terapias moduladoras de CFTR, como la combinación de ivacaftor, tezacaftor y elexacaftor, han mejorado significativamente la función pulmonar y reducido las exacerbaciones pulmonares 2
Avances Terapéuticos que Han Mejorado el Pronóstico
- Los cambios en la atención desde la década de 1980 han incluido:
- La implementación de políticas de cribado genético ha permitido un diagnóstico más temprano (mediante cribado neonatal) 3
- El desarrollo de terapias moduladoras de CFTR ha llevado a importantes avances clínicos en el tratamiento de la FQ 3, 2
Acceso a Atención Especializada
- El acceso a centros especializados en FQ que ofrecen un enfoque multidisciplinario integral es esencial para un manejo óptimo 1
- La atención multidisciplinaria que incluye dietistas, terapeutas respiratorios y trabajadores sociales puede ralentizar la progresión de la enfermedad 2
Complicaciones y Comorbilidades
- A medida que las personas con FQ envejecen, las infecciones bacterianas respiratorias crónicas causan pérdida de la función pulmonar y bronquiectasias 2
- La diabetes relacionada con la FQ y la enfermedad hepática son comorbilidades importantes que pueden afectar el pronóstico 5
- Con la mejora de la supervivencia, la población de adultos con FQ está aumentando, lo que destaca la necesidad de centros especializados para adultos 6