How does the diagnosis of pheochromocytoma (a type of tumor that releases excess catecholamines) function?

Diagnóstico de Feocromocitoma

El diagnóstico del feocromocitoma se basa principalmente en la medición de metanefrinas libres en plasma como prueba inicial, seguido de estudios de imagen anatómica (TC o RM) para localizar el tumor, complementados con técnicas de imagen funcional cuando sea necesario para detectar enfermedad multifocal o metastásica. 1, 2

Evaluación Bioquímica

• La medición de metanefrinas libres en plasma es la prueba bioquímica más sensible (99%) y específica para el diagnóstico de feocromocitoma, siendo superior a otras pruebas como catecolaminas plasmáticas o urinarias 3
• Si los resultados de metanefrinas plasmáticas son equívocos (elevación menor a cuatro veces el límite superior), se debe realizar una recolección de orina de 24 horas para catecolaminas y metanefrinas 1
• La medición de metoxitiramina plasmática (cuando esté disponible) puede ayudar a evaluar la probabilidad de malignidad, especialmente en tumores productores de dopamina 2
• Los falsos positivos pueden ocurrir en situaciones de estrés, por lo que la muestra debe tomarse con el paciente en reposo y ayuno 4

Presentación Clínica

• La hipertensión es el hallazgo más común (80-90% de los casos), pudiendo ser persistente o paroxística 4
• La tríada clásica de cefalea, sudoración y palpitaciones solo se presenta en aproximadamente el 25% de los pacientes 4
• Se debe sospechar feocromocitoma en pacientes hipertensos con NF1 mayores de 30 años, embarazadas y/o con hipertensión paroxística, cefalea asociada a hipertensión, palpitaciones o sudoración 1
• Algunos pacientes pueden ser normotensos o incluso hipotensos, lo que complica el diagnóstico 5

Estudios de Imagen

• Tras la confirmación bioquímica, la localización del feocromocitoma generalmente se realiza mediante TC o RM 1, 2
• La RM con secuencias de angiografía (MRA) es particularmente útil para tumores de cabeza y cuello 1
• Las imágenes funcionales son útiles para detectar enfermedad multifocal mediante:
  • Gammagrafía con meta-yodobencilguanidina (MIBG) 1, 2
  • Tomografía por emisión de positrones con 3,4-dihidroxi-6-18F-fluoro-L-fenilalanina (FDOPA-PET) 1
  • PET/TC con análogos de somatostatina marcados con galio-68 (para tumores con expresión de receptores de somatostatina) 1

Consideraciones Especiales

• No se recomienda la biopsia de lesiones sospechosas de feocromocitoma debido al riesgo de crisis hipertensiva 1, 2
• Aproximadamente el 35% de los feocromocitomas/paragangliomas son hereditarios, por lo que se recomienda realizar pruebas genéticas 1, 4
• Las mutaciones en genes como SDHB se asocian con mayor riesgo de comportamiento agresivo y desarrollo de enfermedad metastásica 1
• En pacientes con feocromocitomas confirmados, el seguimiento a largo plazo debe incluir vigilancia anual con mediciones de metanefrinas plasmáticas 1, 2

Algoritmo Diagnóstico

1. Sospecha clínica: Paciente con hipertensión (especialmente paroxística) y síntomas como cefalea, palpitaciones y sudoración 1, 4
2. Pruebas bioquímicas:
   • Primera línea: Metanefrinas libres en plasma 1, 3
   • Si es equívoco: Recolección de orina de 24 horas para catecolaminas y metanefrinas 1
3. Localización del tumor:
   • TC o RM de abdomen y pelvis 1, 2
   • Para tumores de cabeza y cuello: RM con secuencias de angiografía 1
4. Estudios complementarios (según necesidad):
   • Imagen funcional: MIBG, FDOPA-PET o PET con análogos de somatostatina 1
   • Estudios genéticos, especialmente en pacientes jóvenes o con historia familiar 1, 4

Errores Comunes y Precauciones

• No realizar pruebas bioquímicas antes de la cirugía puede llevar a crisis hipertensivas intraoperatorias potencialmente fatales 1
• Los falsos positivos en las pruebas bioquímicas pueden ocurrir por medicamentos, estrés o condiciones comórbidas 4
• No todos los feocromocitomas son secretores, por lo que la ausencia de síntomas no descarta el diagnóstico 5
• Es importante diferenciar el feocromocitoma de otros tumores neuroendocrinos que pueden presentar síntomas similares, como los carcinoides secretores de catecolaminas 6