What is the appropriate diagnosis and treatment approach for an 8-year-old child with Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome (PANS)?

Gestione del Bambino di 8 Anni con PANS: Approccio Diagnostico e Terapeutico

Per un bambino di 8 anni con PANS (Sindrome Neuropsichiatrica Pediatrica ad Esordio Acuto), è raccomandata una valutazione diagnostica completa seguita da un trattamento antibiotico iniziale e possibile terapia immunomodulatoria in casi selezionati, con monitoraggio continuo per eventuali infezioni intercorrenti.

Valutazione Diagnostica

• La PANS è caratterizzata da un esordio improvviso di sintomi ossessivo-compulsivi, accompagnati da altre manifestazioni neuropsichiatriche, e rappresenta una categoria più ampia rispetto alla PANDAS (Disturbi Neuropsichiatrici Pediatrici Autoimmuni Associati a Infezioni Streptococciche) 1, 2
• È necessario eseguire una valutazione completa per escludere altre condizioni mediche che possono mimare i sintomi della PANS, come disturbi dell'umore, condizioni mediche generali e disturbi dello sviluppo 1
• Gli esami diagnostici dovrebbero includere:
  • Test per infezione streptococcica (tampone faringeo, titoli antistreptolisinici) 3, 4
  • Valutazione immunologica (marcatori infiammatori) 3, 4
  • Esami di neuroimaging in casi selezionati 5
  • Valutazione neuropsicologica per documentare deficit cognitivi e comportamentali 4

Approccio Terapeutico

Trattamento delle Infezioni

• Si raccomanda un ciclo iniziale di terapia antibiotica anti-streptococcica per tutti i casi di nuova diagnosi di PANS, anche quando l'infezione da streptococco non è chiaramente documentata 3, 6
• Per i bambini con PANDAS che presentano sintomi neuropsichiatrici gravi o esacerbazioni ricorrenti associate a infezioni da Streptococco di Gruppo A, è consigliata una profilassi antimicrobica secondaria cronica 3
• Monitorare attentamente il paziente per altre infezioni intercorrenti, come sinusite e influenza, che possono scatenare o peggiorare i sintomi 3

Trattamento Immunomodulatorio

• In casi selezionati con sintomi gravi e resistenti alla terapia convenzionale, possono essere considerate terapie immunomodulatorie come immunoglobuline endovena o plasmaferesi, sebbene le evidenze a supporto siano limitate 7, 6
• L'uso di FANS e corticosteroidi è stato riportato in alcuni casi, ma con evidenze limitate sulla loro efficacia 7

Gestione Psichiatrica

• Il trattamento dei sintomi ossessivo-compulsivi e altri disturbi comportamentali è fondamentale 1, 6
• La terapia cognitivo-comportamentale può essere utile per gestire i sintomi ossessivo-compulsivi 7
• In alcuni casi possono essere necessari farmaci psicotropi per controllare i sintomi neuropsichiatrici acuti 1

Monitoraggio e Follow-up

• È essenziale un monitoraggio regolare per:
  • Valutare la risposta al trattamento 3, 4
  • Identificare precocemente le ricadute 3
  • Rilevare eventuali infezioni intercorrenti 3
  • Monitorare gli effetti collaterali dei farmaci 7

Considerazioni Particolari

• È importante distinguere la PANS da altre condizioni come il disturbo bipolare pediatrico, che può presentare sintomi simili ma richiede un approccio terapeutico diverso 1
• La PANS può sovrapporsi a disturbi dello spettro autistico in alcuni casi, con possibili deficit di folato cerebrale che potrebbero richiedere valutazioni metaboliche specifiche 2
• L'efficacia della tonsillectomia e dei probiotici è limitata secondo i dati disponibili 3

Avvertenze e Precauzioni

• La diagnosi di PANS/PANDAS rimane controversa e richiede un'attenta esclusione di altre condizioni 6
• L'ipotesi autoimmune della PANS/PANDAS non è stata definitivamente dimostrata 1, 6
• È fondamentale evitare l'uso eccessivo di antibiotici o terapie immunomodulatorie in assenza di chiare indicazioni cliniche 7
• Le ricerche rigorose sui trattamenti per PANS/PANDAS sono scarse e gli studi pubblicati hanno un alto rischio di bias 7