Tipo de Insuficiencia Cardíaca Producida por la Amiloidosis
La amiloidosis cardíaca típicamente produce una miocardiopatía restrictiva con disfunción diastólica significativa que inicialmente presenta función sistólica normal o levemente deprimida, y que puede progresar a disfunción sistólica severa en etapas avanzadas. 1
Fisiopatología de la Amiloidosis Cardíaca
- El depósito de proteínas amiloides en el intersticio miocárdico interrumpe la función de los miocitos, provocando inicialmente un aumento en la rigidez miocárdica que conduce a disfunción diastólica 1
- En las etapas tempranas, hay un aumento de la rigidez ventricular con presiones de llenado elevadas, lo que resulta en insuficiencia cardíaca diastólica con fenotipo de miocardiopatía restrictiva 1
- Durante estas fases iniciales, el corazón típicamente mantiene un tamaño normal con función sistólica preservada 1
- Los depósitos de amiloide también pueden causar necrosis de miocitos por estrés oxidativo, contribuyendo posteriormente a la disfunción sistólica 1
Características Clínicas y Diagnósticas
- La presentación clínica principal es la insuficiencia cardíaca con síntomas de congestión 1
- La supervivencia media en amiloidosis AL es aproximadamente 13 meses, pero disminuye drásticamente a 4 meses con la aparición de síntomas de insuficiencia cardíaca 1
- Hallazgos electrocardiográficos comunes incluyen:
Tipos de Amiloidosis con Afectación Cardíaca
- Amiloidosis AL (cadena ligera): afecta hasta el 50% de los pacientes, con supervivencia media de 13 meses 1
- Amiloidosis hereditaria (transtiretina mutante): afectación cardíaca variable, supervivencia media de 70 meses 1
- Amiloidosis senil (transtiretina): afectación cardíaca común, supervivencia media de 75 meses 1
- Amiloidosis auricular aislada: limitada al corazón 1
- Amiloidosis reactiva (AA): afectación cardíaca en menos del 10% de los casos 1
Progresión de la Enfermedad
- La amiloidosis cardíaca comienza como una miocardiopatía restrictiva con disfunción sistólica del VI levemente deprimida 1
- Con la progresión de la enfermedad, se desarrolla disfunción sistólica significativa 1
- La amiloidosis cardíaca puede manifestarse como insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada (ICFEp) en etapas iniciales 2
- Los pacientes con amiloidosis cardíaca pueden ser excepcionalmente sensibles a los efectos inotrópicos negativos de los bloqueadores de canales de calcio 3
Diagnóstico
- La amiloidosis cardíaca se sospecha típicamente mediante ecocardiografía, realizada debido a síntomas de insuficiencia cardíaca 1
- Los niveles elevados de péptido natriurético cerebral (BNP) sugieren afectación cardíaca con una sensibilidad del 93% y especificidad del 90% 1
- La resonancia magnética cardíaca puede mostrar realce tardío de gadolinio en el subendocardio de forma global 1
- La gammagrafía con tecnecio-99m pirofosfato puede ser útil para distinguir entre amiloidosis AL y amiloidosis por transtiretina (TTR) 1
Tratamiento
- El tafamidis está indicado para el tratamiento de la miocardiopatía de amiloidosis mediada por transtiretina (tipo hereditario o wild-type) en adultos para reducir la mortalidad cardiovascular y las hospitalizaciones relacionadas 4
- Para la amiloidosis AL, el tratamiento principal incluye quimioterapia basada en inhibidores del proteasoma con daratumumab y, cuando es factible, trasplante autólogo de células madre 5
- El manejo de la amiloidosis senil sistémica es principalmente de soporte 6
La amiloidosis cardíaca representa un desafío diagnóstico debido al inicio lento de los síntomas y la superposición con otras miocardiopatías, por lo que se requiere un alto índice de sospecha, especialmente en pacientes con insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada e hipertrofia ventricular izquierda inexplicada 2, 7.