Características de la Atrofia Multisistémica
La atrofia multisistémica (AMS) es un trastorno neurodegenerativo esporádico, progresivo y fatal caracterizado por una combinación variable de parkinsonismo, disfunción cerebelosa y autonómica, con inclusiones citoplasmáticas gliales de α-sinucleína como hallazgo neuropatológico distintivo. 1, 2
Clasificación y Subtipos Clínicos
La AMS se clasifica en tres subtipos clínicos principales:
- AMS-P (degeneración estriatonigral): Predominan características extrapiramidales/parkinsonianas 1
- AMS-C (atrofia olivopontocerebelosa): Predominan ataxia y síntomas cerebelosos 1
- AMS-A (síndrome de Shy-Drager): Predomina la disfunción autonómica (menos común) 1
Características Clínicas
Manifestaciones Motoras
- Parkinsonismo presente en el 87% de los casos, con bradiquinesia y rigidez, generalmente con pobre respuesta a levodopa 1, 3
- Ataxia cerebelosa en el 64% de los pacientes, manifestándose como inestabilidad postural, disartria y disfunción oculomotora 1, 3
- Signos piramidales que pueden incluir hiperreflexia y respuestas plantares extensoras 1
Disfunción Autonómica
- Presente en casi todos los pacientes con AMS 3
- Disfunción urinaria (83% de los casos), manifestándose como incontinencia o retención 1, 3
- Hipotensión ortostática sintomática (75% de los casos) 1, 3
- Disfunción sexual, sudoración anormal y trastornos gastrointestinales 1
Características Premotrices
- La disfunción autonómica aislada puede preceder a los síntomas motores 4
- Trastorno de conducta del sueño REM como característica premotora común 2
- El intervalo medio desde el inicio hasta la aparición concomitante de síntomas motores y autonómicos es de aproximadamente 2 años, pero puede extenderse hasta 14 años 4
Epidemiología y Curso Clínico
- Inicio en edad adulta, típicamente entre 55-65 años 1, 2
- Duración media de la enfermedad de aproximadamente 6 años desde el diagnóstico 1, 3
- Progresión más rápida y peor pronóstico en comparación con la enfermedad de Parkinson 5
Fisiopatología
- Sinucleinopatía caracterizada por inclusiones citoplasmáticas gliales (GCIs) que contienen α-sinucleína mal plegada 1, 2
- Atrofia selectiva y pérdida neuronal en sistemas estriatonigrales y olivopontocerebelosos 2
- Diferente de la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy, donde las inclusiones de α-sinucleína son principalmente neuronales 1
Diagnóstico
Criterios Diagnósticos
- El diagnóstico se basa en la presencia de síntomas motores y autonómicos 1, 4
- Según los criterios de consenso, se clasifica como AMS probable (72%) o posible (28%) 3
- La precisión diagnóstica de los criterios actuales es subóptima, especialmente en etapas tempranas 2
Neuroimagen
- La RM cerebral es la modalidad de imagen óptima, mostrando patrones característicos de atrofia regional 1
- En la AMS-P: atrofia del putamen y cambios de señal 1
- En la AMS-C: atrofia cerebelosa y del tronco cerebral con el signo de "cruz caliente" en la protuberancia 1
- La TC puede mostrar patrones de pérdida de volumen regional, pero tiene limitaciones en la caracterización de tejidos blandos 1
Estudios Funcionales
- SPECT/TC con Ioflupano (I-123) puede diferenciar síndromes parkinsonianos del temblor esencial 1
- PET-FDG puede mostrar hipometabolismo en regiones específicas, pero la evidencia es limitada 1
Diagnóstico Diferencial
- Enfermedad de Parkinson (la causa más común de parkinsonismo) 1
- Parálisis supranuclear progresiva (PSP) 1
- Degeneración corticobasal (DCB) 1
- Parkinsonismo vascular 1
- Ataxias esporádicas de inicio en la edad adulta 6
Tratamiento
- No existe tratamiento modificador de la enfermedad o neuroprotector establecido 5
- El manejo es principalmente sintomático 5
- Menos de un tercio de los pacientes con hipotensión ortostática o disfunción vesical documentada reciben tratamiento adecuado 3
Banderas Rojas para el Diagnóstico
- Pobre respuesta a la levodopa 2
- Progresión rápida de los síntomas 2
- Disfunción autonómica temprana y grave 2
- Caídas tempranas 1
- Disartria y disfagia prominentes 2
Desafíos Diagnósticos
- Diagnóstico difícil en etapas tempranas cuando los pacientes presentan disfunción autonómica aislada o solo síntomas motores 4
- Los pacientes pueden presentar características atípicas como demencia, alucinaciones y parálisis de la mirada vertical 4
- Se necesitan biomarcadores específicos para el diagnóstico temprano y definitivo 4, 5