What are the symptoms and treatment options for pheochromocytoma?

嗜铬细胞瘤症状

嗜铬细胞瘤最典型的临床表现是头痛、心悸和多汗，通常以发作性方式出现，这三种症状组合的诊断特异性高达90%。 1

临床表现

• 高血压：约95%的患者表现为高血压，其中50%为持续性高血压，50%为发作性高血压 1
• 血压变异性增加：这是嗜铬细胞瘤的特征，构成心血管发病率和死亡率的独立危险因素 1
• 典型症状三联征：
  • 头痛（72-92%的患者）2
  • 心悸（51-73%的患者）2
  • 多汗（60-70%的患者）2
• 焦虑或恐慌感：常见症状 3
• 其他症状：面色苍白、体重减轻、代谢亢进 2, 4

诊断评估

• 首选诊断测试：血浆游离甲氧肾上腺素测定，敏感性99%，特异性89% 1, 5
• 如血浆检测结果不确定，应进行24小时尿儿茶酚胺和甲氧肾上腺素收集 5
• 血浆甲氧酪胺水平测定有助于评估恶性肿瘤的可能性 5
• 生化检测阳性后，应进行腹部CT或MRI定位检查 5, 3
• 胸部CT检查用于评估有无转移病变 5
• 功能性影像学检查如123I-MIBG显像有助于检测多发性病变 5, 6

治疗方法

• 手术前准备：
  • 使用α受体阻滞剂（如苯氧苄胺）控制高血压和多汗症状 7, 8
  • 如心动过速明显，可在充分α受体阻滞后联合使用β受体阻滞剂 7, 9
  • 术前药物治疗通常建议持续2周 9
• 根治性治疗：
  • 完全手术切除（R0切除）是潜在根治性治疗的主要手段 5, 3
  • 腹腔镜和肾上腺保留手术是首选治疗方式 6
• 恶性/转移性疾病管理：
  • 对于无法手术的患者，主要治疗目标是疾病和症状控制 5
  • 对于MIBG摄取充分的患者，可使用放射性药物如131I-MIBG 5

随访方案

• 术后约14天进行生化检测，检查是否有残留病变 5, 3
• 长期随访包括临床评估、生化检测和根据临床需要进行胸腹部CT检查 5, 3

恶性风险因素

• 肿瘤大小≥5厘米 5
• 肾上腺外副神经节瘤 5
• SDHB基因胚系突变 5, 3
• 血浆甲氧酪胺升高（>正常上限的3倍）5

临床警示

• 尽管诊断技术已有改进，但从初始症状到最终确诊仍平均需要3年时间 1
• 根据尸检研究，许多嗜铬细胞瘤病例被完全漏诊，其中肿瘤导致55%的死亡，而75%的病例生前未被怀疑 1
• 约35%的嗜铬细胞瘤是遗传性的，应考虑对患者进行基因检测，特别是有家族史、年轻发病、双侧或多发病变、或肾上腺外位置的患者 5, 3