Criterios Diagnósticos de Laboratorio para Policitemia Vera
El diagnóstico de policitemia vera requiere la presencia de mutaciones JAK2 (V617F o exón 12) junto con valores elevados de hemoglobina/hematocrito y al menos un criterio menor como médula ósea hipercelular, eritropoyetina sérica baja o colonias eritroides endógenas. 1
Criterios Diagnósticos Actuales
Criterios Mayores:
Criterio 1: Evidencia de eritrocitosis aumentada 2, 1:
- Hemoglobina >16.5 g/dL en hombres o >16.0 g/dL en mujeres
- Hematocrito >49% en hombres o >48% en mujeres
- Masa eritrocitaria >25% por encima del valor normal predicho
- Aumento sostenido de hemoglobina ≥2 g/dL del valor basal que no puede atribuirse a corrección de deficiencia de hierro 2
Criterio 2: Presencia de mutación JAK2V617F o mutación similar de JAK2 (como mutación del exón 12) 2, 1
Criterios Menores:
- Biopsia de médula ósea que muestra hipercelularidad para la edad con crecimiento trilineal (panmielosis) con proliferación eritroide, granulocítica y megacariocítica prominente 2, 1
- Nivel de eritropoyetina sérica por debajo del rango de referencia normal 2, 1
- Formación de colonias eritroides endógenas in vitro 2, 1
Algoritmo Diagnóstico
El diagnóstico se establece mediante 2, 1:
- La presencia de ambos criterios mayores y al menos un criterio menor
- O la presencia del primer criterio mayor y al menos dos criterios menores
Consideraciones Importantes
Diagnóstico Diferencial
- Es esencial excluir causas secundarias de eritrocitosis como 1, 3:
- Hipoxia (enfermedad pulmonar, cardiopatía congénita)
- Hemoglobina con alta afinidad por oxígeno
- Tumores productores de eritropoyetina
- Eritrocitosis familiar
Hallazgos de Laboratorio Adicionales
- La presencia de esplenomegalia, trombocitosis y leucocitosis apoya el diagnóstico pero ya no son criterios diagnósticos formales 1, 4
- El nivel de hematocrito puede no representar con precisión el volumen real de glóbulos rojos debido al aumento simultáneo del volumen plasmático 4
- La carga mutacional de JAK2 puede ser baja en algunos pacientes, requiriendo técnicas de detección sensibles 1
Consideraciones Especiales
- La deficiencia de hierro puede confundir la interpretación de los niveles de hemoglobina/hematocrito 2
- Para ensayos clínicos o investigación, se requiere demostrar que se cumplen los criterios de la OMS en términos de niveles de hemoglobina/hematocrito después del reemplazo de hierro 2
- Un resultado negativo para la mutación JAK2 no excluye completamente el diagnóstico de PV, pero requiere la presencia de al menos dos criterios menores 1
Manejo Inicial
- Flebotomía para mantener el hematocrito <45%, combinada con aspirina (81 mg) una o dos veces al día, es la base del tratamiento en todos los pacientes 3, 5
- Terapia citorreductora (hidroxiurea o interferón-α pegilado) se reserva para enfermedad de alto riesgo (edad >60 años o antecedentes de trombosis) 3, 6
- La biopsia de médula ósea es esencial para el diagnóstico y la histomorfología basal 7
Pronóstico y Seguimiento
- La supervivencia media es de aproximadamente 15 años, pero supera los 35 años para pacientes ≤40 años 3
- Los factores de riesgo para la supervivencia incluyen edad avanzada, leucocitosis, cariotipo anormal y presencia de mutaciones adversas 3
- El riesgo a 20 años de trombosis, mielofibrosis post-PV o leucemia mieloide aguda es aproximadamente 26%, 16% y 4%, respectivamente 3