Síntomas y Tratamiento de la Diabetes Insípida
La diabetes insípida se caracteriza principalmente por poliuria (producción excesiva de orina), polidipsia (sed extrema) y orina inapropiadamente diluida (osmolalidad urinaria <200 mOsm/kg H₂O) con sodio sérico normal-alto o elevado. 1, 2
Síntomas Principales
- Poliuria excesiva (más de 50 ml/kg de peso corporal en 24 horas), con volúmenes que pueden superar los 3 litros diarios 2
- Polidipsia intensa con preferencia por agua fría 3
- En lactantes y niños: llanto inconsolable, fiebre, vómitos, estreñimiento y retraso del crecimiento 4
- Deshidratación hipernatrémica si no se mantiene una ingesta adecuada de líquidos 1
- Episodios de "bebida voraz" seguidos de vómitos, especialmente en lactantes 4
- Enuresis nocturna persistente ("inundación de cama") en niños 4
- Alteraciones del sueño debido a la necesidad de orinar frecuentemente 4
Tipos de Diabetes Insípida
Diabetes Insípida Central (DIC)
- Causada por deficiencia en la producción o liberación de hormona antidiurética (ADH/vasopresina) 5
- Responde positivamente a la administración de desmopresina 6
Diabetes Insípida Nefrogénica (DIN)
- Caracterizada por resistencia renal a la ADH a pesar de niveles normales o elevados 6
- No responde a la administración de desmopresina 6
- Puede ser congénita (90% ligada al cromosoma X por variantes patogénicas en AVPR2) o adquirida 4
Diagnóstico
- Medición inicial de sodio sérico, osmolalidad sérica y osmolalidad urinaria 1
- Niveles de copeptina plasmática >21,4 pmol/l sugieren diabetes insípida nefrogénica 1
- Pruebas genéticas tempranas son altamente recomendadas para confirmar DIN congénita 4, 1
- La respuesta a desmopresina ayuda a diferenciar entre DIC (muestra respuesta) y DIN (no responde) 6
Tratamiento de la Diabetes Insípida Nefrogénica
Manejo de Líquidos
- Acceso libre a líquidos es esencial en todos los pacientes con DIN para prevenir deshidratación, hipernatremia, retraso del crecimiento y estreñimiento 1
- Los pacientes capaces de autorregularse deben determinar su ingesta de líquidos basándose en la sensación de sed 1
- Durante ayunos (>4h), se recomienda administración intravenosa de dextrosa al 5% en agua a tasa de mantenimiento con monitoreo cercano 1
Modificaciones Dietéticas
- Dieta baja en sal (≤6 g/día) y proteínas (<1 g/kg/día) para reducir la carga osmótica renal y minimizar el volumen urinario 1
- Para lactantes con DIN, se recomienda ingesta normal de leche (en lugar de agua) para garantizar un aporte calórico adecuado 4, 1
- Considerar alimentación por sonda en lactantes y niños con episodios repetidos de vómitos, deshidratación y/o retraso del crecimiento 4, 1
Tratamiento Farmacológico
- Diuréticos tiazídicos y inhibidores de la síntesis de prostaglandinas son recomendados para lactantes y niños sintomáticos con DIN 4, 1
- Los diuréticos tiazídicos pueden reducir la diuresis hasta en un 50% a corto plazo cuando se combinan con una dieta baja en sal 4, 1
- Añadir amilorida a la terapia con tiazidas en pacientes que desarrollan hipopotasemia 4, 1
Monitoreo y Seguimiento
- Evaluación regular de altura y peso, especialmente en niños 4
- Monitoreo de parámetros bioquímicos básicos en plasma (Na, K, Cl, HCO₃, creatinina, osmolalidad) y orina (osmolalidad) 4
- Ecografía renal al menos una vez cada 2 años para vigilar dilatación del tracto urinario y/o disfunción vesical causada por poliuria 4, 1
- Evaluación de la eficacia del tratamiento mediante osmolalidad urinaria, producción de orina, ganancia de peso y crecimiento 1
Manejo de Emergencias
- Cada paciente con DIN debe tener un plan de emergencia, incluyendo una carta explicando su diagnóstico con consejos sobre el manejo de líquidos intravenosos 1
- Para rehidratación intravenosa se recomienda agua con dextrosa o glucosa (ej. dextrosa al 5%) 1
- Observación cercana del estado clínico, incluyendo condición neurológica, balance hídrico, peso corporal y electrolitos séricos 1
Consideraciones Especiales
- El entrenamiento para ir al baño en niños con DIN debe realizarse como en cualquier otro niño, aunque los accidentes pueden ser más frecuentes debido a los grandes volúmenes de orina 4
- La continencia urinaria nocturna generalmente se logra entre los 8-11 años de edad 4
- El tratamiento farmacológico a menudo se discontinúa con el aumento de la edad, disminuyendo del 85% en la infancia al 56% en la edad adulta 4