Diagnóstico de Leucemia
El diagnóstico de leucemia requiere un análisis completo de sangre, examen de frotis de sangre periférica, aspirado de médula ósea, inmunofenotipificación por citometría de flujo, análisis citogenético y pruebas de genética molecular para confirmar el tipo específico de leucemia. 1
Evaluación Inicial
- El hemograma completo con diferencial y revisión del frotis de sangre periférica es el primer paso esencial para identificar posibles casos de leucemia 1
- Se deben documentar datos clínicos relevantes como edad, sexo, etnia, antecedentes de trastornos hematológicos, malignidades previas, exposición a terapia citotóxica, radiación o sustancias tóxicas 1
- Los síntomas comunes incluyen fiebre, fatiga, pérdida de peso, dolor óseo, moretones o sangrado, que aunque son inespecíficos, deben alertar sobre la posibilidad de leucemia 2, 3
Hallazgos Clave en el Hemograma
- Para leucemia mieloide aguda (LMA): presencia de mieloblastos, monoblastos o megacarioblastos en sangre periférica, frecuentemente con anemia y trombocitopenia 1
- Para leucemia mieloide crónica (LMC): leucocitosis con basofilia y granulocitos inmaduros con pocos mieloblastos; puede haber trombocitosis 1
- Para leucemia linfocítica crónica (LLC): se requiere la presencia de ≥5000 linfocitos B monoclonales/µl durante al menos 3 meses 4
Examen del Frotis de Sangre Periférica
- El examen morfológico debe incluir el recuento de al menos 200 leucocitos 1
- Para el diagnóstico de LMA, se requiere un recuento de blastos en sangre del 20% o más en la mayoría de los casos 4
- En LLC, las células leucémicas son típicamente linfocitos pequeños y maduros con borde estrecho de citoplasma y núcleo denso 4
Pruebas Confirmatorias
Aspirado de Médula Ósea
- Es esencial para el diagnóstico definitivo y debe realizarse cuando se sospecha leucemia 4
- Se requiere un mínimo de 20 células en metafase analizadas de médula ósea para establecer un cariotipo normal 4
Inmunofenotipificación
- La citometría de flujo es crucial para determinar la participación del linaje y confirmar la clonalidad 4
- Las células de LLC coexpresan el antígeno CD5 y los antígenos de superficie de células B CD19, CD20 y CD23 4
- Para LMA, los marcadores incluyen CD34, CD38, CD117, CD133, HLA-DR y marcadores granulocíticos como CD13, CD15, CD16, CD33, CD65 y mieloperoxidasa citoplasmática 1
Análisis Citogenético
- Es un componente obligatorio en la evaluación diagnóstica de leucemia aguda 4
- Las anomalías cromosómicas se detectan en aproximadamente el 55% de los casos de LMA en adultos 4
- Para LMC, el diagnóstico debe confirmarse mediante citogenética que muestre t(9;22)(q3.4;q1.1) y RT-PCR que muestre transcritos BCR-ABL 1
Genética Molecular
- Se debe tomar una muestra de médula ósea (y sangre) para diagnóstico molecular 4
- El diagnóstico molecular por RT-PCR para fusiones génicas recurrentes puede ser útil en determinadas circunstancias 4
- Se han identificado mutaciones adquiridas somáticamente en varios genes como NPM1, FLT3, CEBPA, MLL, NRAS, WT1, KIT, RUNX1, TET2 e IDH1 4
Características Diagnósticas Específicas por Enfermedad
Leucemia Mieloide Aguda (LMA)
- El diagnóstico requiere ≥20% de mieloblastos en médula ósea o sangre 4
- La detección de mieloperoxidasa (si está presente en 3% de los blastos) indica diferenciación mieloide 4
Leucemia Linfocítica Crónica (LLC)
- Se requiere la presencia en sangre periférica de ≥5000 linfocitos B monoclonales/µl durante al menos 3 meses 4
- La clonalidad debe confirmarse mediante citometría de flujo 4
Precauciones y Consideraciones Importantes
- La terapia reciente con factores de crecimiento, transfusiones o ciertos medicamentos pueden oscurecer o imitar características de leucemia aguda 1
- Los pacientes con sospecha de leucemia deben ser derivados rápidamente a un hematólogo-oncólogo 2, 3
- La leucemia no tratada es una enfermedad uniformemente fatal con un tiempo de supervivencia medio inferior a 3 meses, por lo que el diagnóstico temprano es crucial 5