What is the recommended treatment for growth hormone deficiency in patients with Nemaline Myopathy (NEM) type 1 using recombinant human growth hormone (rhGH)?

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Tratamento com Hormônio de Crescimento em Pacientes com Miopatia Nemalínica Tipo 1

Não há recomendações específicas para o uso de hormônio de crescimento recombinante humano (rhGH) em pacientes com Miopatia Nemalínica tipo 1, portanto o tratamento deve seguir as diretrizes gerais para deficiência de hormônio de crescimento, com monitoramento cuidadoso de possíveis complicações ortopédicas.

Indicações para Terapia com rhGH

  • A terapia com hormônio de crescimento deve ser considerada em pacientes com deficiência de hormônio de crescimento que apresentem falha persistente de crescimento, definida como altura abaixo do terceiro percentil para idade e sexo, e velocidade de crescimento abaixo do vigésimo quinto percentil 1
  • Em crianças com altura entre o terceiro e décimo percentil, mas com velocidade de crescimento persistentemente baixa (abaixo do vigésimo quinto percentil), a terapia com rhGH também pode ser considerada após outros fatores de risco tratáveis para falha de crescimento terem sido adequadamente abordados 1

Dosagem e Administração

  • O hormônio de crescimento deve ser administrado na dose de 0,045-0,05 mg/kg de peso corporal por dia, através de injeções subcutâneas noturnas 1
  • As injeções devem ser administradas diariamente para mimetizar o ritmo circadiano fisiológico da secreção endógena de GH 1
  • O local da injeção deve ser alterado diariamente para evitar lipoatrofia 1
  • Tanto produtos de referência quanto biossimilares de GH são recomendados para uso 1

Monitoramento do Tratamento

  • Recomenda-se consultas clínicas a cada 3-6 meses para monitorar:
    • Estatura e velocidade de crescimento
    • Desenvolvimento puberal
    • Maturação esquelética (radiografia de punho)
    • Níveis hormonais tireoidianos (TSH e T3 livre)
    • Glicemia, cálcio, fosfato, bicarbonato 1
  • Se a velocidade de crescimento no primeiro ano de tratamento for menor que 2 cm por ano acima da linha de base, deve-se avaliar:
    • Adesão do paciente à terapia
    • Níveis séricos de IGF-1
    • Dosagem ajustada ao peso
    • Fatores nutricionais e metabólicos 1

Contraindicações e Precauções Especiais para Miopatia Nemalínica

  • A terapia com GH não deve ser iniciada em:

    • Pacientes com epífises fechadas 1
    • Pacientes com hiperparatireoidismo secundário grave (PTH >500 pg/ml) 1
    • Pacientes com hipersensibilidade conhecida à substância ativa ou excipientes 1
    • Pacientes com doença crítica aguda 1
    • Pacientes com malignidade ativa 1
  • Em pacientes com Miopatia Nemalínica tipo 1, deve-se ter atenção especial a:

    • Possíveis complicações ortopédicas como escoliose (já comum na doença de base)
    • Risco de epifisiólise da cabeça femoral (realizar radiografias se surgirem sintomas) 1
    • Monitoramento cuidadoso da função respiratória, já comprometida nestes pacientes

Eventos Adversos Potenciais

  • Hipertensão intracraniana (rara, mas requer fundoscopia basal antes do início da terapia e avaliação imediata em caso de cefaleia persistente ou vômitos) 1
  • Intolerância à glicose (monitorar metabolismo da glicose, especialmente em pacientes obesos) 1
  • Agravamento do hiperparatireoidismo secundário 1
  • Retenção de líquidos 1

Duração do Tratamento

  • Recomenda-se interromper o tratamento com GH:

    • Quando ocorrer fechamento epifisário 1
    • Em caso de hiperparatireoidismo secundário grave persistente (PTH >500 pg/ml) 1
    • Em caso de hipertensão intracraniana 1
    • Em pacientes com epifisiólise da cabeça femoral 1
    • Se o paciente não responder adequadamente ao tratamento apesar do controle nutricional e metabólico ideal 1
    • Em caso de maturação óssea acelerada 1
    • Em caso de diminuição inexplicada da taxa de filtração glomerular estimada 1
  • Considerar a interrupção quando:

    • O paciente atingir seu percentil de altura genética alvo 1
    • O paciente atingir sua altura genética alvo 1

Em pacientes com Miopatia Nemalínica tipo 1, é fundamental uma discussão detalhada sobre os prós e contras do tratamento com GH com os pacientes e suas famílias antes do início da terapia, especialmente considerando as características específicas da doença e os possíveis riscos ortopédicos associados 1.

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

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