Diagnóstico de Disquinesia Ciliar Primaria (DCP) y Fibrosis Quística (FQ)
El diagnóstico de la disquinesia ciliar primaria requiere una combinación de pruebas diagnósticas, incluyendo la medición de óxido nítrico nasal, análisis de videomicroscopía de alta velocidad, microscopía electrónica de transmisión y pruebas genéticas, ya que no existe una única prueba estándar de oro para su diagnóstico. 1
Identificación de pacientes que requieren evaluación diagnóstica
Características clínicas sugestivas de DCP:
- Pacientes con tos húmeda persistente 1
- Anomalías de situs (situs inversus, heterotaxia) 1
- Defectos cardíacos congénitos 1
- Rinitis persistente 1
- Enfermedad crónica del oído medio con o sin pérdida auditiva 1
- Historia de síntomas respiratorios superiores e inferiores neonatales o ingreso en cuidados intensivos neonatales en recién nacidos a término 1
- Hermanos de pacientes con DCP, especialmente si presentan síntomas sugestivos 1
Algoritmo diagnóstico para DCP
Paso 1: Evaluación inicial
- Medición de óxido nítrico nasal (nNO): Debe utilizarse como parte del diagnóstico en niños mayores de 6 años y adultos, preferiblemente usando un analizador de quimioluminiscencia con técnica de cierre del velo 1
- Análisis de videomicroscopía de alta velocidad (HSVA): Debe incluir análisis de frecuencia y patrón de batido ciliar 1
- Si ambas pruebas son normales, el diagnóstico de DCP es muy improbable 1
- Si nNO es bajo y/o HSVA es anormal: DCP es probable - repetir estas pruebas y proceder al paso 2 1
Paso 2: Microscopía electrónica de transmisión (TEM)
- La TEM debe utilizarse como parte del diagnóstico de pacientes con sospecha de DCP 1
- Si la TEM muestra defectos característicos (ausencia de brazos de dineína externos, ausencia combinada de brazos de dineína internos y externos, ausencia de brazos de dineína internos combinada con desorganización microtubular), se confirma DCP 1
- Si la TEM es normal pero la historia clínica es sugestiva, se deben realizar investigaciones diagnósticas adicionales 1
Paso 3: Pruebas genéticas y cultivo celular
- Pruebas genéticas para genes asociados con defectos de TEM normales o sutiles 1
- Repetir HSVA después del cultivo celular para mejorar la precisión diagnóstica 1
Diagnóstico de Fibrosis Quística (FQ)
La fibrosis quística (mucoviscidosis) requiere un enfoque diagnóstico diferente:
- Prueba del sudor: Medición de cloruros en sudor (método estándar) 2
- Pruebas genéticas: Identificación de mutaciones en el gen CFTR 2
- Potencial nasal transepitelial: Útil en casos dudosos 2
Consideraciones importantes
- El diagnóstico de DCP debe realizarse únicamente en laboratorios con experiencia en el campo 1
- Los resultados deben ser interpretados por especialistas con experiencia en DCP 1
- Aproximadamente un tercio de los pacientes referidos son diagnosticados con DCP 3
- Entre los pacientes con DCP, un porcentaje significativo (al menos 26%) no es detectado por TEM, una limitación que debe tenerse en cuenta 3
- Los pacientes con resultados no concluyentes deben ser reevaluados a medida que avancen las técnicas diagnósticas 1
Pruebas diagnósticas adicionales en desarrollo
- Inmunofluorescencia (IF) de proteínas ciliares: Puede identificar defectos específicos de componentes ciliares 1
- Análisis de aclaramiento mucociliar radioaerosol: Puede ser útil en casos inconcluyentes 1
La combinación de una historia clínica detallada con pruebas funcionales y análisis ultraestructural de los cilios resulta en un alto grado de precisión en el diagnóstico de DCP 4, pero ninguna prueba individual es perfecta, por lo que se requiere un enfoque combinado para un diagnóstico definitivo 1.