What are the causes of Autism Spectrum Disorder (ASD) and how can it be prevented?

Causas del Trastorno del Espectro Autista y Estrategias de Prevención

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es principalmente causado por factores genéticos, con contribuciones de factores ambientales que interactúan con la predisposición genética, y aunque no existe una prevención completa, la detección temprana e intervención precoz son las estrategias más efectivas para mejorar los resultados a largo plazo. 1

Factores de Riesgo Genéticos

• Los factores genéticos son los contribuyentes más significativos al TEA, con un alto riesgo de recurrencia en hermanos y mayor concordancia en gemelos idénticos 1
• El riesgo de recurrencia en hermanos varía considerablemente, desde un 6% en promedio hasta un 32% para una madre con dos niños con TEA que tiene otro hijo varón 1
• Múltiples genes están involucrados en el autismo, con variaciones genéticas comunes y mutaciones raras que contribuyen al riesgo 1
• Las mutaciones raras con grandes efectos son los riesgos genéticos más robustamente identificados para el TEA 1
• El análisis cromosómico por microarray está indicado clínicamente para todos los casos sospechosos de TEA, con un rendimiento diagnóstico de aproximadamente 40% 1

Factores Familiares y Parentales

• La edad avanzada materna y paterna aumenta significativamente el riesgo de TEA 1
• Los casos femeninos y las familias con múltiples hermanos afectados aumentan el riesgo de que los siguientes hijos tengan TEA 1
• Se han observado altas tasas de problemas de aprendizaje/lenguaje y discapacidad social en familiares de personas con TEA 1
• El espaciamiento más cercano entre embarazos está asociado con un mayor riesgo de TEA 1

Factores de Riesgo Prenatales y Perinatales

• El nacimiento extremadamente prematuro (<26 semanas de gestación) aumenta el riesgo de TEA 1
• El período prenatal es particularmente sensible, ya que el cerebro en desarrollo es susceptible a interrupciones por productos químicos ambientales 1

Exposiciones Ambientales

• Los productos químicos ambientales pueden afectar genes relacionados con el autismo, incluyendo pesticidas, metales pesados, bisfenol A (BPA) y ftalatos 1
• El clorpirifos, el plomo y los bifenilos policlorados (PCB) han sido recomendados para revisión sistemática respecto a su relación con el desarrollo del TEA 1

Factores Neurobiológicos

• Los niveles periféricos elevados de serotonina son uno de los hallazgos neuroquímicos más frecuentemente replicados en el autismo 1
• Se han observado aumento del tamaño cerebral y aberraciones en el desarrollo de los tractos de sustancia blanca en estudios de imagen estructural 1
• La resonancia magnética funcional ha identificado dificultades en tareas que involucran juicios sociales y afectivos 1

Comorbilidades Neurológicas

• La epilepsia ocurre en 5-46% de los niños con TEA, con anomalías epileptiformes encontradas en hasta el 60% 1
• Las alteraciones motoras, incluidos los hitos motores retrasados, apraxia, hipotonía y mala coordinación son comunes en el TEA 1
• Los trastornos del sueño, particularmente el insomnio, afectan al 53-78% de las personas con TEA 1

Signos Tempranos y Detección

• La reducción de los niveles de atención social y comunicación social, junto con un aumento del comportamiento repetitivo con objetos, son marcadores tempranos establecidos de TEA entre los 12 y 24 meses de edad 2
• Para los 12 meses, se pueden observar diferencias significativas entre los niños que posteriormente serán diagnosticados con TEA y los niños con desarrollo típico 2
• No responder al nombre a los 12 meses es altamente sugestivo de anomalía del desarrollo 2
• Menos comportamientos no verbales para iniciar experiencias compartidas, diferencias significativas en la iniciación de atención conjunta y contacto visual menos frecuente también son signos tempranos de TEA 2

Estrategias de Prevención

• La detección temprana y la intervención precoz son fundamentales para proporcionar la mejor oportunidad de desarrollo óptimo y resultados positivos 2, 3
• Las intervenciones durante el segundo año pueden contrarrestar la cascada de desarrollo que contribuye a la progresión de los síntomas 2
• Las intervenciones conductuales intensivas, como el Modelo Denver de Inicio Temprano, son beneficiosas en niños de 5 años o menos para mejorar el lenguaje, el juego y la comunicación social 4
• El diagnóstico temprano permite a las familias acceder a servicios de apoyo apropiados, recursos educativos y programas comunitarios 3

Consideraciones Importantes

• El aumento dramático en la prevalencia del TEA (de 1 en 150 en 2002 a 1 en 59 en 2014) no puede explicarse completamente por la genética o los cambios en los criterios diagnósticos 1
• El período de desarrollo temprano, particularmente el período prenatal, representa una ventana crítica de vulnerabilidad 1
• El TEA afecta aproximadamente al 2,3% de los niños de 8 años y aproximadamente al 2% de los adultos en los EE.UU. 4
• La terapia de primera línea consiste en intervenciones conductuales, mientras que las condiciones psiquiátricas comórbidas pueden tratarse con terapia conductual específica o medicación 4

Enfoque Multidisciplinario

• Un enfoque médico integral es atractivo para un abordaje multidisciplinario 5
• Al concentrarse en condiciones tratables en el TEA, es posible mejorar la capacidad funcional y la calidad de vida 5
• Las personas con TEA tienen tasas más altas de depresión (20% vs 7%), ansiedad (11% vs 5%), dificultades para dormir (13% vs 5%) y epilepsia (21% con discapacidad intelectual concurrente vs 0,8%) en comparación con personas sin TEA 4