Indicazioni per la Flebotomia nel Sovraccarico di Ferro senza Mutazione HFE C282Y
La flebotomia è raccomandata nei pazienti con sovraccarico di ferro non-HFE quando è confermata la presenza di sovraccarico di ferro attraverso biopsia epatica o risonanza magnetica, dopo un'attenta valutazione clinica individualizzata. 1
Valutazione Diagnostica Prima della Flebotomia
- La biopsia epatica è raccomandata per la diagnosi e la prognosi nei pazienti con marcatori fenotipici di sovraccarico di ferro che non sono omozigoti C282Y o eterozigoti composti. 1
- Nei pazienti con emocromatosi non-HFE, i dati sulla concentrazione epatica di ferro sono utili, insieme alla colorazione istopatologica del ferro, per determinare il grado e la distribuzione cellulare del ferro presente. 1
- La risonanza magnetica dovrebbe essere utilizzata per quantificare le concentrazioni epatiche di ferro e valutare il coinvolgimento degli organi extraepatici nei pazienti con sovraccarico di ferro biochimico (aumento della saturazione della transferrina e ferritina) o colorazione epatica positiva per il ferro. 1
Criteri per Iniziare la Flebotomia
- La flebotomia è indicata nei pazienti eterozigoti composti C282Y/H63D o omozigoti H63D con sovraccarico di ferro confermato (mediante RM o biopsia epatica), ma questa decisione richiede una valutazione clinica individualizzata. 1
- I pazienti con sovraccarico di ferro non-HFE dovrebbero essere sottoposti a flebotomia quando presentano un'elevata concentrazione epatica di ferro (HIC). 1
- La presenza di sintomi correlati al sovraccarico di ferro (affaticamento, pigmentazione cutanea, dolore addominale, requisiti di insulina per i diabetici) che potrebbero beneficiare della flebotomia deve essere considerata nella decisione di trattamento. 1
Monitoraggio Durante la Terapia
- Controllare l'ematocrito/emoglobina prima di ogni flebotomia, permettendo una diminuzione non superiore al 20% del livello precedente. 1
- Controllare il livello di ferritina sierica ogni 10-12 flebotomie. 1
- Interrompere la flebotomia frequente quando la ferritina sierica raggiunge 50-100 μg/L. 1
- Continuare la flebotomia a intervalli per mantenere la ferritina sierica tra 50 e 100 μg/L. 1
Considerazioni Speciali
- Nei pazienti con sovraccarico di ferro secondario dovuto a diseritopoiesi, considerare l'uso di deferasirox (Exjade) per via orale come alternativa alla flebotomia. 1, 2
- Evitare integratori di vitamina C durante il trattamento del sovraccarico di ferro. 1
- La flebotomia può essere utile in alcune forme di sovraccarico di ferro secondario, come la porfiria cutanea tarda, l'epatite C cronica e la NAFLD, ma la decisione dovrebbe essere basata sulla gravità del sovraccarico. 1
Avvertenze e Precauzioni
- La flebotomia è generalmente ben tollerata indipendentemente dall'età o dal condizionamento, ma il programma può richiedere aggiustamenti in base alla tolleranza individuale. 3
- Un maggiore carico trasfusionale e livelli più elevati di ferritina sono associati a una maggiore mobilizzazione del ferro per sessione di flebotomia. 3
- In alcuni pazienti si può osservare un plateau dopo un iniziale declino costante della ferritina, seguito da un secondo declino con ulteriori flebotomie. 3
- I pazienti con cirrosi dovrebbero continuare lo screening per l'epatocarcinoma dopo adeguata flebotomia, poiché il rischio persiste. 1
La flebotomia nel sovraccarico di ferro non-HFE richiede un approccio diagnostico rigoroso e un monitoraggio attento, ma può portare a significativi miglioramenti clinici quando applicata correttamente nei pazienti con sovraccarico di ferro confermato.