Diagnostic d'une polyglobulie La polyglobulie est un état caractérisé par une augmentation anormale de la concentration en globules rouges, en globules blancs et en plaquettes dans le sang. Voici les diagnostics différentiels possibles :

• Single most likely diagnosis

  • Polyglobulie primitive (ou polycythémie vera) : c'est une maladie myéloproliférative chronique caractérisée par une production excessive de cellules sanguines, notamment des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. Cette condition est souvent associée à des mutations génétiques telles que la mutation JAK2.

• Autres diagnostics probables

  • Polyglobulie secondaire : cette condition peut être causée par divers facteurs tels que l'hypoxie chronique (par exemple, à haute altitude, dans les maladies pulmonaires ou cardiaques), les tumeurs productrices d'érythropoïétine (comme les tumeurs rénales ou les phéochromocytomes), ou l'abus d'érythropoïétine recombinante.
  • Syndrome myéloprolifératif : il s'agit d'un groupe de maladies caractérisées par une prolifération anormale des cellules sanguines, dont la polyglobulie peut être un symptôme.

• Ne pas manquer (ddxs qui peuvent ne pas être probables, mais qui seraient mortels si manqués)

  • Carcinome rénal : certaines tumeurs rénales peuvent produire de l'érythropoïétine, conduisant à une polyglobulie secondaire. Le diagnostic précoce est crucial pour le traitement et le pronostic.
  • Cor pulmonale chronique : l'hypoxie chronique due à des maladies pulmonaires graves peut entraîner une polyglobulie secondaire. La reconnaissance de cette cause est essentielle pour une prise en charge appropriée.

• Diagnoses rares

  • Tumeurs productrices d'érythropoïétine rares : outre les carcinomes rénaux, d'autres tumeurs, comme les phéochromocytomes ou les hémangioblastomes, peuvent produire de l'érythropoïétine et causer une polyglobulie.
  • Maladies génétiques rares : certaines conditions génétiques, telles que la polycythémie familiale, peuvent causer une polyglobulie primitive. Ces diagnostics sont rares mais importants à considérer dans les cas familiaux ou à début précoce.