When should thrombophilia be detected during pregnancy?

Detección de Trombofilia en el Embarazo

La detección de trombofilia durante el embarazo debe realizarse selectivamente en mujeres con factores de riesgo específicos, no de forma universal, priorizando aquellas con antecedentes personales o familiares de tromboembolismo venoso (TEV) o complicaciones obstétricas características. 1, 2

Indicaciones para la Detección de Trombofilia

Antecedentes de Eventos Trombóticos:

• Mujeres con historia previa de TEV 1, 2
• Mujeres que reciben anticoagulación a largo plazo con antagonistas de vitamina K 1, 2

Antecedentes Familiares:

• Mujeres sin historia previa de TEV pero con antecedentes familiares positivos de TEV y presencia de trombofilia conocida 1, 2

Complicaciones Obstétricas:

• Mujeres con pérdida recurrente temprana del embarazo (tres o más abortos espontáneos antes de las 10 semanas de gestación) deben ser evaluadas para anticuerpos antifosfolípidos (APLA) 1, 3
• No se recomienda la detección rutinaria de trombofilias hereditarias en mujeres con historia de complicaciones del embarazo 1, 4

Pruebas de Laboratorio Recomendadas

• Factor V Leiden (homocigoto o heterocigoto) 2, 5
• Mutación del gen de la protrombina G20210A 2, 5
• Deficiencia de proteína C 2, 5
• Deficiencia de proteína S 2, 5
• Deficiencia de antitrombina 2, 5
• Anticuerpos antifosfolípidos 1, 6

Manejo Según el Tipo de Trombofilia

Trombofilias de Alto Riesgo:

• Para mujeres homocigotas para factor V Leiden o mutación de protrombina 20210A con antecedentes familiares positivos de TEV:
  • Profilaxis anteparto con HBPM a dosis profiláctica o intermedia 1, 2
  • Profilaxis posparto durante 6 semanas con HBPM o antagonistas de vitamina K (INR 2.0-3.0) 1, 2

Otras Trombofilias:

• Para mujeres con otras trombofilias y antecedentes familiares positivos de TEV:

  • Vigilancia clínica anteparto 1
  • Profilaxis posparto con HBPM a dosis profiláctica o intermedia, o antagonistas de vitamina K (excepto en deficiencias de proteína C o S) 1, 2

• Para mujeres homocigotas para factor V Leiden o mutación de protrombina 20210A sin antecedentes familiares de TEV:

  • Vigilancia clínica anteparto 1
  • Profilaxis posparto durante 6 semanas 1, 2

• Para mujeres con otras trombofilias sin antecedentes de TEV ni historia familiar:

  • Vigilancia clínica anteparto y posparto 1

Consideraciones Especiales

• Las mujeres que reciben anticoagulación a largo plazo con antagonistas de vitamina K deben cambiar a HBPM ajustada por dosis o al 75% de la dosis terapéutica durante todo el embarazo 1, 2
• Para mujeres con síndrome de anticuerpos antifosfolípidos y pérdidas recurrentes del embarazo, se recomienda terapia combinada con aspirina y heparina 1, 7
• No se recomienda profilaxis antitrombótica para mujeres con trombofilias hereditarias y antecedentes de complicaciones del embarazo sin otros factores de riesgo 1, 2

Errores Comunes a Evitar

• No distinguir entre los diferentes tipos de trombofilias puede llevar a un manejo inadecuado, ya que las mutaciones homocigotas de factor V Leiden y protrombina 20210A conllevan mayor riesgo que otras trombofilias 2, 5
• La detección universal de trombofilias no es costo-efectiva y puede llevar a tratamientos innecesarios 6, 8
• No considerar el momento adecuado para realizar las pruebas puede afectar la fiabilidad de los resultados (idealmente antes del embarazo o al menos 3 meses después del parto) 8, 6