What hemogram alterations suggest acute lymphoblastic leukemia (ALL)?

Alteraciones en el Hemograma Sugestivas de Leucemia Linfoblástica Aguda

Las alteraciones en el hemograma que más fuertemente sugieren una leucemia linfoblástica aguda (LLA) incluyen la presencia de blastos en sangre periférica (≥20%), leucocitosis, anemia y trombocitopenia. 1

Hallazgos Principales en el Hemograma

Alteraciones Celulares

• Blastos circulantes: La presencia de blastos linfoides en sangre periférica es el hallazgo más característico. Según los criterios de la OMS, un porcentaje de blastos ≥20% en sangre periférica o médula ósea es diagnóstico de leucemia aguda 1
• Leucocitosis: Recuentos elevados de glóbulos blancos (>30,000/μL) son comunes, aunque algunos pacientes pueden presentar recuentos normales o incluso leucopenia 1, 2
• Anemia: Generalmente normocítica normocrómica, causada por la infiltración medular 2, 3
• Trombocitopenia: Recuentos plaquetarios disminuidos (<100,000/μL) son frecuentes y pueden asociarse con manifestaciones hemorrágicas 2, 3

Características Morfológicas

• Morfología de los blastos: Células de tamaño pequeño a mediano con escaso citoplasma, cromatina nuclear fina y nucléolos poco evidentes o ausentes 1
• Población monomorfa: Presencia de una población homogénea de células linfoides inmaduras 1, 4

Alteraciones Específicas según el Subtipo de LLA

LLA de Células B

• Recuento leucocitario: Generalmente más elevado que en otros subtipos 1
• Expresión de marcadores: Los blastos expresan marcadores de linaje B como CD19, CD79a, CD22 y CD10 1
• Alteraciones citogenéticas: La presencia de t(9;22)(q34.1;q11.2)/BCR-ABL1, t(12;21)(p13.2;q22.1)/ETV6-RUNX1, reordenamientos de KMT2A (MLL), hiperdiploidía alta o hipodiploidía pueden estar presentes 1

LLA de Células T

• Recuento leucocitario: Frecuentemente muy elevado 1
• Expresión de marcadores: Los blastos expresan CD3 citoplasmático o de superficie 1
• Alteraciones moleculares: Mutaciones en NOTCH1 y FBXW7 son frecuentes y tienen valor pronóstico 1

Alteraciones Bioquímicas Asociadas

• Elevación de LDH: Refleja la carga tumoral y la tasa de recambio celular 1, 3
• Alteraciones de la coagulación: Pueden observarse signos de coagulación intravascular diseminada con elevación del dímero-D y complejos trombina-antitrombina 3
• Hiperuricemia: Resultado del alto recambio celular 1

Consideraciones Importantes

• La ausencia de blastos en sangre periférica no descarta una LLA, ya que algunos pacientes pueden tener afectación exclusivamente medular 4
• El diagnóstico definitivo requiere análisis de médula ósea con estudios morfológicos, inmunofenotípicos, citogenéticos y moleculares 1
• Las alteraciones moleculares como deleciones en IKZF1, PAX5 y CDKN2A/B son frecuentes en LLA y tienen importancia pronóstica 1
• La LLA tipo Filadelfia (Ph-like) puede presentarse con leucocitosis marcada y tiene un comportamiento agresivo similar a la LLA Ph+ 5, 1

Algoritmo Diagnóstico

1. Ante un hemograma con leucocitosis, anemia y/o trombocitopenia, realizar un frotis de sangre periférica 4
2. Si se observan blastos, realizar punción de médula ósea urgente 1
3. Completar el estudio con inmunofenotipo por citometría de flujo 1
4. Realizar estudios citogenéticos y moleculares para identificar alteraciones con valor pronóstico y terapéutico 1
5. Evaluar la presencia de mutaciones específicas según el subtipo (IKZF1, NOTCH1, FBXW7) 1

Las alteraciones en el hemograma deben interpretarse en el contexto clínico del paciente, considerando la edad y la presencia de síntomas como fiebre, sangrado o infecciones recurrentes 1, 2.