What is the screening and management approach for cardiac amyloidosis?

Dépistage et Prise en Charge de l'Amyloïdose Cardiaque

Le dépistage de l'amyloïdose cardiaque doit être effectué chez tout patient présentant une hypertrophie ventriculaire gauche ≥14 mm avec fatigue, dyspnée ou œdème, particulièrement en cas de discordance entre l'épaisseur pariétale à l'échocardiographie et le voltage QRS à l'ECG. 1

Signes Cliniques Évocateurs

• Épaississement des parois ventriculaires gauches ≥14 mm associé à des symptômes de fatigue, dyspnée ou œdème 1
• Discordance entre l'épaisseur pariétale à l'échocardiographie et le voltage QRS à l'ECG 1
• Présence concomitante de sténose aortique, d'insuffisance cardiaque à fraction d'éjection préservée (HFpEF), de syndrome du canal carpien, de sténose lombaire, ou de neuropathie autonome/sensitive 1
• Épargne apicale du strain longitudinal ventriculaire gauche à l'échocardiographie 1
• Rehaussement tardif diffus au gadolinium à l'IRM cardiaque 1

Algorithme Diagnostique

1. Dépistage Initial

• Recherche de chaînes légères monoclonales dans le sérum et les urines par immunofixation et dosage des chaînes légères libres sériques 1

2. Orientation Diagnostique

• Si présence de chaînes légères monoclonales:

  • Consultation hémato-oncologique 1
  • Biopsie cardiaque ou d'un autre organe à envisager 1
  • Si biopsie positive: diagnostic d'amyloïdose AL (amyloïdose à chaînes légères) 1

• Si absence de chaînes légères monoclonales:

  • Scintigraphie osseuse (99mTc-PYP) pour confirmer la présence d'amyloïdose cardiaque à transthyrétine 1
  • Si scintigraphie positive: diagnostic d'amyloïdose ATTR (amyloïdose à transthyrétine) 1

3. Caractérisation de l'Amyloïdose ATTR

• Séquençage génétique du gène TTR pour différencier l'amyloïdose à transthyrétine héréditaire (ATTRv) de la forme sauvage (ATTRwt) 1

Prise en Charge Thérapeutique

Pour l'Amyloïdose AL

• Traitement par un hémato-oncologue 1, 2
• Chimiothérapie à base d'inhibiteurs du protéasome avec daratumumab 2
• Transplantation autologue de cellules souches si éligible 2

Pour l'Amyloïdose ATTR

• Pour l'ATTRv:

  • Consultation en conseil génétique 1
  • Dépistage potentiel des membres de la famille 1
  • Thérapie par silenceur de TTR en cas de neuropathie 1, 2

• Pour l'ATTRwt ou ATTRv avec atteinte cardiaque:

  • Tafamidis (VYNDAQEL 80 mg ou VYNDAMAX 61 mg par voie orale une fois par jour) pour réduire la mortalité cardiovasculaire et les hospitalisations liées aux problèmes cardiovasculaires 1, 3
  • À noter: le tafamidis offre une valeur économique faible (>180 000 $ par QALY gagné) malgré son efficacité clinique 1

Prise en Charge des Complications

• Fibrillation atriale: anticoagulation recommandée pour réduire le risque d'AVC chez les patients atteints d'amyloïdose cardiaque 1
• Insuffisance cardiaque: traitement symptomatique adapté 1, 2
• Troubles de conduction: implantation d'un stimulateur cardiaque en cas d'anomalies de conduction 1, 2

Points Importants et Pièges à Éviter

• L'amyloïdose cardiaque reste sous-diagnostiquée en raison d'un manque de suspicion clinique 4, 5
• Les scintigraphies osseuses peuvent être positives même dans l'amyloïdose AL, d'où l'importance de toujours rechercher des chaînes légères monoclonales 1
• Le diagnostic précoce est crucial car des traitements efficaces sont désormais disponibles, particulièrement pour l'amyloïdose AL si traitée tôt 2, 5
• Les peptides natriurétiques (BNP) peuvent être utiles pour le diagnostic et le suivi, avec une sensibilité de 93% et une spécificité de 90% pour l'atteinte cardiaque 1
• Pour les cas avancés, une transplantation cardiaque, cardio-rénale ou cardio-hépatique (pour l'ATTRv) peut être envisagée 2