Wady serca sinicze u dzieci
Główne wady serca sinicze u dzieci to tetralogia Fallota, przełożenie wielkich pni tętniczych, atrezja zastawki trójdzielnej, całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych, zespół niedorozwoju lewego serca, atrezja tętnicy płucnej z nienaruszoną przegrodą międzykomorową, wspólny pień tętniczy oraz złożone wady serca jednokomorowego. 1, 2
Najczęstsze wady sinicze
- Tetralogia Fallota (TOF) - najczęstsza sinicza wada serca u dzieci, charakteryzująca się zwężeniem drogi odpływu prawej komory, ubytkiem przegrody międzykomorowej, nadjeżdżającą aortą i przerostem prawej komory 1, 2, 3
- Przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA) - wada, w której aorta odchodzi z prawej komory, a tętnica płucna z lewej komory, powodując dwa oddzielne obiegi krwi 2, 4
- Atrezja zastawki trójdzielnej - brak połączenia między prawym przedsionkiem a prawą komorą 2, 5
- Całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych (TAPVC) - wszystkie żyły płucne łączą się z układem żylnym systemowym zamiast z lewym przedsionkiem 2, 4
- Zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS) - niedorozwój lewej komory, aorty wstępującej i łuku aorty 1, 2
- Atrezja tętnicy płucnej z nienaruszoną przegrodą międzykomorową (PA/IVS) - brak połączenia między prawą komorą a tętnicą płucną przy zachowanej przegrodzie międzykomorowej 2, 5
- Wspólny pień tętniczy (truncus arteriosus) - pojedyncze naczynie tętnicze wychodzące z serca, zaopatrujące krążenie systemowe, płucne i wieńcowe 2, 4
Charakterystyka wad siniczych
- Wady sinicze charakteryzują się zmniejszonym przepływem płucnym lub mieszaniem się krwi utlenowanej z nieutlenowaną, co prowadzi do centralnej sinicy 2, 6
- Sinica pojawia się, gdy stężenie zredukowanej hemoglobiny we krwi przekracza 5 g/dl 1
- Wady sinicze często wymagają interwencji, głównie chirurgicznej, w przeciwieństwie do wad niesiniczych, gdzie decyzja o interwencji zależy od ciężkości wady 2
Wady sinicze wymagające natychmiastowej interwencji u noworodków
- Przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA) - wymaga podania prostaglandyny E1 i/lub balonowej septostomii przedsionkowej, a następnie operacji arterial switch (Jatene) 2, 4
- Całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych z obstrukcją (TAPVC) - wymaga natychmiastowej interwencji chirurgicznej 2
- Zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS) - wymaga wieloetapowej korekcji chirurgicznej 1, 2
Wady sinicze związane z zespołami genetycznymi
- Tetralogia Fallota (TOF) występuje w zespołach: CHARGE (50% przypadków), zespole Downa, zespole delecji 22q11 (60% przypadków) 1
- Przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA) występuje w zespole VACTERL (75% przypadków) 1
- Zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS) występuje w zespole Jacobsena (65% przypadków) 1
Diagnostyka wad siniczych
- Echokardiografia przezklatkowa jest podstawowym badaniem diagnostycznym 1, 7
- RTG klatki piersiowej może wskazywać na obecność wady serca 1, 7
- Rezonans magnetyczny serca (MRI) i tomografia komputerowa (CT) są coraz częściej wykorzystywane w diagnostyce złożonych wad serca 1, 7
- Cewnikowanie serca jest wykonywane w celu oceny hemodynamiki lub jako część interwencji przezskórnej 1
Postępowanie w wadach siniczych
- Noworodki z wadami siniczymi zależnymi od drożności przewodu tętniczego wymagają podania prostaglandyny E1 1, 2
- Tetralogia Fallota wymaga całkowitej korekcji chirurgicznej, a w niektórych przypadkach wstępnego zabiegu paliatywnego (zespolenie typu Blalock-Taussig) 2, 3
- Atrezja zastawki trójdzielnej wymaga wstępnego zabiegu paliatywnego (zespolenie typu Blalock-Taussig lub banding tętnicy płucnej), a następnie etapowej operacji Fontana 2, 5
- Przełożenie wielkich pni tętniczych wymaga operacji arterial switch (Jatene) lub procedury Rastelli (w przypadku współistnienia ubytku przegrody międzykomorowej i zwężenia tętnicy płucnej) 2, 4
Monitorowanie i odległe następstwa
- Pacjenci z wadami siniczymi wymagają długoterminowej obserwacji ze względu na możliwe późne powikłania 1, 7
- U pacjentów po korekcji tetralogii Fallota często rozwija się niedomykalność zastawki płucnej, co może prowadzić do powiększenia prawej komory i zaburzeń rytmu serca 1, 3
- Pacjenci z wadami siniczymi mają zwiększone ryzyko zaburzeń rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej 1
- Pacjenci z wadami siniczymi po operacji są narażeni na zwiększone ryzyko nagłej śmierci sercowej i zaburzeń rytmu serca 1