What is diabetes insipidus, including its definition, clinical presentation, diagnosis, and treatment?

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Diabetes Insípida: Definición, Clínica, Diagnóstico y Tratamiento

La diabetes insípida es un trastorno caracterizado por poliuria, polidipsia y producción de orina inapropiadamente diluida (osmolalidad urinaria <200 mOsm/kg H₂O) debido a deficiencia o resistencia a la hormona antidiurética (ADH/vasopresina). 1, 2

Definición y Clasificación

La diabetes insípida se clasifica en cuatro tipos principales:

  • Diabetes insípida central (DIC): Causada por producción o secreción inadecuada de vasopresina (AVP) por la hipófisis posterior 2, 3
  • Diabetes insípida nefrogénica (DIN): Causada por resistencia renal a la acción de la vasopresina 4, 1
  • Diabetes insípida gestacional: Causada por degradación de AVP por una enzima producida en la placenta 5
  • Polidipsia primaria: Causada por supresión de la secreción de AVP debido a ingesta excesiva de líquidos 5, 3

Presentación Clínica

Los síntomas principales incluyen:

  • Poliuria: Producción de grandes volúmenes de orina diluida (>50 mL/kg/día) 1, 2
  • Polidipsia: Sed excesiva y preferencia por agua fría 2, 6
  • Nicturia: Necesidad de orinar durante la noche, alterando el patrón de sueño 7
  • En niños: Retraso en el crecimiento, vómitos, deshidratación, hipernatremia y fiebre 4, 1
  • Comportamiento "voraz" de bebida seguido de vómitos, especialmente en lactantes 4

Diagnóstico

Evaluación Inicial

  • Sospecha clínica: Ante poliuria, polidipsia y orina inapropiadamente diluida 1, 2
  • Pruebas bioquímicas iniciales: Medición de sodio sérico, osmolalidad sérica y osmolalidad urinaria 4, 1, 2
  • Valores característicos: Osmolalidad urinaria <200 mOsm/kg H₂O con sodio sérico normal-alto o elevado 1, 2

Pruebas Confirmatorias

  • Niveles de copeptina plasmática: Marcador sustituto de AVP que ayuda a distinguir entre tipos de diabetes insípida 1, 2
    • 21.4 pmol/L: Sugiere diabetes insípida nefrogénica 1

    • <21.4 pmol/L: Sugiere diabetes insípida central 1, 2
  • Prueba de restricción hídrica: Gold standard para el diagnóstico, seguida de administración de desmopresina 3, 8
  • Pruebas genéticas: Recomendadas en casos de sospecha de DIN, especialmente en pacientes sintomáticos 4, 1

Tratamiento

Diabetes Insípida Central

  • Tratamiento farmacológico: Desmopresina (análogo sintético de vasopresina) es el tratamiento de primera línea 2, 7
    • Dosis en adultos: 0.1 mL a 0.4 mL diarios (spray nasal 0.01%), en dosis única o dividida 7
    • Dosis en niños (3 meses-12 años): 0.05 mL a 0.3 mL diarios 7
  • Monitorización: Control regular de sodio sérico para evitar hiponatremia, que es la principal complicación 2, 7
  • Acceso a líquidos: Permitir acceso libre a líquidos para prevenir deshidratación 2, 7

Diabetes Insípida Nefrogénica

  • Manejo de líquidos: Acceso libre a líquidos es esencial para prevenir deshidratación, hipernatremia y retraso en el crecimiento 4, 1
  • Modificaciones dietéticas:
    • Dieta baja en sal (≤6 g/día) y proteínas (<1 g/kg/día) para reducir la carga osmótica renal 1
    • En lactantes, se recomienda ingesta normal de leche (en lugar de agua) para garantizar aporte calórico adecuado 4, 1
  • Tratamiento farmacológico:
    • Diuréticos tiazídicos: Pueden reducir la diuresis hasta en un 50% a corto plazo cuando se combinan con dieta baja en sal 4, 1
    • Inhibidores de la síntesis de prostaglandinas: Recomendados en combinación con tiazidas 4, 1
    • Amilorida: Debe añadirse en pacientes que desarrollan hipopotasemia con tiazidas 4, 1

Consideraciones Especiales

  • Alimentación por sonda: Considerar en lactantes y niños con episodios repetidos de vómitos, deshidratación y/o retraso en el crecimiento 4, 1
  • Plan de emergencia: Cada paciente debe tener un plan de emergencia que incluya una carta explicando su diagnóstico con consejos sobre el manejo de líquidos intravenosos 1
  • Rehidratación intravenosa: En casos de deshidratación grave, se recomienda rehidratación con agua y dextrosa o glucosa (p. ej., dextrosa al 5%) 1

Seguimiento

  • Evaluación regular: Control de altura y peso, especialmente en niños 1
  • Monitorización bioquímica: Control regular de electrolitos plasmáticos (Na, K, Cl, HCO₃, creatinina, osmolalidad) y osmolalidad urinaria 1, 2
  • Ecografía renal: Realizar al menos una vez cada 2 años para monitorizar dilatación del tracto urinario y/o disfunción vesical causada por poliuria 1
  • Evaluación de la eficacia del tratamiento: Mediante osmolalidad urinaria, producción de orina, ganancia de peso y crecimiento 1, 2

La diabetes insípida es un trastorno complejo que requiere un diagnóstico preciso y un tratamiento adaptado al tipo específico para garantizar una adecuada calidad de vida y prevenir complicaciones graves como la deshidratación y los trastornos electrolíticos.

References

Guideline

Management of Diabetes Insipidus

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Diagnóstico y Tratamiento de la Diabetes Insípida Central

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Research

Diabetes insipidus: Differential diagnosis and management.

Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 2016

Research

Diabetes insipidus: diagnosis and treatment of a complex disease.

Cleveland Clinic journal of medicine, 2006

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