Polikistik Böbrek Hastalığı ve Anjiyomiyolipom Arasındaki Farklar
Polikistik böbrek hastalığı (PKD) ve anjiyomiyolipom (AML) birbirinden tamamen farklı patolojilerdir ve görüntüleme yöntemleri ile kolaylıkla ayırt edilebilirler.
Temel Farklar
Patolojik Özellikler
- PKD, böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kistlerin oluşmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır, oysa AML yağ, düz kas ve kan damarlarından oluşan benign bir tümördür 1, 2
- PKD'de böbrek parankimi giderek artan sayıda kistlerle yer değiştirir ve sonunda böbrek yetmezliğine yol açabilir 1, 3
- AML ise genellikle iyi huylu bir tümördür ve perivaskular epitelioid hücrelerden kaynaklanan klonal bir neoplazmdır 4, 5
Görüntüleme Özellikleri
- PKD'de ultrason, BT veya MRI'da çok sayıda sıvı dolu kistler görülür 1
- AML'ler ultrasonografide genellikle hiperekoik ve homojen görünür, ancak bu özellikler patognomonik değildir 1, 6
- AML'ler BT'de negatif yoğunluk alanı olarak görünen makroskopik yağ içerir 1, 6
- MRI, özellikle yağdan fakir AML'lerin karakterizasyonunda multiparametrik bir yaklaşım sağlar 1, 6
Genetik Temeller
- PKD, otozomal dominant (ADPKD) veya otozomal resesif (ARPKD) olarak kalıtılabilir; ADPKD çoğunlukla PKD1 ve PKD2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır 1
- AML, sporadik olarak ortaya çıkabilir veya tüberoz skleroz kompleksi (TSC) ile ilişkili olabilir; TSC, TSC1 ve TSC2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır 2, 4
Klinik Özellikler
Polikistik Böbrek Hastalığı (PKD)
- Genellikle aile öyküsü vardır (ADPKD durumunda) 1
- Böbrek fonksiyonunda progresif azalma ile karakterizedir 1, 3
- Hipertansiyon, hematüri ve böbrek taşları gibi komplikasyonlar görülebilir 1
- Karaciğer kistleri, beyin anevrizmaları ve kalp kapak anormallikleri gibi ekstrarenal belirtiler eşlik edebilir 1, 3
Anjiyomiyolipom (AML)
- Genellikle asemptomatiktir, ancak 4 cm'den büyük tümörlerde semptomlar ortaya çıkabilir 5
- En yaygın ciddi komplikasyon kanamadır, çünkü AML'deki damarlar tam bir elastik tabakadan yoksundur ve mikroanevrizmalar oluşabilir 1, 4
- TSC ile ilişkili AML'ler genellikle çok sayıda ve bilateraldir 1, 2
- TSC2 patojenik varyantları olan hastalarda, AML'ler daha genç yaşta ortaya çıkar, kanama komplikasyonlarına daha yatkındır ve sporadik AML'lere göre daha hızlı büyür 1, 2
Tanı Yöntemleri
Görüntüleme
- Ultrason: PKD'de çok sayıda kist görülür; AML'ler genellikle hiperekoik görünür 1
- BT: PKD'de sıvı dolu kistler görülür; AML'lerde makroskopik yağ negatif yoğunluk alanı olarak görünür 1, 6
- MRI: PKD'de T2 ağırlıklı görüntülerde yüksek sinyal yoğunluğu olan kistler; AML'lerde yağ içeriği T1 ağırlıklı görüntülerde yüksek sinyal yoğunluğu gösterir 1, 6
Histopatoloji
- AML tanısında HMB-45, Melan-A ve SMA gibi immünohistokimyasal belirteçler kullanılır; HMB-45 tüm AML vakalarında pozitiftir (%100) 5
- PKD'de histopatolojik inceleme genellikle gerekli değildir, tanı klinik ve radyolojik bulgulara dayanır 1, 3
Tedavi Yaklaşımları
Polikistik Böbrek Hastalığı (PKD)
- ADPKD'de tolvaptan gibi ilaçlar hastalık ilerlemesini yavaşlatabilir 1, 3
- İleri vakalarda böbrek nakli, tercihen preemptif, canlı vericili böbrek nakli, PKD için tercih edilen tedavidir 1
Anjiyomiyolipom (AML)
- Asemptomatik, küçük AML'ler (<4 cm) genellikle takip edilir 1, 5
- Büyük AML'ler (>4 cm) veya semptomatik olanlar için mTORC1 inhibitör tedavisi veya embolizasyon düşünülebilir 1
- TSC ile ilişkili AML'lerde, böbrek fonksiyonunu korumak için hedefli yaklaşımlarla erken müdahale önemlidir 1
Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar
- TSC hastalarında, AML'ler ve kistler bir arada bulunabilir, bu da tanıyı karmaşıklaştırabilir 1, 2
- Yağdan fakir AML'ler, diğer solid böbrek tümörlerinden, özellikle renal hücreli karsinomdan ayırt edilmesi zor olabilir 1, 6
- TSC2-PKD1 bitişik gen sendromu, hızlandırılmış kistik böbrek hastalığı fenotipi ile sonuçlanır ve genetik testlerle doğrulanır 1, 2