Polikistik Böbrek Hastalığında Aile Öyküsü Olmadan Çoklu Kist Gelişimi
Evet, polikistik böbrek hastalığında aile öyküsü olmadan birden çok sayıda kist gelişebilir ve bu durum özellikle atipik prezentasyonlarda görülebilir. 1
Tanı Kriterleri ve Aile Öyküsü Olmayan Hastalarda Yaklaşım
- Aile öyküsü olmayan hastalarda tesadüfen saptanan böbrek ve/veya karaciğer kistleri için özel bir tanı algoritması mevcuttur 1
- Atipik prezentasyon durumunda (çoklu kistler ve/veya uyumsuz görüntüleme/GFR veya atipik renal veya ekstrarenal bulgular) daha ileri değerlendirme gereklidir 1
- Böbrek MRG'si ve genetik testler, aile öyküsü olmayan hastalarda ADPKD tanısını doğrulamak için kullanılabilir 1
Görüntüleme Kriterleri
- Aile öyküsü olmayan hastalarda, MRG'de >10 toplam kist varlığı ADPKD tanısını destekler (16-40 yaş arası) 2
- Ultrason, tarama için ilk tercih edilen görüntüleme yöntemidir, ancak şüpheli veya atipik bulgular varsa MRG önerilir 2
- Çocuklarda tek bir kist bile ADPKD'yi düşündürebilir, ancak aile öyküsü negatifse ebeveynlerin ultrason ile değerlendirilmesi ve çocuğun takibi önerilir 1
Genetik Faktörler ve Aile Öyküsü Olmayan Hastalarda ADPKD
- ADPKD genellikle PKD1 veya PKD2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir, ancak nadir varyantlar da (örneğin GANAB geni) hastalığa neden olabilir 3
- Aile öyküsü olmayan hastalarda hastalık, yeni (de novo) mutasyonlar veya hafif etkilenmiş ebeveynlerde tanı konmamış hastalık nedeniyle ortaya çıkabilir 3, 4
- Genetik test, özellikle az sayıda böbrek kisti olan, değişken aile içi hastalık şiddeti olan, uyumsuz görüntüleme ve GFR olan ve negatif aile öyküsü olan vakalarda yardımcıdır 1
Atipik Prezentasyon ve Takip
- Aile öyküsü olmayan hastalarda tesadüfen saptanan çoklu kistler için MRG ve genetik testler tanıyı doğrulamak için önerilir 1
- Mayo Görüntüleme Sınıflandırması (MIC), böbrek fonksiyonundaki gelecekteki düşüşü ve böbrek yetmezliği zamanlamasını tahmin etmek için kullanılabilir 1, 2
- Aile öyküsü olmayan hastalarda tanı belirsiz kalırsa, yaklaşık 2 yıllık aralıklarla takip görüntülemesi önerilir 1
Ayırıcı Tanı
- ADPKD'yi taklit edebilecek, böbrek ve/veya karaciğer kistleri ile seyreden çeşitli kalıtsal hastalıklar vardır 1
- HNF1B ile ilişkili böbrek hastalığı, Alagille sendromu gibi gelişimsel bozukluklar ayırıcı tanıda düşünülmelidir 1
- Çocuklarda çoklu böbrek kistleri ADPKD veya başka bir kistik nefropatiyi düşündürür ve klinik değerlendirme gerektirir 1
Klinik Önem ve Takip
- ADPKD hastalarında hipertansiyon, karın ağrısı, hematüri veya idrar yolu enfeksiyonları gibi renal belirtiler ve karaciğer kistleri, kalp kapak hastalığı ve serebral anevrizmalar gibi ekstrarenal belirtiler görülebilir 5, 3
- Hastalık genellikle dördüncü veya beşinci dekatta tanı alsa da, herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir ve 30 yaşından önce tanı alan hastalarda böbrek sağkalımı daha kötüdür 5
- Kan basıncı tedavi hedefi 130/80 mm Hg'nin altında olmalıdır ve tedavi anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörlerini içermelidir 5