Pruebas Diagnósticas para Hemoglobinopatías en Pediatría
La electroforesis de hemoglobina es la prueba diagnóstica inicial recomendada para pacientes pediátricos con sospecha de hemoglobinopatías, debiendo realizarse mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), electroforesis capilar, espectrometría de masa o electroforesis en gel, ya que estas técnicas son altamente sensibles, fiables y reproducibles para detectar variantes de hemoglobina. 1
Técnicas Diagnósticas Principales
La electroforesis de hemoglobina es fundamental para identificar variantes de hemoglobina como HbS, HbC, HbD y HbE, siendo especialmente útil en pacientes con anemia microcítica hipocrómica que no responde a la suplementación con hierro 2
El diagnóstico completo requiere un cribado hemoglobinopatía mediante HPLC, electroforesis capilar, espectrometría de masa o electroforesis en gel, no siendo suficiente la prueba de solubilidad de células falciformes por sí sola 1
La prueba de solubilidad de células falciformes no debe utilizarse aisladamente ya que no diferencia entre estados heterocigotos, homocigotos o heterocigotos compuestos, y puede dar resultados falsos negativos en neonatos o pacientes con transfusiones recientes 1
La HPLC ofrece excelente resolución, reproducibilidad y cuantificación de hemoglobinas normales y anormales, requiriendo pequeñas cantidades de muestra 3
Algoritmo Diagnóstico Recomendado
Evaluación inicial: Realizar electroforesis de hemoglobina mediante HPLC o electroforesis capilar como prueba inicial 1, 4
Confirmación diagnóstica: Si se detecta una variante de hemoglobina, confirmar con una segunda prueba como electroforesis en otro medio o secuenciación genética 4
Estudios complementarios:
Estudios familiares: Realizar estudios en familiares cuando se identifica una hemoglobinopatía para asesoramiento genético adecuado 2
Consideraciones Específicas por Edad
En recién nacidos, el cribado neonatal mediante HPLC o electroforesis capilar puede detectar hemoglobinopatías, siendo particularmente útil en programas de tamizaje 5
En niños de 1-18 años, los intervalos de referencia para HbA2 son 2,00-2,90% por HPLC y 2-3,0% por electroforesis capilar 6
Para niños con anemia drepanocítica, se recomienda realizar ecografía Doppler transcraneal para evaluar el riesgo de accidente cerebrovascular antes de los 17 años 1, 4
Ventajas de los Métodos Modernos
La HPLC y la electroforesis capilar ofrecen mayor precisión en la cuantificación de fracciones de hemoglobina normal y anormal que los métodos tradicionales 3
Estos métodos permiten identificar estados heterocigotos, homocigotos y heterocigotos compuestos de hemoglobinopatías 7, 3
La HPLC puede caracterizar comprensivamente HbS, HbA, HbA2, HbF, HbC y HbD, diferenciándolas entre sí 3
Errores Comunes a Evitar
No realizar una segunda prueba confirmatoria cuando se detecta una variante de hemoglobina 4
Confiar únicamente en la prueba de solubilidad para diagnóstico, que puede dar resultados falsos negativos en neonatos o pacientes transfundidos 1
No realizar estudios familiares cuando se identifica una hemoglobinopatía, lo que es crucial para el asesoramiento genético 2
Diagnóstico tardío de hemoglobinopatías en pacientes pediátricos, lo que puede favorecer complicaciones y progresión de la enfermedad 7
No considerar variantes de hemoglobina electroforéticamente silenciosas que pueden requerir técnicas adicionales para su identificación 2
La detección temprana de hemoglobinopatías mediante electroforesis de hemoglobina es fundamental para reducir la morbilidad y mortalidad asociadas, especialmente en la anemia drepanocítica, que puede causar complicaciones graves como crisis dolorosas agudas, síndrome torácico agudo y accidente cerebrovascular en hasta el 10% de los niños 1, 7.