Manejo del Síndrome Poliglandular Autoinmune
El manejo del Síndrome Poliglandular Autoinmune (APS) debe centrarse en el tratamiento específico de cada componente endocrino afectado, con especial atención a la insuficiencia suprarrenal primaria que requiere terapia de reemplazo con hidrocortisona (15-25 mg/día) y fludrocortisona (50-200 µg/día), junto con educación exhaustiva sobre el manejo de crisis adrenales.
Clasificación y Diagnóstico
- El Síndrome Poliglandular Autoinmune se clasifica principalmente en APS tipo 1 (juvenil) y APS tipo 2-3 (adulto), caracterizados por la presencia de múltiples enfermedades autoinmunes endocrinas 1.
- El APS-1 se manifiesta típicamente en la infancia y se caracteriza por la tríada de candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal, causado por mutaciones en el gen AIRE 2, 3.
- El APS-2 suele aparecer en adultos jóvenes y se caracteriza por insuficiencia suprarrenal primaria (enfermedad de Addison) junto con enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1 1, 4.
- El APS-3 es similar al tipo 2 pero sin insuficiencia suprarrenal 4.
Evaluación Inicial
- Ante la sospecha de un componente del síndrome (especialmente insuficiencia suprarrenal), se debe realizar un cribado completo de otras endocrinopatías autoinmunes 2.
- La medición pareada de cortisol sérico y ACTH plasmática es fundamental para el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria 2.
- Para determinar la etiología, se debe comenzar con la medición de anticuerpos anti-21-hidroxilasa (anti-suprarrenales) 2.
- En pacientes con APS-1, la presencia de anticuerpos anti-interferón omega o el análisis mutacional del gen AIRE confirman el diagnóstico 2.
Manejo de Componentes Específicos
Insuficiencia Suprarrenal Primaria
- Administrar hidrocortisona 15-25 mg/día divididos en múltiples dosis (primera dosis al despertar y última dosis no menos de 6 horas antes de acostarse) 2.
- Prescribir fludrocortisona 50-200 µg como dosis única diaria 2.
- Recomendar ingesta libre de sal y alimentos salados, evitando regaliz y jugo de toronja 2.
- No se recomienda el reemplazo rutinario de andrógenos suprarrenales por evidencia insuficiente de beneficio 2.
Crisis Adrenal
- Tratar inmediatamente con hidrocortisona IV o IM, 100 mg seguidos de 100 mg cada 6-8 horas hasta la recuperación 2.
- Administrar solución de cloruro de sodio isotónico (0.9%) a una velocidad inicial de 1 L/hora hasta mejoría hemodinámica 2.
- Buscar y tratar el factor precipitante de la crisis (ej. infección) una vez iniciado el tratamiento 2.
Enfermedad Tiroidea Autoinmune
- Monitorizar la función tiroidea regularmente, ya que los pacientes con insuficiencia suprarrenal primaria pueden tener niveles de TSH entre 4-10 UI/L debido a la falta del efecto inhibitorio del cortisol sobre la producción de TSH 2.
- Tratar el hipotiroidismo o hipertiroidismo según los protocolos estándar 4.
Diabetes Tipo 1
- Implementar el tratamiento estándar con insulina y monitorización de glucosa 4.
- Considerar que la combinación más común en APS es diabetes tipo 1 y enfermedad tiroidea autoinmune 5.
Síndrome Antifosfolípido (si está presente)
- En pacientes con APS y síndrome antifosfolípido, se recomienda anticoagulación con antagonistas de vitamina K (INR objetivo 2.5) sobre los anticoagulantes orales directos 2.
- Durante el embarazo, considerar heparina de bajo peso molecular y/o ácido acetilsalicílico dependiendo de la historia de eventos obstétricos y/o trombóticos 2.
Seguimiento y Monitorización
- Todos los pacientes deben ser revisados al menos anualmente, con evaluación de salud y bienestar, medición de peso, presión arterial y electrolitos séricos 2.
- Realizar monitorización ocasional para el desarrollo de nuevos trastornos autoinmunes, particularmente hipotiroidismo 2.
- Evaluar la densidad mineral ósea cada 3-5 años para detectar complicaciones de la terapia con glucocorticoides 2.
- En pacientes con riesgo de APS, se recomienda cribado funcional cada 3 años 5.
Educación del Paciente y Prevención de Crisis
- Todos los pacientes con insuficiencia suprarrenal deben llevar identificación médica de alerta y una tarjeta de alerta de esteroides 2.
- Proporcionar educación suficiente para manejar medicamentos diarios y situaciones de enfermedades concurrentes leves a moderadas 2.
- Suministrar materiales para permitir la autoinyección de hidrocortisona parenteral en caso de emergencia 2.
- Instruir sobre el ajuste de dosis durante cirugías, procedimientos médicos invasivos y embarazo 2.
Consideraciones Especiales
- En niños con insuficiencia suprarrenal primaria, la dosis de hidrocortisona debe ser 6-10 mg/m² de superficie corporal 2.
- Durante el embarazo, pueden ser necesarios pequeños ajustes en las dosis de hidrocortisona y fludrocortisona, particularmente durante el último trimestre 2.
- Administrar dosis parenterales de hidrocortisona durante el parto 2.
- En pacientes pediátricos, considerar que el APS-2 es extremadamente raro pero puede presentarse incluso a los 3 años de edad 6.