What is the management and treatment approach for George's Syndrome (22q11.2 deletion syndrome)?

Management and Treatment Approach for 22q11.2 Deletion Syndrome (Syndrome de DiGeorge)

La prise en charge du syndrome de DiGeorge (syndrome de délétion 22q11.2) nécessite une approche multidisciplinaire coordonnée, adaptée aux manifestations cliniques spécifiques de chaque patient, avec un suivi régulier tout au long de la vie. 1

Évaluation initiale et diagnostic

• Le diagnostic génétique doit être confirmé par des tests spécifiques comme l'hybridation in situ en fluorescence (FISH), l'amplification multiplex de sondes dépendant d'une ligation (MLPA), ou l'analyse chromosomique sur micropuce (CMA) 1
• Une évaluation complète des systèmes potentiellement affectés est essentielle, incluant des examens cardiaques, immunologiques, endocrinologiques, neurologiques et développementaux 1
• Le conseil génétique doit être proposé aux patients et à leurs familles dès le diagnostic, avec une adaptation selon l'âge et les capacités cognitives 1

Prise en charge des manifestations spécifiques

Manifestations cardiaques

• Évaluation cardiaque complète avec échocardiographie et ECG pour tous les patients 1
• Suivi régulier des malformations cardiaques conotroncales (tétralogie de Fallot, tronc artériel commun) qui sont présentes chez la majorité des patients 2
• Transition vers des spécialistes en cardiopathies congénitales adultes lorsque le patient atteint l'âge adulte 1

Troubles immunologiques

• Évaluation immunologique avec phénotypage des lymphocytes T et B 1
• Surveillance des infections récurrentes et mise en place de mesures préventives appropriées 2, 3
• Précautions particulières lors des transfusions sanguines (produits irradiés) chez les patients avec déficit immunitaire significatif 3

Troubles endocrinologiques

• Surveillance régulière de la calcémie pour détecter l'hypocalcémie due à l'hypoparathyroïdie 2
• Évaluation de la fonction thyroïdienne et dépistage du diabète de type 2 1
• Traitement de l'hypocalcémie par supplémentation en calcium et vitamine D selon les besoins 1

Troubles neurologiques et psychiatriques

• Évaluation cognitive régulière avec attention particulière aux déficits d'attention, fonctions exécutives et perception visuo-spatiale 4
• Dépistage des troubles psychiatriques, notamment l'anxiété, les troubles de l'attention et les troubles psychotiques 1, 4
• Surveillance particulière à l'adolescence et à l'âge adulte pour détecter les signes précoces de schizophrénie (risque 20 fois plus élevé) 1
• Dépistage des signes de parkinsonisme précoce chez les adultes, particulièrement après 35 ans 1

Troubles du développement et de l'apprentissage

• Évaluation régulière du développement cognitif et des capacités d'apprentissage 1
• Mise en place d'interventions éducatives adaptées aux déficits spécifiques 4
• Thérapie orthophonique pour les troubles de la parole et du langage, particulièrement importants dans ce syndrome 5, 6

Transition vers les soins pour adultes

• Planification structurée de la transition des soins pédiatriques vers les soins pour adultes, commençant dès la puberté 1
• Coordination entre les différents spécialistes impliqués dans la prise en charge 1
• Conseil génétique spécifique pour les adolescents et jeunes adultes concernant les questions de reproduction 1

Conseil génétique et planification familiale

• Information claire sur le risque de transmission de 50% à chaque grossesse pour les personnes atteintes 1
• Discussion sur la variabilité des manifestations cliniques et l'impossibilité de prédire la sévérité chez la descendance 1
• Présentation des options de diagnostic prénatal et préimplantatoire 1
• Adaptation des approches de conseil génétique traditionnelles pour tenir compte des déficits d'apprentissage et des problèmes neuropsychiatriques 1

Points d'attention particuliers

• Mortalité prématurée observée chez les adultes atteints, avec un taux de survie à 50 ans d'environ 74% 1
• Risque accru de mort subite, d'insuffisance cardiaque, d'AVC et de complications post-opératoires 1
• Surveillance attentive des effets secondaires des médicaments, particulièrement les antipsychotiques (risque d'effets extrapyramidaux) 1
• Nécessité d'impliquer les aidants et les familles dans la prise en charge, surtout pour les patients avec déficits cognitifs 1

Suivi à long terme

• Évaluations régulières (annuelles ou bisannuelles) de tous les systèmes potentiellement affectés 1
• Analyses biologiques régulières incluant formule sanguine complète, électrolytes, calcium ionisé corrigé au pH, magnésium, hormone parathyroïdienne, créatinine, fonction hépatique, profil lipidique, glucose et HbA1c 1
• Adaptation des soins aux différentes étapes de la vie, avec attention particulière aux périodes de transition 1
• Approche factuelle et directe concernant les risques de manifestations tardives, notamment psychiatriques 1

La prise en charge optimale du syndrome de délétion 22q11.2 nécessite une coordination étroite entre les différents spécialistes et une attention particulière aux manifestations émergentes tout au long de la vie du patient.