What is the management approach for a patient with tuberous sclerosis complex (TSC) presenting with bile duct involvement?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: November 2, 2025 • View editorial policy

Personalize

Help us tailor your experience

Which best describes you? Your choice helps us use language that's most understandable for you.

Tuberoskleroz ve Safra Kanalı Tutulumu

Tuberoskleroz kompleksi (TSC) hastalarında safra kanalı tutulumu son derece nadir bir durumdur ve mevcut klinik kılavuzlarda bu spesifik tutulum için özel yönetim önerileri bulunmamaktadır. TSC'de karaciğer tutulumu nadirdir ve genellikle anjiyomiyolipomalar şeklinde görülür 1.

Klinik Yaklaşım

Tanısal Değerlendirme

TSC'de karaciğer tutulumu tespit edildiğinde:

  • Görüntüleme ile karakterizasyon: Karaciğer lezyonlarının anjiyomiyolipom olup olmadığını belirlemek için MR veya BT görüntüleme yapılmalıdır 1
  • Multidisipliner değerlendirme: Hepatolog, radyolog ve TSC uzmanından oluşan bir ekip tarafından değerlendirilmelidir 2, 3

Safra Kanalı Darlığı Durumunda

Eğer safra kanallarında darlık veya obstrüksiyon gelişirse:

  • Yüksek dereceli darlık tanımı: Safra kanalında %75'ten fazla çap azalması ve obstrüktif kolestaz veya bakteriyel kolanjit bulguları varlığında "ilgili darlık" olarak değerlendirilmelidir 2
  • Endoskopik müdahale endikasyonu: Hepatik kanallarda veya ana safra kanalında yüksek dereceli darlık ile birlikte obstrüktif kolestaz veya bakteriyel kolanjit bulguları varsa terapötik endoskopik girişim önerilir 2
  • Multidisipliner karar: Endoskopik girişim kararı hepatolog, bilier endoskopist ve abdominal radyologdan oluşan multidisipliner toplantılarda alınmalı ve deneyimli endoskopistler tarafından uygulanmalıdır 2

Genel TSC Yönetimi Prensipleri

Multidisipliner Takip

  • Koordine bakım: Tüm TSC hastaları nöroloji, nefroloji, kardiyoloji ve diğer ilgili disiplinlerden uzmanları içeren multidisipliner bir ekip tarafından takip edilmelidir 2, 3
  • Yıllık değerlendirme: Hastanın spesifik tutulumlarına göre ilgili uzmanlarla en az yılda bir düzenli takip yapılmalıdır 3

Böbrek ve Karaciğer Monitörizasyonu

  • Görüntüleme protokolü: TSC tanısı konduğunda, küçük çocuklarda bile böbrek ve abdominal görüntüleme yapılmalıdır 3, 4
  • Anjiyomiyolipom takibi: Karaciğer anjiyomiyolipomları böbrek anjiyomiyolipomlarına benzer şekilde takip edilmelidir 1

Önemli Uyarılar

  • Nadir tutulum: Karaciğer tutulumu TSC'de nadir bir bulgudur ve safra kanalı tutulumu literatürde çok az bildirilmiştir 1
  • Primer safra kanalı hastalıklarından ayırım: TSC'li hastalarda safra kanalı darlığı saptandığında, primer sklerozan kolanjit gibi diğer safra yolu hastalıkları ekarte edilmelidir 2
  • mTOR inhibitörleri: TSC'ye bağlı anjiyomiyolipomlar için mTOR inhibitörleri (everolimus, sirolimus) etkili olabilir, ancak safra kanalı tutulumu için spesifik veri yoktur 5, 6

Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar

  • Semptomatik yaklaşım: Safra kanalı tutulumu semptomatik ise (kolestaz, kolanjit), agresif müdahale gerekebilir 2
  • Nefron koruyucu yaklaşım: TSC hastalarında herhangi bir girişimsel işlem sırasında organ fonksiyonlarını korumaya özen gösterilmelidir 3

References

1
Research

Liver involvement in tuberous sclerosis.

BMJ case reports, 2014

2
Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

3
Guideline

Management of Tuberous Sclerosis Complex

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

4
Guideline

Tuberous Sclerosis Complex Characteristics and Management

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

5
Research

Clinical management of tuberous sclerosis complex over the lifetime of a patient.

Pediatric health, medicine and therapeutics, 2015

6
Research

Renal tumors in tuberous sclerosis complex.

Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 2021

Related Questions

What is the recommended management approach for patients with Tuberous Sclerosis Complex (TSC) and Renal Cell Carcinoma (RCC)?
What is the management plan for tuberous sclerosis complex (TSC)?
What other abnormal findings are likely to be discovered in a 5-month-old boy with abnormal movements, global developmental delay, and dermatologic findings consistent with Tuberous Sclerosis Complex (TSC)?
What is the management plan for twins with tuberous sclerosis complex (TSC)?
What is the cause, pathophysiology, differential diagnosis, symptoms, diagnosis, and treatment with dosage guidelines for Tuberous Sclerosis Complex (TSC)?
What are the anesthetic considerations in Von Gierke (Glycogen Storage Disease Type I) disease?
What is the current status of genetic treatment for Tuberous Sclerosis Complex (TSC)?
What is the first line of treatment for elevated Thyroid-Stimulating Hormone (TSH) levels?
What is the proper procedure for taking a sitz bath?
What is the treatment approach for a patient with Tuberous Sclerosis Complex (TSC) presenting with a choledochal cyst?
What is the management for a patient with bowel obstruction and impaired renal function?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question