Tuberoskleroz ve RNLF İncelmesi
Önemli Not: Soru Yanlış Anlaşılma İçeriyor
Sorunuz "Tuberoskleroz ve RNLF incelmesi" (Retinal Sinir Lifi Tabakası incelmesi) hakkında, ancak sağlanan tüm kanıtlar böbrek tutulumu ve renal hücreli karsinom (RCC) yönetimi ile ilgilidir, göz tutulumu ile değil. Tuberoskleroz kompleksi (TSC) retinal lezyonlara neden olabilir, ancak RNLF incelmesi TSC'nin tipik bir özelliği değildir ve sağlanan kılavuzlarda ele alınmamıştır.
TSC'de Göz Tutulumu Hakkında Genel Bilgi
- TSC'li bireylerin %87'sinde retinal lezyonlar bulunur, ancak bunlar pupillaların dilate edilmesi ve indirekt oftalmoskopi kullanılmadan tespit edilmesi zor olabilir 1.
- Retinal lezyonlar genellikle hamartomlar şeklindedir ve RNLF incelmesi TSC'nin tanımlanan bir özelliği değildir 1.
Eğer Sorunuz TSC ve Böbrek Tutulumu Hakkındaysa
Multidisipliner Yaklaşım (En Önemli)
TSC tanısı alan tüm hastalar, mortalite ve morbiditeyi azaltmak için nöroloji, nefroloji, pulmoloji, dermatoloji ve diğer disiplinlerden uzmanları içeren multidisipliner bir ekip tarafından koordine edilmiş bakım almalıdır 2, 3.
- Tüm TSC hastaları, birden fazla etkilenen organ sisteminde bakımı koordine etmek için multidisipliner ekibi olan bir uzman merkeze yönlendirilmelidir 2.
- Hastanın spesifik belirtileriyle ilgili uzmanlarla en az yılda bir kez düzenli takip yapılmalıdır 2.
Böbrek İzleme Protokolü
Tanı anından itibaren düzenli böbrek izlemesi esastır, çünkü böbrek hastalığı TSC'li yetişkinlerde en yaygın ölüm nedenidir 2, 3, 1.
- Kistler ve anjiyomiyolipomlar yaşamın ilk aylarında gelişebileceğinden, küçük çocuklarda bile tanı anından itibaren böbrek izlemesine başlanmalıdır 2, 3, 1.
- Küçük çocuklarda normal böbrek görüntülemesi ve GFR, gelecekte böbrek lezyonlarının gelişmeyeceğini garanti etmez 2, 3, 1.
İzleme Sıklığı:
- Tüm hastalar için yıllık standardize ofis kan basıncı ölçümleri 2, 3, 1.
- Yetişkinlerde KB ≥120/70 mmHg ise 24 saatlik ambulatuvar kan basıncı izlemesi 2, 3.
- Görüntülemede böbrek tutulumu olan yetişkinler ve çocuklarda böbrek fonksiyonu ve proteinürinin yıllık değerlendirilmesi 2, 3, 1.
TSC ile İlişkili Renal Hücreli Karsinom (RCC) Yönetimi
TSC ile ilişkili RCC'nin sporadik RCC'den farklı tedavi yaklaşımlarını destekleyen hiçbir randomize kontrollü çalışma yoktur 4.
Temel Prensipler:
- TSC ile ilişkili RCC, sporadik RCC'ye kıyasla farklı histopatolojik paternlere ve daha indolan bir seyire sahip görünmektedir, bugüne kadar sadece nadir ölüm vakaları bildirilmiştir 4.
- TSC'de böbrek tümörlerinin çokluğu ve tekrarlayan doğası göz önüne alındığında, nefron koruyucu stratejilere özel vurgu gereklidir 4.
Cerrahi Yaklaşım:
- Multidisipliner değerlendirmeye dayalı olarak cerrahi elektif yaklaşım olarak düşünülüyorsa, nefron koruyucu bir yaklaşım önerilir 4 (Seviye B, güçlü).
- Malignite şüphesi olmayan vakalarda, marjinli tümör rezeksiyonu yerine tümör enükleasyonu önerilir 4 (Seviye C, orta).
- Parsiyel nefrektomi, anjiyomiyolipom için cerrahi geçiren popülasyonlarda minimal morbidite ile uygulanabilirdir 4.
Anjiyomiyolipom Yönetimi
Acil Durumlar:
- Hemodinamik kompromize eden anjiyomiyolipom kanamasında radyolojik veya cerrahi müdahaleler mutlaka sunulmalıdır 4 (Seviye X, güçlü).
- Müdahale gerektiren anjiyomiyolipom kanaması vakalarında, yerinde mevcutsa, radyolojik müdahale ilk yaklaşım olarak önerilir 4 (Seviye X, güçlü).
Elektif Yönetim:
- Asemptomatik anjiyomiyolipom >4 cm için, özellikle zengin anjiyomatöz içeriğe sahip lezyonlarda, önleyici arteriyel embolizasyon düşünülmelidir 4, 2, 3.
- Anjiyomiyolipomun embolizasyonu yapıldığında, post-embolizasyon sendromu için steroid profilaksisi önerilir 4 (Seviye B, güçlü).
mTOR İnhibitör Tedavisi
- mTOR inhibitörleri (everolimus gibi) anjiyomiyolipomların boyutunu küçültmede ve hastalık ilerlemesini yavaşlatmada etkilidir 3.
- mTOR inhibitör tedavisi sırasında proteinüri gelişebilir veya kötüleşebilir, düzenli izlem gerektirir 2, 3.
Böbrek Nakli Sonrası Yönetim
- TSC ile böbrek nakli yapılan hastalarda rutin olarak nefrektomi yapılmamalıdır 4 (Seviye X, güçlü).
- mTOR inhibisyonuna yanıt verdiği bilinen TSC ile ilişkili fenotipleri olan hastalarda, böbrek naklinden sonra mTOR inhibitörü içeren immünosüpresif rejimler düşünülmelidir 4, 2.
Hipertansiyon Tedavisi
- Hipertansiyon için birinci basamak tedavi: ACE inhibitörleri veya ARB'ler 2, 3.
- TSC popülasyonunda spesifik kanıt sınırlı olsa da, CKD ilerlemesi olan hastalar için SGLT2 inhibitörleri düşünülmelidir 2, 3.
Önemli Tuzaklar
- Şiddetli nörolojik komplikasyonlar nedeniyle düşük kas kütlesi olan hastalarda, standart kreatinin bazlı denklemler eGFR'yi olduğundan fazla tahmin edebilir; sistatin C bazlı denklemler düşünülmelidir 2.
- Girişimsel prosedürler sırasında anjiyomatöz arterlerin etkili hedeflenmesini sağlayarak ve hedef dışı embolizasyondan kaçınarak nefron kaybından kaçının 2, 1.